МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

УЗИ, МРТ при лиссэнцефалии у плода

а) Определения:
• Лиссэнцефалия: патологически гладкая поверхность больших полушарий головного мозга. Может отмечаться изолированно или быть одним из симптомов специфического синдрома:
о Агирия: наиболее тяжелая форма, характеризующаяся отсутствием извилин на поверхности головного мозга и наличием толстой коры
о Пахигирия: патологически широкие, сглаженные извилины, толстая кора
о Полимикрогирия: много мелких извилин
о Лиссэнцефалия по типу «булыжной мостовой»: диффузно-узелковое строение поверхности коры, связанное с избыточной миграцией нейронов
о Подкорковая гетеротопия: слой гетеротопированного серого вещества проникает в подкорковое белое вещество

б) Лучевая диагностика:

1. УЗИ при лиссэнцефалии:
• Невозможно увидеть основные признаки нормального развития коры
• Незначительная вентрикуломегалия может быть характерным признаком
• Патологический размер или форма головки плода
• Синдром Уокера-Варбург: гидроцефалия, агенезия/дисгенезия мозолистого тела, возможны микрофтальм/анофтальм
• Синдром Миллера-Дикера: ВПС, ЗРП, дизморфия лицевого черепа

УЗИ, МРТ при лиссэнцефалии у плода
(Слева) При УЗИ в аксиальной плоскости у плода с комплексом AVID (асимметричная вентрикуломегалия, МПК, дисгенезия мозолистого тела) видна полость зародышевого матрикса. Она служит признаком остановки развития головного мозга у плодов с лиссэнцефалией и аномалиями развития мозолистого тела.
(Справа) При МРТ на Т2-ВИ у того же плода видны полости зародышевого матрикса (ганглиозные выступы), зачастую более выраженные, чем положено на данном сроке гестации. Это позволяет заподозрить наличие нарушения миграции нейронов.

2. МРТ при лиссэнцефалии:
• Образование полости ганглиозных выступов (зародышевый матрикс), описанное как признак остановки развития головного мозга:
о Двусторонние, симметричные полости в ганглиозных выступах, характеризующиеся сигналом высокой интенсивности, которые часто крупнее нормальных для данного срока гестации размеров
о Отсутствие сопутствующих признаков кровоизлияния указывает на большую вероятность порока развития, чем разрушения
о В исследовании серии из 5 случаев была отмечена связь с пороками развития мозолистого тела
• Z-образный ствол мозга, гипоплазия мозжечка, пороки развития глазных яблок, связанные с синдромом Уокера-Варбург
• Асимметрия височных долей - вариант нормы:
о Правая доля созревает раньше левой → L-образная правая доля и С-образная левая
о Отсутствие асимметрии может свидетельствовать о лиссэнцефалии, пока поверхность больших полушарий головного мозга гладкая

3. Рекомендации по лучевой диагностике:

• УЗИ используют для оценки первичных борозд:
о Медиальная поверхность больших полушарий головного мозга: теменно-затылочная, шпорная, поясная борозды
о Латеральная выпуклая поверхность больших полушарий головного мозга: центральная, постцентральная, верхняя височная борозды
о Развивающиеся борозды по-разному выглядят на разных сроках гестации:
- Самым ранним признаком служит небольшая точка или ямочка на поверхности мозга
- Далее наблюдается V-образное углубление
- Углубление увеличивается → на поверхности появляются гиперэхогенные Y-образные бороздки, проникающие внутрь мозга:
- Сильвиева борозда:
Небольшая впадина углубляется, превращаясь в коробчатую структуру, образующую тупой угол с островковой областью и височной долей
К 32-й неделе гестации височная доля должна покрывать заднюю половину островковой области

• Важно проводить исследование в разных плоскостях, так как борозды лучше всего видны при прохождении луча в перпендикулярном им направлении:
о Шпорная, поясная борозды лучше всего видны во фронтальной плоскости
о Сильвиева, теменно-затылочная борозды хорошо видны в аксиальной плоскости
о Центральная, перицентральная, постцентральная борозды хорошо видны в сагиттальной плоскости

• 3D УЗИ позволяет точно воссоздать изображение во всех плоскостях

• При головном предлежании плода следует применять ТВУЗИ

• МРТ плода можно проводить при любом предлежании, причем результаты исследования меньше зависят от телосложения матери

УЗИ, МРТ при лиссэнцефалии у плода
(Слева) При УЗИ в аксиальной плоскости у другого плода на 30-й неделе гестации отмечается патологическая эхоструктура головного мозга с вен-трикуломегалией, слоистой корой полушарий и с отсутствующей сильвиевой бороздой.
(Справа) При МРТ на Т2-ВИ в сагиттальной плоскости у этого же плода видна патологически гладкая поверхность коры больших полушарий головного мозга без формирующихся извилин или борозд. Также виден ствол мозга патологической Z-образной формы. Изначально такое строение было описано при синдроме Уокера-Варбург, но может наблюдаться и при других патологических состояниях, оно свидетельствует об очень неблагоприятном прогнозе.

в) Дифференциальная диагностика лиссэнцефалии:

1. Неверно определенный срок беременности:
• Для подтверждения правильного развития борозд и извилин необходимо знать точный срок беременности
• Если установить срок при ранних исследованиях невозможно, ориентирами могут служить участки окостенения в III триместре:
о Дистальный бедренный появляется к 32-й неделе гестации
о Проксимальный большеберцовый появляется к 35-й неделе
о Проксимальный плечевой появляется к 38-й неделе

2. Другие пороки развития головного мозга:
• Гидроцефалия → заметное истончение коры → затруднена визуализация картины борозд
• Ишемия, энцефалит, внутричерепное кровоизлияние могут нарушать/останавливать развитие коры

УЗИ, МРТ при лиссэнцефалии у плода

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:

• Этиология:
о Нарушение миграции нейронов (во время 3-го и 4-го месяцев гестации):
- Отдельные генетические нарушения, врожденные нарушения метаболизма, гипоксия
- Заболевания матери, тератогенное воздействие

• Генетика:
о Аномалия коры по типу «булыжной мостовой» (лиссэнцефалия II типа)
- Примерно в 1/2 случаев связана с мутациями генов РОМТ1, РОМТ2, POMGNT1, FKTN, FKRP, LARGE
о Синдром Миллера-Дикера:
- Мутации 17р13.3 генов LIS1 (также известного как PAFAH1B1), YWHAE, CRK и некоторых других
о Х-сцепленная лиссэнцефалия: мутация Xq22.3-q23 гена DCX (также известного как XLIS)
о Лиссэнцефалия с наружными половыми органами промежуточного типа: мутация Хр22.13 гена ARX
о Изолированная лиссэнцефалия (т.е. без серьезных врожденных пороков или дисморфогенетических изменений):
- В 65% - делеции или мутации гена LIS1 (также известного как PAFAH1B1)
- В 10% - мутации гена DCX (также известного как XLIS) о У пациентов с лиссэнцефалией обнаружено большое число мутаций гена TUBA 1А
о Дефекты генов тубулина TUBB2B, TUBB3, TUBB5, TUBA8, TUBG1 приводят к развитию полимикрогирии, пахигирии и врожденной микроцефалии
о Гомозиготная мутация NDE1 приводит к развитию микро-лиссэнцефалии

2. Системы классификации:

• Стандартные:
о Лиссэнцефалия I типа, или классическая:
- Многие нейроны не достигают слоя коры
- Вместо нормального 6-слойного строения коры наблюдается толстая, измененная 4-слойная кора с аномалиями различной степени тяжести:
Диффузная агирия
Сочетанные агирия и пахигирия
Изолированная пахигирия
Подкорковая гетеротопия
о II типа:
- Характерна неорганизованная кора без слоев
- Многие нейроны переместились слишком далеко и попали в пространство под мягкой мозговой оболочкой → комплекс по типу «булыжной мостовой»
- Сопровождается врожденной мышечной дистрофией:
Синдром Уокера-Варбург
Мышечно-глазо-мозговая болезнь
Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы

• Классификация нарушений развития коры больших полушарий по Баркович, 2001 г.:
о Группа А. Лиссэнцефалия. Спектр подкорковых гетеротопий:
- Классическая лиссэнцефалия (I типа)
- Лиссэнцефалия с АМТ
- Лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка
- Неклассифицированная лиссэнцефалия
о Группа В. Лиссэнцефалия по типу «булыжной мостовой» (II типа)
о Группа С. Гетеротопии, не являющиеся подкорковыми

УЗИ, МРТ при лиссэнцефалии у плода
(Слева) На объемной поверхностной реконструкции (вид спереди и сверху) видно, что спереди структура борозд относительно сохранна, в то время как сзади число борозд значительно уменьшено. Лиссэнцефалию классифицируют по картине расположения борозд.
(Справа) При патологоанатомическом исследовании головного мозга с лиссэнцефалией видна мелкая сильвиева борозда, другие борозды практически полностью отсутствуют. Сзади видны несколько мелких углублений поверхности коры.

д) Клинические особенности:

1. Демографические особенности:
• Встречается редко: распространенность около 11,7—40,0 на 1 млн живых новорожденных

2. Естественное течение и прогноз:
• Тяжелое отставание психомоторного развития, судороги, отсутствие прибавки массы тела:
о Прогноз зависит от степени нарушения развития коры
о В тяжелых случаях ребенок погибает в младенчестве или в раннем детстве
• Синдром Уокера-Варбург: дети погибают в течение 1-го года жизни:
о Врожденная гидроцефалия → прогрессирующая макроцефалия
о Лиссэнцефалия по типу «булыжной мостовой» —»гипотония, отсутствие психомоторного развития
о Пороки развития глазных яблок
• Х-сцепленная лиссэнцефалия в сочетании с наличием наружных половых органов промежуточного типа приводит к тяжелой эпилепсии с началом в неонатальном периоде
• Исход при синдроме Миллера-Дикера, как правило, неблагоприятный
• В целом прогноз при дисплазии мало предсказуем, так как связь между фенотипом, генотипом и клиническими проявлениями не очевидна

3. Лечение лиссэнцефалии:
• Родителям плода с синдромом Миллера-Дикера следует предложить пройти хромосомный анализ для выявления хромосомных перестроек
• Если мутация обнаружена, диагноз в раннем пренатальном периоде может быть поставлен по результатам анализа ДНК
• Следует предложить прерывание беременности, если это позволяет ее срок

е) Особенности диагностики:

1. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Необходимо исследовать развитие сильвиевой борозды при исследованиях в конце II и в III триместре:
о Визуализируется в стандартных плоскостях. Если сильвиева борозда не видна, необходимо повторное исследование в дополнительных плоскостях
о После 23-й недели гестации должны быть видны отдельные борозды и извилины
• При отсутствии ППП необходимо тщательно исследовать развитие борозд

2. Информация, отражаемая в заключении:
• Борозды и извилины больших полушарий головного мозга должны появляться в определенной последовательности и быть видны при УЗИ и МРТ:
о Это позволяет оценить зрелость коры головного мозга плода
• Первичные борозды выглядят как небольшие углубления на поверхности мозга:
о Вторичные и третичные образуются при ветвлении первичных и появляются на более поздних стадиях развития
• Отставание развития коры больших полушарий головного мозга нельзя обнаружить до 20-й недели гестации

ж) Список использованной литературы:
1. Vinals F et al: Anterior and posterior complex: A step forward towards improving neurosonographic screening of midline and cortical anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 46(5):585-94, 2014
2. Righini A et al: Bilateral cavitations of ganglionic eminence: a fetal MR imaging sign of halted brain development. AJNR Am J Neuro-radiol. 34(9): 1841-5, 2013

Видео УЗИ головного мозга плода в норме

- Также рекомендуем "Лучевые признаки гетеротопии серого вещества головного мозга у плода"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 20.9.2021

Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Мы в Instagram Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.