УЗИ, МРТ при гетеротопии серого вещества головного мозга у плода
а) Определения:
• Патологическое расположение нейронов (узелковое или послойное) за пределами коры больших полушарий головного мозга:
о Субэпендимальная гетеротопия: узелковые или линейные очаги вдоль стенки желудочков
о Субкортикальная гетеротопия: узелки распространяются от поверхности желудочка до межполушарного белого вещества
о Ленточная гетеротопия: слой серого вещества между желудочком и корой (также известный как «двойная кора»)
б) Лучевая диагностика:
1. УЗИ при гетеротопии серого вещества головного мозга у плода:
• Незначительная вентрикуломегалия:
о При УЗИ видна узловатая структура боковых желудочков
о Точечно-штриховая эпендима
• Часто сопровождается другими пороками развития головного мозга
(Слева) При УЗИ в I триместре беременности у плода выявляется нарушение строения задней части больших полушарий головного мозга и отсутствие характерного рисунка «бабочки». ТВП в пределах нормы - 1,3 мм.
(Справа) При последующем УЗИ на 22-й неделе гестации подтверждается патологическое строение задней части левого большого полушария головного мозга с дезорганизацией коры и возможной закрытой шизэнцефалией. Боковой желудочек на этой же стороне имеет патологическую форму, выявляются субэпендимальные узелки.
2. МРТ при гетеротопии серого вещества головного мозга у плода:
• Узелки гетеротопии характеризуются сигналом, характерным для серого вещества; видны с 20-й недели гестации:
о Гладкие, овальной формы, длинная ось узелков параллельна стенке желудочка
• Картину их расположения описывают по результатам диагностики в постнатальном периоде:
о Асимметричное расположение
о Несколько или много узелков на стенке бокового желудочка
о Чаще всего расположены в треугольных/нижних и задних рогах
в) Дифференциальная диагностика гетеротопии серого вещества головного мозга у плода:
1. Туберозный склероз:
• Бугры неровной формы
• Длинная ось перпендикулярна стенке желудочка
• При МРТ сигналы от бугорков и серого вещества различаются
2. Внутричерепное кровоизлияние:
• Может быть причиной формирования утолщенной, узловатой гиперэхогенной эпендимы
• Следует искать сгустки крови в таламо-каудальной вырезке и кровь внутри желудочков
• Может сопровождаться разрушением паренхимы
3. Инфекция:
• Чаще всего нарушение миграции нейронов вызывает ЦМВ-инфекция
• Зачастую у плода заметны признаки заболевания; водянка, задержка роста
(Слева) При последующей МРТ на 23,5-й неделе гестации на стенках левого желудочка визуализируется асимметричное серое вещество, характеризующееся сигналом низкой интенсивности. Исследование в других плоскостях подтвердило наличие шизэнцефалии и позволило выявить полимикрогирию. Беременность была прервана, но аутопсии плода не было. Этот случай доказывает значимость анализа всех видимых анатомических структур при исследовании, проводимом для измерения ТВП.
(Справа) На фотографии, сделанной во время патологоанатомического исследования головного мозга, видны узелки гетеротопии серого вещества, вентрикуломегалия и тонкая кора больших полушарий.
• Генетика:
о Описаны Х-сцепленный и аутосомно-доминантный типы наследования:
- Мутация гена FLN1 в области Xq28 и гена FLNA (причина перинатальной смертности плодов мужского пола)
- Мутация гена LIS1 в области 17р13.3, мутация генов ARGEF2, DCX в области Xq22.3-q23
• Сопутствующие пороки:
о Результаты МРТ в выборке детей с отставанием в развитии, судорогами и т.п.:
- Аномалии строения мозолистого тела (25%)
- Шизэнцефалия (20%)
- Отсутствие ППП (20%)
- Арахноидальная киста (20%)
- Пахигирия (10%)
- Мальформация Киари 2-го типа (10%)
о Часто у одного и того же пациента выявлялось несколько заболеваний
о АМТ и гетеротопия связаны с синдромом нарушения коррекции неспаренных оснований:
- Синдром служит причиной предрасположенности к возникновению злокачественных новообразований в детском возрасте
- Биаллельные герминативные мутации 1 из 4 генов коррекции неспаренных оснований: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
д) Клинические особенности. Естественное течение и прогноз:
• В выборке детей с диагнозом гетеротопии наблюдались следующие клинические симптомы:
о Задержка развития (27%)
о Гемипарез (27%)
о Судороги (23%)
о Аутизм, расстройства эмоциональной сферы (11%)
• Гетеротопия в структуре синдромов может быть причиной тяжелого нарушения интеллекта, прогноз которого зависит от сопутствующих патологических состояний
• Подкорковая гетеротопия: у большинства детей диагностируют эпилепсию:
о Обширное двустороннее поражение → задержка развития средней-тяжелой степени
о Одностороннее поражение → гемиплегия с менее выраженной задержкой развития
е) Особенности диагностики:
1. Важно знать:
• Дисплазия коры может быть слабовыраженной. Ее описания составлены по результатам исследований в постнатальном периоде, когда имеется возможность снизить влияние движений на качество получаемых изображений и использовать последовательности, которые, как правило, не применяются при МРТ плода
• В 40% случаев пороки развития коры приводят к фармакорезистентной эпилепсии
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• При обнаружении очевидных пороков развития головного мозга плода, например АМТ, необходимо исследовать плод на предмет наличия дисплазии коры
о Субэпендимальные участки гетеротопии часто обнаруживаются вокруг тела бокового желудочка/задних рогов о Подкорковые очаги гетеротопии чаще всего расположены в лобно-височной области
ж) Список использованной литературы:
1. Watrin F et al: Causes and consequences of gray matter heterotopia. CNS Neurosci Ther. 21(2): 112-22, 2015
2. Zajqc-Mnich M et al: Clinical and morphological aspects of gray matter heterotopia type developmental malformations. Pol J Radiol. 79:502-7, 2014
3. Baas AF et al: Agenesis of the corpus callosum and gray matter heterotopia in three patients with constitutional mismatch repair deficiency syndrome. Eur J Hum Genet. 21(1):55—61, 2013
4. Manganaro L et al: Bilateral subependymal heterotopia, ventriculomegaly and cerebellar asymmetry: fetal MRI findings of a rare association of brain anomalies. J Radiol Case Rep. 7(11 ):38—45, 2013
