МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, МРТ при пахигирии, полимикрогирии головного мозга у плода

а) Определения:
• Пахигирия: извилины более широкие и более плоские, чем в норме, утолщенная кора
• Полимикрогирия: множественные мелкие извилины с большим числом изгибов
• Пахигирия и полигирия часто сочетаются

б) Лучевая диагностика:

1. УЗИ при пахигирии, полимикрогирии:
• Нарушение нормального формирования извилин и борозд; выявляется в III триместре:
о Крупные, бугристые, толстые извилины при пахигирии
о Зазубренная поверхность коры при полимикрогирии
• Часто сочетается с другими пороками развития головного мозга

УЗИ, МРТ при пахигирии, полимикрогирии головного мозга у плода
(Слева) При МРТ на Т2-ВИ во фронтальной плоскости у плода с транслокацией 15-q8 подозреваемая сопутствующая ГПЭ не подтвердилась, но в ходе исследования было выявлено диффузное нарушение строения коры с пахигирией, а также зоны агирии.
(Справа) При патологоанатомическом исследовании головного мозга одного из близнецов с множественными пороками развития видны широкие и гладкие извилины, характерные для пахигирии. В других областях коры выявляется полимикрогирия, что является довольно частым симптомом. У плода отмечалась водянка, он погиб вскоре после родов. Этиология неясна. Близнец был полностью здоров.
УЗИ, МРТ при пахигирии, полимикрогирии головного мозга у плода
(Слева) При УЗИ в аксиальной плоскости у плода с АМТ и МПК В в III триместре видна патологически гладкая кора больших полушарий головного мозга, характерная для лиссэнцефалии.
(Справа) При УЗИ во фронтальной плоскости у того же плода снова визуализируется гладкая кора без борозд и извилин, ожидаемых к этому сроку, а также отмечаются вентрикуломегалия и АМТ.
УЗИ, МРТ при пахигирии, полимикрогирии головного мозга у плода
(Слева) При МРТ на Т2-ВИ в аксиальной плоскости у того же плода визуализируются широкие, сглаженные извилины (т.е. пахигирия). Обратите внимание на сочетание МПК, возможно, глиоэпендимальной, и АМТ. Окончательный диагноз у этого плода - синдром Экарди.
(Справа) При МРТ в импульсной последовательности HASTE в аксиальной плоскости у другого плода с АМТ отмечается пахигирия - извилины правого большого полушария головного мозга широкие и гладкие. Строение левого полушария не нарушено. Обратите внимание на центральную борозду и постцентральную извилину.

2. МРТ при пахигирии, полимикрогирии:
• Пахигирия:
о Извилины более широкие и более плоские, чем в норме, утолщенная кора
• Полимикрогирия:
о Изначально неровная поверхность коры со временем покрывается большим числом складок:
- Пилообразная или зигзагообразная поверхность коры

в) Дифференциальная диагностика пахигирии, полимикрогирии:

1. Лиссэнцефалические синдромы:
• При лиссэнцефалии по типу «булыжной мостовой» поверхность головного мозга узловатая:
о При синдроме Уокера-Варбург важно выявить сопутствующие пороки развития глазных яблок
• В III триместре можно выявить стойкую гиперпластическую первичную отслойку стекловидного тела и отслойку сетчатки

2. Внутриутробная инфекция:
• ЦМВ-инфекция приводит к нарушению миграции нейронов:
о При ЦМВ-инфекции тельца-включения можно увидеть только в головном мозге; в других тканях (например, в почках) они могут отсутствовать
о Необходимо исследовать плод на наличие сопутствующей гепатоспленомегалии, кардиомегалии, водянки, задержки роста ± изменения объема амниотической жидкости

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:

• Этиология:
о Нарушения метаболизма: синдром Цельвегера, врожденные нарушения гликозилирования, митохондриальные заболевания, такие как болезнь Лея и дефицит пируват-дегидрогеназы
о Инфекции: ЦМВ, токсоплазмоз, парвовирусная
о Ишемия, тератогенное действие

• Генетика:
о Пахигирия:
- При Х-сцепленном типе наследования сильнее всего поражается задняя часть лобных долей
- Очаговая (двусторонняя, задняя) возникает при мутации в области 17р13.3
о Полимикрогирия:
- Мутации генов OCLN, ALX4, MSX2, GNAQ, GPR56, WDR62, EOMES
- Мутации генов LAMC3 и GPR56 вызывают полимикро-гирию, но также участвуют и в развитии лиссэнцефалии по типу «булыжной мостовой»:
Одна и та же генетическая патология может быть причиной разной картины полимикрогирии
Один и тот же синдром полимикрогирии может возникать при многих генетических нарушениях

• Сопутствующие пороки:
о Агенезия/дисгенезия мозолистого тела
о Гипоплазия мозжечка

2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Пахигирия: гладкая кора с вкраплениями белого вещества
• Полимикрогирия: неровная поверхность коры с вкраплениями белого вещества

УЗИ, МРТ при пахигирии, полимикрогирии головного мозга у плода
(Слева) На схематическом изображении головного мозга в косой фронтальной плоскости видны извилины, утолщенные вследствие полимикрогирии по типу «гальки», в области лобной и височной покрышек. Обратите внимание на патологический вид борозд и неровный рисунок белого вещества в пораженных областях.
(Справа) При патологоанатомическом исследовании мозга плода с микроцефалией на поверхности больших полушарий видны зоны полимикрогирии.
УЗИ, МРТ при пахигирии, полимикрогирии головного мозга у плода
(Слева) При УЗИ в аксиальной плоскости у плода на 26-й неделе гестации визуализируются патологически сформированная сильвиева борозда и полимикрогирия височной доли. Ранее при обследовании в. другом учреждении у плода был диагностирован сочетанный ВПС, но патология головного мозга тогда не выявлялась.
(Справа) При МРТ в аксиальной плоскости у того же плода диагноз дисплазии коры головного мозга и полимикрогирии был подтвержден.
УЗИ, МРТ при пахигирии, полимикрогирии головного мозга у плода
(Слева) При МРТ на Т2-ВИ в аксиальной плоскости у новорожденного с двусторонней лобной полимикрогирией в лобных долях видны множественные мелкие неровности в местах соединения серого и белого вещества. Объем белого вещества в лобных долях снижен. Визуализируются крупные передние рога.
(Справа) При патологоанатомическом исследовании видны множественные мелкие извилины по всей поверхности мозга, указывающие на наличие диффузной полимикрогирии. В данном случае мозжечок имеет нормальный размер, однако при диффузных поражениях коры больших полушарий головного мозга гипоплазия мозжечка отмечается довольно часто.

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Часто сочетается с другими пороками развития головного мозга

2. Демографические особенности:
• На долю полимикрогирии приходится около 20% пороков развития коры головного мозга

3. Естественное течение и прогноз:
• Пороки развития коры могут сопровождаться тяжелыми неврологическими нарушениями, но иногда этого не происходит:
о Это зависит от расположения/распространенности дефекта и сопутствующих пороков развития головного мозга
• При наличии других пороков прогноз ухудшается (например, при АМТ):
о Часто наблюдается в структуре отдельных синдромов (например, Экарди)
• Полимикрогирия - самый распространенный порок развития коры головного мозга из наблюдаемых в педиатрических клиниках:
о Пациенты часто обращаются с судорогами
• Имеются описания случаев очаговой пахигирии, сочетающейся с асимметричным артрогрипозом

4. Лечение:
• Генетическое консультирование
• Исследование на инфекции: при ЦМВ-инфекции риск повторного возникновения ниже, чем при генетических синдромах
• Родоразрешение должно проходить в специализированном центре под наблюдением квалифицированных специалистов:
о Многие синдромы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, так что риск их возникновения при последующих беременностях составляет 25%

е) Особенности диагностики. Важно знать:
• Полимикрогирия возникает в результате различных аберраций развития коры больших полушарий головного мозга

ж) Список использованной литературы:
1. Fallet-Bianco С et al: Mutations in tubulin genes are frequent causes of various foetal malformations of cortical development including microlissencephaly. Acta Neuropathol Commun. 2:69, 2014
2. Squier W et al: Polymicrogyria: pathology, fetal origins and mechanisms. Acta Neuropathol Commun. 2:80, 2014
3. De Keersmaecker В et al: Prenatal diagnosis of MPPH syndrome. Prenat Diagn. 33(3):292-5, 2013

Видео УЗИ головного мозга плода в норме

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 20.9.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.