Лучевые признаки трисомии 13 (синдроме Патау) у плода
а) Теримнология:
• Синоним: синдром Патау
б) Лучевая диагностика:
• Отличительным признаком является ГПЭ:
о Алобарная, семилобарная, лобарная
о + сопутствующие пороки развития лица:
- Гипотелоризм или циклопия
- Пороки развития носа или хоботообразная деформация лица
- Срединная или двусторонняя расщелина верхней губы и нёба
• Пороки сердца (80%):
о Гипоплазия левых отделов сердца + ГВФ тесно связаны с Т13
• Увеличенные гиперэхогенные почки (50%)
• Постаксиальная полидактилия (75%)
• ЗРП (50%):
о На ранних сроках
• Диагностика возможна во время скринингового УЗИ в I триместре:
о ↑ ТВП, отсутствие носовой кости
о Многие ключевые аномалии могут быть выявлены на ранних сроках
(Слева) Во время скринингового измерения ТВП обнаружено выраженное его увеличение отсутствие носовой кости и уплощение средней части лица. Дальнейшее исследование анатомии плода выполнено с помощью трансвагинального доступа.
(Справа) УЗИ головного мозга плода. Классические признаки ГПЭ: сращение таламусов, единственный желудочек мозга, истончение коры головного мозга, сращение полушарий в передней части. Биопсия ворсин хориона, выполненная в тот же день, показала Т13.
(Слева) МРТ плода во II триместре. Т13. Определяются черты лица, характерные для ГПЭ: выраженный гипотелоризм и хоботообразная деформация лица (пробосцис).
(Справа) Клиническая фотография. Классический фенотип Т13: постаксиальная полидактилия, хоботообразная деформация лица и единственное глазное яблоко (циклопия). Перечисленные черты лица связаны с ГПЭ, чаще всего алобарной.
в) Дифференциальная диагностика:
• ГПЭ, не связанная с Т13
• Т18
• Синдром Меккеля-Грубера
г) Клинические особенности:
• При обнаружении отличительных пороков развития рекомендована генетическая диагностика:
о Биопсия ворсин хориона в 11-14 нед.
о Амниоцентез во II триместре
о Информативность исследования внеклеточной ДНК противоречива
• Третья по распространенности трисомия (после Т21 и Т18)
• Фактором риска является старший репродуктивный возраст матери
• Прогноз для развивающейся беременности:
о 50% - внутриутробная смерть плода, 50% - рождение живого ребенка
о 80% живорожденных детей умирают в течение 1-го дня жизни
о Согласно результатам большинства исследований, <10% детей доживают до 1 года