а) Определения:
• Наружное отверстие уретры открывается на вентральной поверхности полового члена, а не на верхушке:
о + незаращение вентральной части препуция
о + нарушение дифференцировки губчатого тела
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Локализация:
о 50% - дистальная (вблизи головки)
о 30% - стволовая
о 20% - проксимальная (пеноскротальная, скротальная, промежностная)
• Морфология:
о Половой член уменьшен и/или искривлен
(Слева) Дистальная форма гипоспадии. Верхушка полового члена притуплена. Гиперэхогенные полосы по бокам - складки препуция. Дорсальная часть препуция не сформирована, поэтому отчетливо видны боковые части.
(Справа) Клиническая фотография новорожденного с дистальной (головчатой) формой гипоспадии. Наружное отверстие уретры открывается не на верхушке полового члена.
2. УЗИ при гипоспадии у плода:
• Головка полового члена притуплена или булавовидная:
о В норме конусовидная
• Вдоль головки - гиперэхогенные полосы:
о Боковые складки препуция
о Дорсальная часть препуция не сформирована
• Искривление полового члена: вентральное искривление вследствие фиброзной перетяжки:
о Половой член изогнут в сторону мошонки и выглядит уменьшенным
• Симптом «тюльпана» свидетельствует о тяжелой форме гипоспадии:
о Между складками мошонки лежит уменьшенный искривленный пенис
о Сопутствующий крипторхизм
• Изменения струи мочи (ЦДК):
о Поток из вентральной поверхности пениса
о Поток веерообразный, а не линейный
• Сопутствующая киста дистальной части полового члена (редко):
о Киста вследствие уретро-кожного свища
о Наполняется и опорожняется при мочеиспускании
• Сопутствующие аномалии:
о У 40% - аномалии верхних мочевых путей
о У 7-10% - крипторхизм и паховая грыжа
о У 7-9% - экстрагенитальные аномалии:
- Аноректальные аномалии
- ВИС
- Расщелина нёба
- Дефекты нервной трубки
3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о Гениталии исследуют во всех трех ортогональных плоскостях (дополняют 3D УЗИ)
о Оценивают направление и источник потока мочи:
- При мочеиспускании из основания полового члена предполагают тяжелую форму гипоспадии
(Слева) Тяжелая форма гипоспадии. Булавовидный пенис небольших размеров лежит между двумя складками мошонки. При симптоме «тюльпана» уменьшенный половой член и камеры мошонки образуют три «лепестка». Ультразвуковая картина напоминает вид женских половых органов с клиторомегалией.
(Справа) 2D и 3D УЗИ плода. Вентральное искривление полового члена у плода с тяжелой формой гипоспадии. Половой член изогнут по направлению к мошонке Гипоспадия, искривление полового члена и крипторхизм часто встречаются одновременно.
в) Дифференциальная диагностика гипоспадии у плода:
1. Клиторомегалия:
• Увеличенный клитор имеет вид микропениса
• Половые губы имеют вид складок мошонки (без яичек)
• Значимая сопутствующая патология: ВГКН
2. Микропения:
• Пенис имеет малые размеры и нормальную форму, струя мочи не изменена
• Полиэтиологическое заболевание
• Нередко сочетается с крипторхизмом
3. Экстрофия мочевого пузыря:
• Дефект нижней части передней брюшной стенки
• Вывернутые мягкие ткани могут быть ошибочно приняты за измененный половой член
г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Этиология:
о Нарушение заращения уретральной борозды:
- Борозда, идущая от мошонки к верхушке пениса, в норме закрывается между 6,5 и 16,5 нед. гестации
о Причиной считается избыточное воздействие эстрогенов или антиандрогенов
• Генетические факторы:
о Чаще нормальный кариотип XY
о Синдромы XXY и XXXXY
о Т13, Т18,триплоидия
• Сопутствующие аномалии:
о Синдромы: Фрейзера, Опица-Фриаса, Смита-Лемли-Опица, 4р-, WAGR и др.
о Задержка развития плода
д) Клинические особенности:
1. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о 1:200-250 мальчиков
о Риск повторного возникновения при следующей беременности 4-12%
2. Естественное течение и прогноз:
• Легкие формы гипоспадии часто бессимптомны
• Осложнения:
о Меатальный стеноз
о Разбрызгивание при мочеиспускании
о Нарушение эрекции:
- Вентральное искривление полового члена может быть значительным
о Бесплодие
3. Лечение гипоспадии у ребенка:
• Легкие формы гипоспадии могут не требовать хирургического вмешательства:
о Обрезание проводят после принятия решения о необходимости вмешательства
• Хирургическое лечение показано для среднетяжелых и тяжелых форм гипоспадии
е) Особенности диагностики:
1. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Тяжелая форма гипоспадии может создавать картину гениталий промежуточного типа
2. Информация, отражаемая в заключении:
• При выраженной аномалии гениталий следует избегать гендерной идентификации:
о Используют термин «нарушение формирования пола»
• Показано генетическое консультирование:
о Неинвазивное пренатальное тестирование (анализ внеклеточной ДНК плода)
о «Золотым стандартом» остается инвазивная диагностика (биопсия ворсин хориона или амниоцентез)
ж) Список использованной литературы:
1. Li Y et al: Canalization of the urethral plate precedes fusion of the urethral folds during male penile urethral development: the double zipper hypothesis. J Urol. 193(4): 1353—59, 2015
2. Bamberg C et al: Prenatal two- and three-dimensional imaging in two cases of severe penoscrotal hypospadias. J Clin Ultrasound. 39(9):539-43, 2011