МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки синдрома делеции 22q11 у плода

а) Терминология:
• Синонимы:
о Велокардиофациальный синдром
о Синдром Ди Георга
• Синдром, характеризующийся наличием ВПС и дефектов нёба, обусловленный микроделецией 22q11.2
• Одна из наиболее легко узнаваемых хромосомных аномалий, характеризующихся наличием пороков сердца

б) Лучевая диагностика:
• Пороки развития конотрункуса:
о Общий артериальный ствол, тетрада Фалло
• Расщелина нёба
• Микрогнатия
• Гипертелоризм, широкая выступающая переносица
• Гипоплазия тимуса

Лучевые признаки синдрома делеции 22q11 у плода
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с делецией 22q11.2. В анамнезе матери новорожденного - пластика артериального ствола. Определяются широкая переносица, широко посаженные глаза, тонкие губы с опущенными уголками рта и уменьшенная челюсть. Пальцы рук и ног длинные и тонкие.
(Справа) УЗИ плода в III триместре, сагиттальная плоскость. Делеция 22q11.2. Визуализируется характерный профиль лица с выступающей переносицей.
Лучевые признаки синдрома делеции 22q11 у плода
(Слева) УЗИ плода в 25 нед. Делеция 22q11.2, общий артериальный ствол. Определяется единый крупный сосуд берущий начало в области ДМЖП.
(Справа) УЗИ лица плода, фронтальная плоскость. Делеция 22q11.2. Подбородок уменьшен ноздри вывернуты кпереди. Данный синдром часто сопровождается расщелинами нёба, но даже при сохранном нёбе нередко обнаруживают нёбно-глоточную недостаточность.

в) Дифференциальная диагностика:
• Изолированные дефекты конотрункуса

г) Патологоанатомические особенности:
• Гаплонедостаточность трех генов делегированного сегмента 22q11.2 (ТВХ1, CRKL, МАРК1 [ERK2]) приводит к нарушению миграции клеток нервного гребня и аномальному развитию вторичного (переднего) поля сердца
• Аутосомно-доминантный тип наследования:
о В большинстве случаев делеция de novo

д) Клинические особенности:
• Фенотипические проявления зачастую выражены слабо
• ВПС (74%)
• Пороки развития нёба (69%), в том числе нёбно-глоточная недостаточность
• Характерные черты лица (у большинства пациентов)
• Нарушение обучаемости (70-90%)
• Иммунологическая недостаточность (77%)
• Психоневрологические заболевания:
о Делеция 22q11.2 может служить причиной 1-2% случаев шизофрении во всей популяции

- Также рекомендуем "УЗИ при синдроме делеции 22q11 у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 15.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.