а) Терминология:
• Полное или частичное отсутствие Х-хромосомы
б) Лучевая диагностика:
• Ультразвуковые признаки, определяемые во II триместре:
о Отличительный признак - кистозная гигрома:
- Нередко гигантских размеров
- 60% плодов с кистозной гигромой имеют синдром Тернера (СТ)
о Нередко сочетается с неиммунной водянкой плода:
- Для диагностики водянки плода необходимо обнаружить свободную жидкость в двух не сообщающихся между собой частях тела плода
- Кистозная гигрома рассматривается как одна из таких частей тела
о Отличительным пороком сердца, присущим синдрому, является коарктация аорты:
- Коарктация тяжелой степени приводит к гипоплазии левых отделов сердца
о Подковообразная почка
о Укорочение бедренной и плечевой костей
• Ультразвуковые признаки, выявляемые в I триместре в >90% случаев:
о Значительное увеличение ТВП
о Кистозная гигрома ± водянка плода на ранних сроках
о В 75% случаев обнаруживают ретроградный кровоток в венозном протоке
о Носовая кость не изменена
(Слева) УЗИ плода с СТ. Типичная кистозная гигрома крупных размеров Помимо выйной связки, определяются множественные перегородки.
(Справа) УЗИ того же плода, сагиттальная плоскость. Кистозная гигрома спускается ниже вдоль позвоночника определяются анасарка и асцит. Кистозная гигрома и СТ нередко сопровождаются водянкой плода. При наличии указанных признаков прогноз неблагоприятный.
(Слева) 3D УЗИ плода в 12 нед. Моносомия Х-хромосомы. Очаговое выбухание кистозной гигромы кзади в затылочной области. Более чем в 90% случаев СТ патологические изменения обнаруживаются уже в I триместре.
(Справа) Клиническая фотография плода с СТ, абортированного в начале II триместра. Отмечаются кистозная гигрома и отечность кожных покровов. Большинство плодов с СТ, диагностированным пренатально, погибают внутриутробно.
г) Патологоанатомические особенности:
• Полное отсутствие Х-хромосомы = моносомия Х-хромосомы
• Делеция Хр или Xq
• Как минимум в 50% случаев присутствует мозаицизм в той или иной степени
д) Клинические особенности:
• 75% случаев беременности завершаются самопроизвольным абортом
• Исследование внеклеточной ДНК плода позволяет выявить синдром в 96% случаев:
о Чувствительность в отношении мозаичной формы может отсутствовать
• Старший репродуктивный возраст матери не является фактором риска
• При наличии водянки плода прогноз неблагоприятный
• Фенотип заболевания у выживших детей широко варьирует
