МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ при синдроме делеции 22q11 у плода

а) Терминология:

1. Синонимы:
• Велокардиофациальный синдром
• Синдром Ди Георга

2. Определения:
• Синдром, характеризующийся наличием ВПС и дефектов нёба, обусловленный микроделецией 22q11.2

Лучевые признаки синдрома делеции 22q11 у плода
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с делецией 22q11.2. В анамнезе матери новорожденного - пластика артериального ствола. Определяются широкая переносица, широко посаженные глаза, тонкие губы с опущенными уголками рта и уменьшенная челюсть. Пальцы рук и ног длинные и тонкие.
(Справа) УЗИ плода в III триместре, сагиттальная плоскость. Делеция 22q11.2. Визуализируется характерный профиль лица с выступающей переносицей.

б) Лучевая диагностика. УЗИ при синдроме делеции 22q11 у плода:
• Пороки развития конотрункуса:
о Общий артериальный ствол:
- Часто с правосторонней дугой аорты и патологическим ветвлением сосудов
- Перерыв дуги аорты
о Тетрада Фалло:
- Вариант с отсутствием клапана легочной артерии или атрезией легочной артерии
• Расщелина нёба:
о При отсутствии расщелины верхней губы диагностика затруднена
• Микрогнатия
• Гипертелоризм, выступающая широкая переносица
• Гипоплазия тимуса:
о Размеры тимуса соотносят с нормативными данными

в) Дифференциальная диагностика синдрома делеции 22q11 у плода:

1. Изолированный дефект конотрункуса:
• Проводят поиск сопутствующих аномалий, позволяющих предположить тот или иной синдром или анеуплоидию

Лучевые признаки синдрома делеции 22q11 у плода
(Слева) УЗИ плода в 25 нед. Делеция 22q11.2, общий артериальный ствол. Определяется единый крупный сосуд берущий начало в области ДМЖП.
(Справа) УЗИ лица плода, фронтальная плоскость. Делеция 22q11.2. Подбородок уменьшен ноздри вывернуты кпереди. Данный синдром часто сопровождается расщелинами нёба, но даже при сохранном нёбе нередко обнаруживают нёбно-глоточную недостаточность.

г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Этиология:
о Гаплонедостаточность трех генов делегированного сегмента 22q11.2 (ТВХ1, CRKL, МАРК1 [ERK2]) приводит к нарушению миграции клеток нервного гребня и аномальному развитию вторичного (переднего) поля сердца
• Генетические факторы:
о Аутосомно-доминантный тип наследования с вариабельной пенетрантностью
о У большинства пациентов делеция возникает de novo (93%); в 7% случаев наследуется от родителей:
- Несмотря на делецию одного и того же участка длиной 3—4 Мб (последовательность как минимум 22 генов), присутствует значительная вариабельность как внутри одной, так и между разными семьями
о Диагностика:
- Диагностика на основе обычного кариотипирования невозможна; требуется выполнение одного из указанных исследований:
Метод флуоресцентной гибридизации in situ с ДНК-зондом на гене HIRA (TUPLE 1)
Мультиплексная количественная полимеразная цепная реакция в режиме реального времени; позволяет обнаружить гемизиготную делецию
Микроматричная сравнительная геномная гибридизация

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Субъективные и объективные симптомы в постнатальном периоде:
о Фенотипические проявления зачастую выражены слабо
о ВПС (74%):
- Чаще всего — пороки развития конотрункуса
о Аномалии развития нёба (69%):
- Нёбно-глоточная недостаточность, подслизистая расщелина нёба, расщелина нёба с различными нарушениями речи
о Характерные черты лица (определяются у большинства пациентов):
- Выступающая широкая переносица, широко посаженные глаза, опущенные уголки рта, уменьшенная впалая нижняя челюсть, вывернутые кпереди ноздри, булавовидный кончик носа
о Длинные тонкие пальцы рук и ног
о Нарушение обучаемости (70-90%)
о Иммунная недостаточность (77%):
- Гипо- или аплазия тимуса с сопутствующими дефектами Т-клеток
о Гипокальциемия (50%)
о Психоневрологические заболевания:
- Шизофрения (риск 25-30%):
Делеция 22q11.2 может служить причиной 1-2% случаев шизофрении во всей популяции
- Психозы, аутизм, синдром дефицита внимания и гиперактивности, депрессия
о Тугоухость
о Аномалии развития гортани, трахеи и пищевода
о Аутоиммунные заболевания
о Судороги

2. Демографические особенности:
• 1:3000 детей, рожденных живыми

3. Лечение синдрома делеции 22q11 у плода:
• Во всех случаях показано генетическое консультирование
• Обследование родителей генетиком позволяет выявить и оценить слабовыраженные проявления
• Пренатальная диагностика: при беременности высокого риска (заболевание присутствует у родителя либо у плода обнаружен дефект конотрункуса ± расщелина нёба) показан анализ амниоцитов при помощи флуоресцентной гибридизации in situ:
о В последнее время широкое распространение получают неинвазивные методы исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери
• Роды в условиях родовспомогательного учреждения III уровня
• Выявление и лечение гипокальциемии
• Хирургическая коррекция пороков сердца

е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Наличие дефектов конотрункуса, включая аномалии дуги аорты и общий артериальный проток, позволяет заподозрить делецию 22q11.2

ж) Список использованной литературы:
1. Gross SJ et al: Clinical experience with single-nucleotide polymorphismbased noninvasive prenatal screening for 22q11.2 deletion syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol. 47(2): 177-83, 2015
2. Tang KL et al: Behavioral and psychiatric phenotypes in 22ql 1.2 deletion syndrome. J Dev Behav Pediatr. 36(8):639-50, 2015

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 15.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.