УЗИ, МРТ при пахигирии, полимикрогирии головного мозга у плода
а) Определения:
• Пахигирия: извилины более широкие и более плоские, чем в норме, утолщенная кора
• Полимикрогирия: множественные мелкие извилины с большим числом изгибов
• Пахигирия и полигирия часто сочетаются
б) Лучевая диагностика:
1. УЗИ при пахигирии, полимикрогирии:
• Нарушение нормального формирования извилин и борозд; выявляется в III триместре:
о Крупные, бугристые, толстые извилины при пахигирии
о Зазубренная поверхность коры при полимикрогирии
• Часто сочетается с другими пороками развития головного мозга
(Слева) При МРТ на Т2-ВИ во фронтальной плоскости у плода с транслокацией 15-q8 подозреваемая сопутствующая ГПЭ не подтвердилась, но в ходе исследования было выявлено диффузное нарушение строения коры с пахигирией, а также зоны агирии.
(Справа) При патологоанатомическом исследовании головного мозга одного из близнецов с множественными пороками развития видны широкие и гладкие извилины, характерные для пахигирии. В других областях коры выявляется полимикрогирия, что является довольно частым симптомом. У плода отмечалась водянка, он погиб вскоре после родов. Этиология неясна. Близнец был полностью здоров.
(Слева) При УЗИ в аксиальной плоскости у плода с АМТ и МПК В в III триместре видна патологически гладкая кора больших полушарий головного мозга, характерная для лиссэнцефалии.
(Справа) При УЗИ во фронтальной плоскости у того же плода снова визуализируется гладкая кора без борозд и извилин, ожидаемых к этому сроку, а также отмечаются вентрикуломегалия и АМТ.
(Слева) При МРТ на Т2-ВИ в аксиальной плоскости у того же плода визуализируются широкие, сглаженные извилины (т.е. пахигирия). Обратите внимание на сочетание МПК, возможно, глиоэпендимальной, и АМТ. Окончательный диагноз у этого плода - синдром Экарди.
(Справа) При МРТ в импульсной последовательности HASTE в аксиальной плоскости у другого плода с АМТ отмечается пахигирия - извилины правого большого полушария головного мозга широкие и гладкие. Строение левого полушария не нарушено. Обратите внимание на центральную борозду и постцентральную извилину.
2. МРТ при пахигирии, полимикрогирии:
• Пахигирия:
о Извилины более широкие и более плоские, чем в норме, утолщенная кора
• Полимикрогирия:
о Изначально неровная поверхность коры со временем покрывается большим числом складок:
- Пилообразная или зигзагообразная поверхность коры
1. Лиссэнцефалические синдромы:
• При лиссэнцефалии по типу «булыжной мостовой» поверхность головного мозга узловатая:
о При синдроме Уокера-Варбург важно выявить сопутствующие пороки развития глазных яблок
• В III триместре можно выявить стойкую гиперпластическую первичную отслойку стекловидного тела и отслойку сетчатки
2. Внутриутробная инфекция:
• ЦМВ-инфекция приводит к нарушению миграции нейронов:
о При ЦМВ-инфекции тельца-включения можно увидеть только в головном мозге; в других тканях (например, в почках) они могут отсутствовать
о Необходимо исследовать плод на наличие сопутствующей гепатоспленомегалии, кардиомегалии, водянки, задержки роста ± изменения объема амниотической жидкости
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о Нарушения метаболизма: синдром Цельвегера, врожденные нарушения гликозилирования, митохондриальные заболевания, такие как болезнь Лея и дефицит пируват-дегидрогеназы
о Инфекции: ЦМВ, токсоплазмоз, парвовирусная
о Ишемия, тератогенное действие
• Генетика:
о Пахигирия:
- При Х-сцепленном типе наследования сильнее всего поражается задняя часть лобных долей
- Очаговая (двусторонняя, задняя) возникает при мутации в области 17р13.3
о Полимикрогирия:
- Мутации генов OCLN, ALX4, MSX2, GNAQ, GPR56, WDR62, EOMES
- Мутации генов LAMC3 и GPR56 вызывают полимикро-гирию, но также участвуют и в развитии лиссэнцефалии по типу «булыжной мостовой»:
Одна и та же генетическая патология может быть причиной разной картины полимикрогирии
Один и тот же синдром полимикрогирии может возникать при многих генетических нарушениях
• Сопутствующие пороки:
о Агенезия/дисгенезия мозолистого тела
о Гипоплазия мозжечка
2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Пахигирия: гладкая кора с вкраплениями белого вещества
• Полимикрогирия: неровная поверхность коры с вкраплениями белого вещества
(Слева) На схематическом изображении головного мозга в косой фронтальной плоскости видны извилины, утолщенные вследствие полимикрогирии по типу «гальки», в области лобной и височной покрышек. Обратите внимание на патологический вид борозд и неровный рисунок белого вещества в пораженных областях.
(Справа) При патологоанатомическом исследовании мозга плода с микроцефалией на поверхности больших полушарий видны зоны полимикрогирии.
(Слева) При УЗИ в аксиальной плоскости у плода на 26-й неделе гестации визуализируются патологически сформированная сильвиева борозда и полимикрогирия височной доли. Ранее при обследовании в. другом учреждении у плода был диагностирован сочетанный ВПС, но патология головного мозга тогда не выявлялась.
(Справа) При МРТ в аксиальной плоскости у того же плода диагноз дисплазии коры головного мозга и полимикрогирии был подтвержден.
(Слева) При МРТ на Т2-ВИ в аксиальной плоскости у новорожденного с двусторонней лобной полимикрогирией в лобных долях видны множественные мелкие неровности в местах соединения серого и белого вещества. Объем белого вещества в лобных долях снижен. Визуализируются крупные передние рога.
(Справа) При патологоанатомическом исследовании видны множественные мелкие извилины по всей поверхности мозга, указывающие на наличие диффузной полимикрогирии. В данном случае мозжечок имеет нормальный размер, однако при диффузных поражениях коры больших полушарий головного мозга гипоплазия мозжечка отмечается довольно часто.
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Часто сочетается с другими пороками развития головного мозга
2. Демографические особенности:
• На долю полимикрогирии приходится около 20% пороков развития коры головного мозга
3. Естественное течение и прогноз:
• Пороки развития коры могут сопровождаться тяжелыми неврологическими нарушениями, но иногда этого не происходит:
о Это зависит от расположения/распространенности дефекта и сопутствующих пороков развития головного мозга
• При наличии других пороков прогноз ухудшается (например, при АМТ):
о Часто наблюдается в структуре отдельных синдромов (например, Экарди)
• Полимикрогирия - самый распространенный порок развития коры головного мозга из наблюдаемых в педиатрических клиниках:
о Пациенты часто обращаются с судорогами
• Имеются описания случаев очаговой пахигирии, сочетающейся с асимметричным артрогрипозом
4. Лечение:
• Генетическое консультирование
• Исследование на инфекции: при ЦМВ-инфекции риск повторного возникновения ниже, чем при генетических синдромах
• Родоразрешение должно проходить в специализированном центре под наблюдением квалифицированных специалистов:
о Многие синдромы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, так что риск их возникновения при последующих беременностях составляет 25%
е) Особенности диагностики. Важно знать:
• Полимикрогирия возникает в результате различных аберраций развития коры больших полушарий головного мозга
ж) Список использованной литературы:
1. Fallet-Bianco С et al: Mutations in tubulin genes are frequent causes of various foetal malformations of cortical development including microlissencephaly. Acta Neuropathol Commun. 2:69, 2014
2. Squier W et al: Polymicrogyria: pathology, fetal origins and mechanisms. Acta Neuropathol Commun. 2:80, 2014
3. De Keersmaecker В et al: Prenatal diagnosis of MPPH syndrome. Prenat Diagn. 33(3):292-5, 2013
