Лечение ребенка с синдромом ломкой Х-хромосомы - тактика детского стоматолога
Синдром ломкой Х-хромосомы — это сцепленное с полом генетическое расстройство. Считается, что этот синдром является причиной умственной отсталости в 30-50% случаев ментальных нарушений, сцепленных с Х-хромосомой. Заболевание обусловлено присутствием дефектного гена в концевом участке длинного плеча Х-хромосомы.
Мужчины сильнее страдают от этого заболевания, так как у них только одна Х-хромосома. Эта аномалия лучше изучена у мужчин, потому что исследования ломкой Х-хромосомы у женщин проводились реже, так как заболевание у них протекает намного легче.
Этот синдром является одной из наиболее частых генетических причин нарушения способности к обучению, но так как фенотипические изменения при данном синдроме стерты, то сообщения о челюстно-лицевой патологии при ломкой Х-хромосоме встречаются в литературе достаточно редко.
Ребенок с синдромом ломкой Х-хромосомой на приеме у детского стоматолога
Потенциальными признаками синдрома ломкой Х-хромосомы у мужчин надо считать указания на задержку развития и гиперактивность в анамнезе, а также такие объективные признаки, как оттопыренные ушные раковины, удлиненное лицо, уплощенная спинка носа, чрезмерная гибкость суставов, плоскостопие, пролапс митрального клапана, обезьянья ладонь, и макроорхидизм. Имеются данные о частой встречаемости нарушений прикуса — открытый прикус, перекрестный прикус.
Часто наблюдают такие поведенческие отклонения, как насильственное хлопанье в ладоши, склонность к кусанию рук и избегание зрительного контакта. Синдром ломкой Х-хромосомы может сопутствовать синдрому Дауна или детскому церебральному параличу.
Лечение детей с синдромом ломкой Х-хромосомы должно быть мультидисциплинарным. В ходе лечения для смягчения когнитивных, речевых и сенсорных нарушений прибегают к языковой, речевой и трудовой терапии. Для уменьшения гиперактивности и улучшения способности к концентрации внимания прибегают к лекарственному лечению. Прогноз при синдроме ломкой Х-хромосомы у женщин значительно лучше, чем у мужчин.
Метод стоматологического лечения зависит от уровня задержки развития, сохранности когнитивных способностей и выраженности гиперактивности. В легких случаях можно обойтись укорочением времени посещения, применением защитной иммобилизации и/или седативных лекарств для выключения сознания. В тяжелых случаях стоматологическое лечение следует проводить в операционной под общей анестезией.
Видео этиология, патогенез синдрома ломкой Х хромосомы (синдрома Мартина-Белл)
