МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Лучевые признаки синдрома Тернера (45,Х) у плода

а) Терминология:
• Полное или частичное отсутствие Х-хромосомы

б) Лучевая диагностика:

• Ультразвуковые признаки, определяемые во II триместре:
о Отличительный признак - кистозная гигрома:
- Нередко гигантских размеров
- 60% плодов с кистозной гигромой имеют синдром Тернера (СТ)
о Нередко сочетается с неиммунной водянкой плода:
- Для диагностики водянки плода необходимо обнаружить свободную жидкость в двух не сообщающихся между собой частях тела плода
- Кистозная гигрома рассматривается как одна из таких частей тела
о Отличительным пороком сердца, присущим синдрому, является коарктация аорты:
- Коарктация тяжелой степени приводит к гипоплазии левых отделов сердца
о Подковообразная почка
о Укорочение бедренной и плечевой костей

• Ультразвуковые признаки, выявляемые в I триместре в >90% случаев:
о Значительное увеличение ТВП
о Кистозная гигрома ± водянка плода на ранних сроках
о В 75% случаев обнаруживают ретроградный кровоток в венозном протоке
о Носовая кость не изменена

Лучевые признаки синдрома Тернера (45,Х) у плода
(Слева) УЗИ плода с СТ. Типичная кистозная гигрома крупных размеров Помимо выйной связки, определяются множественные перегородки.
(Справа) УЗИ того же плода, сагиттальная плоскость. Кистозная гигрома спускается ниже вдоль позвоночника определяются анасарка и асцит. Кистозная гигрома и СТ нередко сопровождаются водянкой плода. При наличии указанных признаков прогноз неблагоприятный.
Лучевые признаки синдрома Тернера (45,Х) у плода
(Слева) 3D УЗИ плода в 12 нед. Моносомия Х-хромосомы. Очаговое выбухание кистозной гигромы кзади в затылочной области. Более чем в 90% случаев СТ патологические изменения обнаруживаются уже в I триместре.
(Справа) Клиническая фотография плода с СТ, абортированного в начале II триместра. Отмечаются кистозная гигрома и отечность кожных покровов. Большинство плодов с СТ, диагностированным пренатально, погибают внутриутробно.

в) Дифференциальная диагностика:
• Синдром Нунан
• Т21 (синдром Дауна)
• Лимфангиома грудной клетки

г) Патологоанатомические особенности:
• Полное отсутствие Х-хромосомы = моносомия Х-хромосомы
• Делеция Хр или Xq
• Как минимум в 50% случаев присутствует мозаицизм в той или иной степени

д) Клинические особенности:
• 75% случаев беременности завершаются самопроизвольным абортом
• Исследование внеклеточной ДНК плода позволяет выявить синдром в 96% случаев:
о Чувствительность в отношении мозаичной формы может отсутствовать
• Старший репродуктивный возраст матери не является фактором риска
• При наличии водянки плода прогноз неблагоприятный
• Фенотип заболевания у выживших детей широко варьирует

- Также рекомендуем "УЗИ при синдроме Тернера (45,Х) у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 15.11.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.