а) Терминология:
• Синонимы: частичный пузырный занос
• Определение: кариотип, содержащий 69 хромосом (дополнительный полный гаплоидный комплект хромосом):
о Диандрическая триплоидия (дополнительный комплект хромосом унаследован от отца) встречается чаще
о Дигиническая триплоидия (дополнительный комплект хромосом унаследован от матери)
б) Лучевая диагностика:
• Фенотип диандрической триплоидии:
о Кистозно-измененная плацента (гидропическая дегенерация) гигантских размеров
о Симметричная форма ЗРП
о Увеличенные яичники с текалютеиновыми кистами
• Фенотип дигинической триплоидии:
о Плацента нормальных размеров или уменьшена
о Асимметричная форма ЗРП (относительная макроцефалия)
• Множественные пороки развития (ни один из них не является патогномоничным)
• Ультразвуковые признаки, определяемые в I триместре:
о Патологическое строение плодного яйца в начале I триместра
о Нарушения анатомического строения плода на момент скринингового измерения ТВП
(Слева) Биопсия ворсин хориона в 13 нед. под контролем УЗИ. Плацента утолщена и кистозно изменена определяется ЗРП. Кончик иглы В находится внутри плаценты. На данном сроке неинвазивное тестирование не позволяет достоверно диагностировать трисомию.
(Справа) Фотография плаценты от беременности плодом с триплоидией. Отмечаются характерные заполненные жидкостью ворсины, за счет которых поверхность плаценты имеет неправильную форму. Подобный фенотип плаценты чаще всего встречается при диандрической триплоидии.
(Слева) УЗИ плода в начале II триместра. Триплоидия. Наблюдается относительная макроцефалия: размеры головы значительно превосходят размеры живота. Размеры головы и живота меньше ожидаемых для данного ГВ. Подобный фенотип плода характерен для дигинической триплоидии.
(Справа) Клиническая фотография плода с триплоидией. Туловище плода имеет сравнительно небольшие размеры по сравнению с головой. Двусторонняя синдактилия III и IV пальцев кисти также характерна для триплоидии.
в) Дифференциальная диагностика:
• Пузырный занос при беременности двойней:
о Пузырный занос сочетается с наличием здорового плода
• Гидропическая дегенерация плаценты:
о Прерывание беременности (смерть плода или эмбриона)
• Мезенхимальная дисплазия плаценты:
о Сочетается с преэклампсией
• Т13 и Т18
г) Клинические особенности:
• Осложнения со стороны матери:
о Преэклампсия
о Отслойка плаценты
о Послеродовое кровотечение
• Триплоидия считается летальным заболеванием:
о Большинство плодов погибают внутриутробно
о В случае рождения живого ребенка смерть наступает в неонатальном периоде
