а) Определения:
• АП часто сочетается с трахеопищеводным свищом:
о Свищ обнаруживают в >90% случаев
о Самый частый вариант - атрезия проксимального сегмента пищевода с дистальным трахеопищеводным свищом
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Уменьшение размеров желудка, многоводие и ЗРП, выявляемые в конце II и в III триместре
• Диагноз, как правило, устанавливают только после появления многоводия
• По данным литературы, чувствительность УЗИ в диагностике АП составляет <50%
(Слева) МРТ грудной клетки плода с многоводием и уменьшенным желудком в III триместре, сагиттальная плоскость, косой срез. В проксимальном сегменте пищевода определяется мешковидное образование, наполненное жидким содержимым. МРТ плода является информативным методом в диагностике АП.
(Справа) В данном случае визуализируются дистальный сегмент пищевода и наполненный жидкостью желудок. Трахеопищеводный свищ соединяет дистальный сегмент пищевода и бифуркацию трахеи (диагноз подтвердился в постнатальном периоде при проведении хирургической пластики). АП с дистальным трахеопищеводным свищом является самым частым вариантом данного заболевания.
2. УЗИ при атрезии пищевода у плода:
• Газовый «желудочный пузырь» уменьшен или отсутствует:
о Полное отсутствие пузыря предполагает отсутствие трахеопищеводного свища или наличие узкого стенозированного соединения
• Признак «мешка»:
о Преходящее наполнение проксимального сегмента пищевода во время акта глотания
о Не является патогномоничным, так как может встречаться у здоровых плодов, поэтому данный признак не может использоваться как единственный критерий диагностики:
- В норме нижняя граница «мешка» находится выше уровня ключиц; если она расположена ниже, вероятность АП увеличивается
• АП часто сочетается с атрезией двенадцатиперстной кишки:
о При наличии трахеопищеводного свища пренатальная диагностика АП + атрезии двенадцатиперстной кишки может быть крайне затруднена:
- Содержимое желудка может эвакуироваться через свищ
о При отсутствии трахеопищеводного свища дистальный сегмент пищевода, желудок и двенадцатиперстная кишка формируют слепо оканчивающуюся С-образную петлю:
- Продукты секреции желудка скапливаются в слепо оканчивающейся петле
- Может сопровождаться выраженным расширением
- Диагностика возможна в I триместре о Высокая вероятность Т21:
• ЗРП:
о Присутствует с частотой до 40%
о Заглатывание околоплодных вод имеет большое значение для роста эмбриона во второй половине беременности:
- Обструкция верхних отделов пищеварительного тракта вызывает наиболее выраженные нарушения роста
о Проявляется в конце II или в III триместре
• Многоводие:
о Редко развивается раньше 20-й недели:
- До этого срока заглатывание околоплодных вод плодом не играет важной роли для динамики амниотической жидкости
• Входит в структуру VACTERL (аномалии развития позвонков, атрезия ануса, пороки сердца, трахеопищеводный свищ с АП, аномалии развития почек и конечностей)
3. МРТ при атрезии пищевода у плода:
• Позволяет обнаружить пищеводный мешок на фоне уменьшения желудка и многоводия:
о Имеет высокую прогностическую ценность положительного результата в отношении АП в случае выявления мешка при МРТ плода
• Проходимость пищевода установить затруднительно
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Выявить данное заболевание на основании небольших размеров желудка проблематично:
о Размеры желудка у разных пациентов варьируют
о Размеры желудка у одного и того же плода могут изменяться в течение нескольких часов:
- Это связано с актом глотания и перистальтикой
о Для корректного заключения требуется значительный опыт
• Во всех случаях уменьшения желудка показаны повторные исследования:
о Уменьшение желудка может быть преходящей находкой у здоровых плодов, особенно в I и II триместрах
о Стойкое уменьшение размеров желудка по результатам серии исследований, вероятнее всего, носит патологический характер
о Подозрение на АП еще более обоснованно при наличии многоводия
• Выполняют прицельное исследование:
о Особенно тщательному исследованию подлежат шея и верхняя часть грудной клетки, где можно обнаружить пищеводный мешок:
- Мешок расширяется по мере заглатывания плодом околоплодных вод
- Необходимо отличать нормальное строение нижней части глотки от патологии:
Трахея в норме хорошо различима и имеет вид отдельного нерастяжимого органа с относительно толстыми стенками, соединяющегося с надгортанником
Пищевод лежит кзади от трахеи
о Определяют расположение дистального конца мешка:
- Локализация слепо оканчивающегося мешка в области шеи связана с менее благоприятным прогнозом, чем локализация в средостении
• Оценивают следующие показатели:
о Рост плода
о Объем амниотической жидкости
о ЗРП в сочетании с многоводием с высокой степенью уверенности позволяет заподозрить патологию:
- Наличие указанных находок обязывает исключить АП
• Проводят поиск других аномалий развития:
о Другие аномалии развития присутствуют в >50% случаев
о Прицельно исключают аномалии развития, входящие в структуру ассоциации VACTERL
• Для выявления пороков развития сердца показана ЭхоКГ плода
(Слева) УЗИ плода в 24 нед. Определяется многоводие, желудок не визуализируется (стрелкой указана предполагаемая локализация спавшегося желудка). Отсутствие в желудке жидкого содержимого на протяжении всей беременности позволяет заподозрить АП без трахеопищеводного свища.
(Справа) Рентгенограмма того же новорожденного после введения бария через желудочный зонд. Определяется рефлюкс в суженный дистальный сегмент пищевода. Интраоперационно диагностирована АП без трахеопищеводного свища.
в) Дифференциальная диагностика атрезии пищевода у плода:
1. Причины уменьшения размеров или отсутствия желудка:
• ВДГ:
о Желудок находится в грудной полости
о Также в грудной полости могут находиться петли тонкой кишки и печень
о Патогномоничный признак — перистальтирующее образование в грудной клетке
о Отклонение оси сердца
о Уменьшение ОЖ
о Многоводие
• Нарушение заглатывания околоплодных вод:
о Аномалии ЦНС
о Нервно-мышечные расстройства:
- Артрогрипоз
о Расщелина верхней губы и нёба
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о Эмбриология:
- Неполное разделение передней кишки
- В норме трахеопищеводная перегородка разделяет ее на вентральный (респираторный) и дорсальный (пищеварительный) сегменты
- Механизм патогенеза до конца не изучен
о Предполагается, что АП без трахеопищеводного свища возникает в результате очаговой сосудистой недостаточности
о Фактором риска является СД у матери
• Генетические факторы:
о В большинстве случаев заболевание возникает случайным образом
о Хромосомные аномалии:
- В 5-44% случаев АП присутствует анеуплоидия
- TI8 (чаще всего), Т21
- С Т21 чаще всего сочетается АП без трахеопищеводного свища
о Специфический генетический синдром (10% случаев):
- Синдром Фейнгольда:
Самая частая причина наследуемых синдромальных атрезий ЖКТ
У 30-40% присутствует АП с трахеопищеводным свищом
Микроцефалия, синдактилия, клинодактилия
Мутация гена MYCN
- Синдром CHARGE:
Колобома (coloboma), порок сердца (heart defect), атрезия хоан (atresia [choanal]), задержка роста (growth retardation), аномалии гениталий (genital anomalies), аномалии органа слуха (ear anomalies)
АП/трахеопищеводный свищ присутствует в 10% случаев
У 2/3 присутствуют мутации гена CHD7
- Синдром AEG:
Анофтальм (anophthalmia), АП (esophageal atresia), аномалии развития гениталий (genital anomalies)
Мутация гена SOX2
- Синдром Паллистера-Холл:
Постаксиальная полидактилия, атрезия ануса, гипоталамическая гамартома, аномалии развития почек, гортанно-трахеопищеводная щель
Мутация гена GLI3
о Описаны случаи сочетания АП с TAR-синдромом (thrombocytopenia-absent radius) и анемией Фанкони:
• В >50% случаев присутствует по меньшей мере одна сопутствующая аномалия:
о ВПС
о Часто обнаруживают множественные атрезии кишечника
о Незавершенный поворот кишечника
о Ассоциация VACTERL присутствует в 30% случаев:
- Могут присутствовать некоторые или все аномалии
о Аномалии ЦНС
о Описаны случаи атрезии желчевыводящих путей
2. Стадии, степени тяжести и классификация атрезии пищевода у плода:
• Типы и структура АП:
о Проксимальная атрезия с дистальным трахеопищеводным свищом (82%)
о Проксимальная и дистальная атрезия без трахеопищеводного свища (9%)
о Н-образный трахеопищеводный свищ без атрезии (6%)
о Атрезия с проксимальным и дистальным свищами (2%)
о Проксимальный трахеопищеводный свищ с дистальной атрезией (1%)
(Слева) УЗИ шеи, фронтальная плоскость. Визуализируется пищеводный мешок. Сонные артерии прилежат к пищеводному мешку, расположенному по средней линии и доходящему до нижней части глотки, что подтверждает пищеводное происхождение мешка и исключает диагноз объемного образования шеи.
(Справа) Рентгенограмма того же пациента, полученная в постнатальном периоде. Внутри заполненного воздухом пищеводного мешка определяется орогастральный зонд. Наличие в желудке воздуха подразумевает наличие трахеопищеводного свища.
д) Клинические особенности атрезии пищевода у плода:
1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Многоводие:
- Крупный плод
- Преждевременные роды
• Отклонения показателей биохимического скрининга сыворотки крови (Т18, Т21)
• Другие более явные маркеры ассоциации VACTERL или Т18, Т21
• В постнатальном периоде:
о Кашель, слюнотечение, удушье
о Рецидивирующая пневмония (при Н-образном трахеопищеводном свище)
2. Демографические особенности:
• 1:2000-3000 детей, рожденных живыми
• Незначительно преобладает мужской пол плода
3. Естественное течение и прогноз:
• При выявлении на стадии внутриутробного развития смертность составляет 22-75%
• В >90% случаев диагноз устанавливается в первый день жизни новорожденного
• Смертность среди детей, рожденных живыми, достигает 24%:
о Самая частая причина смерти - сепсис
о Наибольшее влияние на выживаемость новорожденных оказывает наличие пороков сердца
• Даже для изолированной формы заболевания характерны долгосрочные осложнения:
о Нарушение моторики пищевода (практически 100% случаев)
о Проблемы вскармливания, стриктуры, гастроэзофагеальный рефлюкс, аспирация, рекуррентный трахеопищеводный свищ, трахеомаляция
4. Лечение атрезии пищевода у плода:
• Генетическое консультирование в отношении семейного анамнеза или синдромов
• Всем плодам показано кариотипирование
• При выраженном многоводии показана амниоредукция:
о Снижается тонус матки
о Устраняется дискомфорт, испытываемый женщиной
• Перед родами требуется консультация детского хирурга
• Родоразрешение в стационаре III уровня с возможностью раннего хирургического вмешательства после родов
• Хирургическую коррекцию, особенно при атрезии протяженного сегмента, часто проводят в несколько этапов, что требует длительной госпитализации:
о Выбор той или иной хирургической техники зависит от степени тяжести порока:
- Резекция атрезированного сегмента и реанастомозирование
- Поэтапная транспозиция желудка
- Сопоставление краев без формирования анастомоза:
Требуется неоднократное расширение просвета сопоставляемых сегментов
- В некоторых случаях устанавливают гастростомиче-скую трубку
е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• УЗИ в большинстве случаев не позволяет выявить АП до появления многоводия:
о Заподозрить АП и выполнить повторное УЗИ следует при выявлении уменьшенного желудка
о Признак «мешка» может быть преходящей находкой у здоровых плодов
• МРТ плода позволяет выявить пищеводный мешок на фоне уменьшения желудка и многоводия
• При выявлении ЗРП и многоводия следует выполнить тщательный поиск аномалий развития, в том числе АП
ж) Список использованной литературы:
1. Cartabuke RH et al: Longterm esophageal and respiratory outcomes in children with esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. Gastroenterol Rep (Oxf). ePub, 2015
2. Hochart V et al: The contribution of fetal MR imaging to the assessment of oesophageal atresia. Eur Radiol. 25(2):306-14, 2015
3. Ethun CG et al: Fetal MRI improves diagnostic accuracy in patients referred to a fetal center for suspected esophageal atresia. J Pediatr Surg. 49(5):712-5, 2014
4. Kunisaki SM et al: The diagnosis of fetal esophageal atresia and its implications on perinatal outcome. Pediatr Surg Int. 30( 10):971—7, 2014