Лучевые признаки нарушения формирования пола у плода
а) Терминология:
• Гонады имеют атипичное строение. Определить пол плода не удается
• Предпочтительно использовать термин «пол плода», а не «гендер плода»:
о Гендер - самоощущение человека
• Из полового бугорка может развиться пенис или клитор
(Слева) Развитие наружных половых органов. Слева - мужских, справа - женских. Розовым цветом выделен половой бугорок (у мальчиков из него развивается головка полового члена, у девочек -клитор). Зеленым выделены лабиоскротальные складки, синим - перегородка и складки клоаки.
(Справа) Половой бугорок плода женского пола - вверху, мужского - внизу. 13 нед. гестации, сагиттальная плоскость. Угол наклона полового бугорка различается. У девочек половой бугорок направлен каудально (вниз), у мальчиков - краниально (вверх).
(Слева) УЗИ промежности плода, поперечная плоскость. НФП. По обе стороны от фаллоса, который может быть как клитором, так и пенисом, находятся складки мягкой ткани являющиеся или половыми губами, или мошонкой. Кариотипирование определило половые хромосомы.
(Справа) Схожее строение наружных половых органов у другого плода в 20 нед. НФП, гипоспадия. Кариотип плода содержит половые хромосомы XY. Предположить мужской пол плода позволяют гиперэхогенные складки препуция, однако для постановки окончательного диагноза требуется кариотипирование.
б) Лучевая диагностика:
• Несмотря на удовлетворительную визуализацию, пол плода определить не удается:
о Пенис неотличим от клитора
о Мошонка неотличима от половых губ
• Признаки нарушения формирования пола (НФП) у плода с XY в кариотипе:
о Наиболее частая причина - гипоспадия:
- Дистальная часть пениса притуплена, а не сужена, как в норме:
В области головки пениса - гиперэхогенные складки препуция
- ± искривление полового члена (вентральный изгиб)
- ± крипторхизм (неопущение яичек в мошонку)
о Эписпадия: наружное отверстие уретры открывается на дорсальной поверхности пениса
о Крипторхизм ± другие аномалии полового члена
• НФП у плода с XX в кариотипе:
о Клиторомегалия
о Увеличение или сращение половых губ
о Наиболее частая причина - ВГКН:
- Надпочечники нормальных размеров или увеличены
• Сопутствующие аномалии:
о Анеуплоидия: Т13, Т18, триплоидия и другие хромосомные аномалии
о Экстрофия клоаки и мочевого пузыря
о Многие другие синдромы
в) Клинические особенности:
• Ведение НФП требует междисциплинарного подхода:
о Консультирование проводят еще на этапе внутриутробной диагностики
• Пол ребенку «присваивают» по окончании всех необходимых диагностических процедур
г) Особенности диагностики:
• Во всех случаях необходимо генетическое консультирование
