МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки трисомии 13 (синдроме Патау) у плода

а) Теримнология:
• Синоним: синдром Патау

б) Лучевая диагностика:
• Отличительным признаком является ГПЭ:
о Алобарная, семилобарная, лобарная
о + сопутствующие пороки развития лица:
- Гипотелоризм или циклопия
- Пороки развития носа или хоботообразная деформация лица
- Срединная или двусторонняя расщелина верхней губы и нёба
• Пороки сердца (80%):
о Гипоплазия левых отделов сердца + ГВФ тесно связаны с Т13
• Увеличенные гиперэхогенные почки (50%)
• Постаксиальная полидактилия (75%)
• ЗРП (50%):
о На ранних сроках
• Диагностика возможна во время скринингового УЗИ в I триместре:
о ↑ ТВП, отсутствие носовой кости
о Многие ключевые аномалии могут быть выявлены на ранних сроках

Лучевые признаки трисомии 13 (синдроме Патау) у плода
(Слева) Во время скринингового измерения ТВП обнаружено выраженное его увеличение отсутствие носовой кости и уплощение средней части лица. Дальнейшее исследование анатомии плода выполнено с помощью трансвагинального доступа.
(Справа) УЗИ головного мозга плода. Классические признаки ГПЭ: сращение таламусов, единственный желудочек мозга, истончение коры головного мозга, сращение полушарий в передней части. Биопсия ворсин хориона, выполненная в тот же день, показала Т13.
Лучевые признаки трисомии 13 (синдроме Патау) у плода
(Слева) МРТ плода во II триместре. Т13. Определяются черты лица, характерные для ГПЭ: выраженный гипотелоризм и хоботообразная деформация лица (пробосцис).
(Справа) Клиническая фотография. Классический фенотип Т13: постаксиальная полидактилия, хоботообразная деформация лица и единственное глазное яблоко (циклопия). Перечисленные черты лица связаны с ГПЭ, чаще всего алобарной.

в) Дифференциальная диагностика:
• ГПЭ, не связанная с Т13
• Т18
• Синдром Меккеля-Грубера

г) Клинические особенности:
• При обнаружении отличительных пороков развития рекомендована генетическая диагностика:
о Биопсия ворсин хориона в 11-14 нед.
о Амниоцентез во II триместре
о Информативность исследования внеклеточной ДНК противоречива
• Третья по распространенности трисомия (после Т21 и Т18)
• Фактором риска является старший репродуктивный возраст матери
• Прогноз для развивающейся беременности:
о 50% - внутриутробная смерть плода, 50% - рождение живого ребенка
о 80% живорожденных детей умирают в течение 1-го дня жизни
о Согласно результатам большинства исследований, <10% детей доживают до 1 года

- Также рекомендуем "УЗИ при трисомии 13 (синдроме Патау) у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 15.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.