а) Определения:
• Расщелина, проходящая от поверхности полушария мозга до желудочка, выстланная серым веществом:
о Закрытая (I типа):
- Серое вещество образует две соединяющиеся «губы»
о Открытая (II типа):
- «Губы» серого вещества не соединяются, образовавшаяся расщелина заполнена ЦСЖ
- Расщелина с ЦСЖ соединяется с подлежащим желудочком
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Дефект паренхимы головного мозга, расположенный между внутренней пластинкой кости черепа и нижележащим желудочком
о Расщелина, выстланная серым веществом
• Локализация:
о Большие полушария головного мозга:
- Односторонняя
- Двусторонняя
о Затылочная локализация наблюдается редко:
- При таком расположении дефект, как правило, односторонний
• Размер:
о Любого размера, может быть очень крупного (гигантская открытая шизэнцефалия)
• Морфология:
о При открытой шизэнцефалии может обнаруживаться крупный клиновидный дефект, заполненный ЦСЖ:
- Его верхушка направлена в сторону желудочка
- Основание - на поверхности полушария головного мозга, направлено в сторону внутренней пластинки черепа
(Слева) При УЗИ у плода на 28-й неделе гестации шизэнцефалическая расщелина с выстилкой из серого вещества едва различима. Тем не менее заметно выбухание стенки подлежащего желудочка в форме палатки, свидетельствующее о наличии расщелины.
(Справа) При МРТ во фронтальной плоскости у плода на 32-й неделе гестации отсутствует ППП, справа видна открытая расщелина Слева визуализируется небольшая закрытая шизэнцефалическая расщелина с серым веществом и ЦСЖ, соединяющаяся с желудочком на последующих изображениях. В 40% случаев обнаруживаются двусторонние дефекты и зоны гетеротопии или нарушения миграции нейронов в расщелины.
2. УЗИ при шизэнцефалии:
• Чаще всего обнаруживается только открытый дефект:
о Небольшие расщелины бывает сложно выявить, особенно если они попадают в ближнее поле:
- Эффект реверберации скрывает расщелину
• Закрытые дефекты часто остаются не выявленными:
о Следует дифференцировать их с проникающими сосудистыми структурами:
- Отличаются линейным расположением внутри паренхимы, гиперэхогенны
- Берут начало от мягкой мозговой оболочки
- Могут напоминать картину закрытой шизэнцефалии
• Открытый дефект: расщелина, заполненная ЦСЖ, проходящая от поверхности мозга до желудочка:
о Стенка желудочка выгнута в направлении дефекта
о Вентрикуломегалия
о Поверхностная мембрана, покрывающая дефект:
- Обнаруживается не во всех случаях
• ППП:
о Отсутствует в 70% случаев
о Почти всегда отсутствует при двусторонней шизэнцефалии
• Сопутствующие пороки развития головного мозга:
о Гетеротопия
о Полимикрогирия
о Пахигирия
о Септооптическая дисплазия
о Гипоплазия зрительного нерва
• Свод черепа над открытым дефектом может быть изменен:
о Вероятно, из-за пульсации ЦСЖ из желудочка
• Нормальное строение лицевого черепа и неизмененный профиль:
о Этот признак позволяет отличить шизэнцефалию от ГПЭ
3. МРТ при шизэнцефалии:
• Позволяет получить изображение в более высоком разрешении, чем при УЗИ
• Подтверждает наличие выстилки из серого вещества, что позволяет дифференцировать шизэнцефалию от других кистозных поражений головного мозга
• Позволяет выявить другие пороки развития:
о При всех импульсных последовательностях вдоль сигнала от серого вещества выявляются узелки гетеротопии:
- Субэпендимальные: узелковые или линейные области вдоль выстилки желудочков
- Субкортикальные: узелки распространяются от поверхности желудочка до межполушарного белого вещества
о При пахигирии и полимикрогирии визуализируется нарушение строения извилин и области слияния белого и серого вещества:
- Эти признаки могут выявляться только при проведении МРТ в постнатальном периоде
о В противоположном полушарии наблюдается зеркальная картина нарушения миграции нейронов:
- Она выявляется даже при односторонней шизэнцефалии
- Тяж серого вещества проходит симметрично расщелине в противоположном полушарии
(Слева) При УЗИ в аксиальной плоскости у плода на 22-й неделе гестации видны двусторонние шизэнцефаличе-ские расщелины соединенные с передними частями боковых желудочков. Открытые дефекты чаще, чем закрытые, выявляются в пренатальном периоде.
(Справа) При УЗИ головки плода во фронтальной плоскости отмечаются отсутствие ППП и двусторонняя шизэнцефалия более выраженная слева. Шизэнцефалические дефекты расположены с двух сторон в 40% случаев.
в) Дифференциальная диагностика шизэнцефалии:
1. Арахноидальная киста:
• Экстрааксиальное расположение:
о Сдавливает прилежащие ткани головного мозга
о Неровность внутренней пластинки кости черепа
о Чаще всего над выпуклостью
о Соединение с желудочками отсутствует
2. Порэнцефалическая киста:
• Очаговое поражение:
о Часто вызванное внутричерепным кровоизлиянием
• Форма округлая или неправильная
• Заполненный ЦСЖ дефект паренхимы головного мозга
• Не выстлана серым веществом
• Может сопровождаться вентрикуломегалией
3. Гидроанэнцефалия:
• Полное разрушение больших полушарий головного мозга:
о Мозжечок и ствол мозга сохранены
• Структуры супратенториального пространства замещены ЦСЖ
• Серп сохранен
• Отсутствие кровотока при допплеровском УЗИ:
о Средней мозговой артерии
о Передней мозговой артерии
• Небольшое количество остаточных тканей головного мозга может позволить спутать данную аномалию с двусторонней гигантской открытой шизэнцефалией
4. Другие причины отсутствия ППП:
• АМТ ± МПК:
о Кольпоцефалия
о III желудочек расположен выше его нормального уровня
о Отсутствует поясная извилина
о Радиальное расположение медиальных борозд, картина «солнечных лучей»
о МПК располагается по средней линии, смещая ткани головного мозга:
- Шизэнцефалическая расщелина расположена латераль-но, замещает ткани головного мозга
• Септооптическая дисплазия:
о Передние рога направлены вниз
о Верхушки рогов во фронтальной плоскости имеют плоскую или квадратную форму
о Для визуализации зрительного перекреста применяют 3D УЗИ
о Измерить диаметр зрительного нерва можно с помощью доступа через глазницу
о Может сопутствовать шизэнцефалии
• Семилобарная/лобарная ГПЭ:
о Различные варианты слияния переднего мозга:
- От слияния лобных долей до единичной передней извилины, непрерывной в области средней линии
о Может наблюдаться слияние столбов свода головного мозга в переднезаднем направлении в III желудочке
о Аномалии передней части мозолистого тела
о Недоразвитие серпа спереди
о Может сопровождаться пороками развития лицевого черепа
• Синтелэнцефалия:
о Задняя часть лобных долей/теменные доли сливаются по средней линии
о Нормальное разделение лобных и затылочных долей
о Непарная передняя мозговая артерия
(Слева) При МРТ плода визуализируются крупные двусторонние дефекты, характерные для гигантской открытой шизэнцефалии.
(Справа) При исследовании в постнатальном периоде подтверждается наличие гигантских открытых дефектов и отсутствие ППП. Также заметна микроцефалия. Обратите внимание, что доли таламуса не сливаются, как это бывает при алобарной ГПЭ. Двусторонние дефекты, особенно таких размеров, всегда вызывают тяжелые неврологические нарушения.
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о Нарушение миграции нейронов:
- Этиология нарушения может быть различной
- Наиболее часто оно связано с первичным нарушением миграции нейронов:
- Также может быть вызвано ранним повреждением сосудов
о Иногда имеется указание на раннее пренатальное повреждение:
- Употребление наркотиков
- Травмы брюшной полости во время беременности
- Инфекции (цитомегаловирусная [ЦМВ])
• Генетика:
о Чаще всего имеет спорадический характер
о Описаны случаи семейной шизэнцефалии
о Могут быть связаны с гетерозиготными мутациями гена EMX2:
- В норме экспрессия гена определяет формирование зародышевого матрикса
- Не подтверждается данными современной литературы
2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Выстланная серым веществом расщелина, проходящая от поверхности мягкой мозговой оболочки до эпендимальной выстилки желудочка:
о Выстилкой расщелины служит серое вещество с признаками дисплазии
о Патологическое расположение слоев коры полушарий
• Чаще всего обнаруживается около прецентральной или постцентральной извилин
• Связана с нарушениями миграции нейронов:
о Полимикрогирия
о Пахигирия
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• В пренатальном периоде:
о Чаще всего является случайной находкой при проведении планового УЗИ во II триместре
о Сложно выявить до III триместра из-за малого размера односторонних дефектов
• В постнатальном периоде:
о Судороги:
- Степень тяжести судорог не связана с размером или протяженностью дефекта
о Отставание в развитии:
- Тяжесть напрямую зависит от протяженности дефекта
о Снижение интеллекта:
- Тяжесть напрямую зависит от протяженности дефекта
о Нарушения моторного развития:
- Тяжесть напрямую зависит от протяженности дефекта
- Симптомы минимальны при отсутствии поражения моторной зоны коры
о Слепота:
- Гипоплазия зрительного нерва
- До 1/3 пациентов с шизэнцефалией
2. Естественное течение и прогноз:
• Односторонний дефект в 60% случаев:
о При небольшой или закрытой расщелине симптомы неврологического дефицита более легкие:
- Прогноз ухудшается при средних или крупных размерах расщелины
о Судорожный синдром с поздним началом
о Фармакорезистентная эпилепсия
о Продолжительность жизни не уменьшается
• Двусторонний дефект в 40% случаев:
о Тяжелые неврологические нарушения:
- Более выраженное снижение интеллекта и нарушение речевого развития, чем при одностороннем дефекте
о Часто менее выражен судорожный синдром
о Эпилепсия не резистентна к медикаментозной терапии
3. Лечение шизэнцефалии:
• Лечения в пренатальном периоде не существует
• Можно предложить прерывание беременности
• Лечение судорожного синдрома в постнатальном периоде
е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• При подозрении на наличие данного порока необходимо проведение МРТ:
о Позволяет подтвердить диагноз и визуализировать расщелину серого вещества
• При УЗИ можно пропустить дефекты небольшого размера:
о В ближнем поле дефекты могут быть не видны
о Эффект реверберации может препятствовать визуализации порока
• При двусторонних дефектах клинический исход более неблагоприятный, чем при односторонних
ж) Список использованной литературы:
1. Halabuda A et al: Schizencephaly-diagnostics and clinical dilemmas. Childs Nerv Syst. 31(4):551-6, 2015
2. Kutuk MS et al: Prenatal diagnosis and postnatal outcome of schizencephaly. J Child Neurol. 30(10):1388-94, 2014
3. Nabavizadeh SA et al: Correlation of prenatal and postnatal MRI findings in schizencephaly. AJNR Am J Neuroradiol. 35(7): 1418-24, 2014
4. Dies KA et al: Schizencephaly: association with young maternal age, alcohol use, and lack of prenatal care. J Child Neurol. 28(2): 198-203, 2013
5. Gedikbasi A et al: Prenatal diagnosis of schizencephaly with 2D-3D sonography and MRI. J Clin Ultrasound. 37(8):467-70, 2009
6. Lee W et al: Prenatal diagnostic challenges and pitfalls for schizencephaly. J Ultrasound Med. 28(10): 1379-84, 2009
7. Oh KY et al: Fetal schizencephaly: pre- and postnatal imaging with a review of the clinical manifestations. Radiographics. 25(3):647-57, 2005
