MedUniver Профилактика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Профилактика заболеваний:
Профилактика заболеваний
Безопасный дом и квартира
Выбор одежды и обуви
Закаливание организма
Обследование больного
Основы профилактики
Полезный отдых
Правильное питание
Профилактика у детей
Лихорадка у детей и взрослых
Проявления болезни
Советы народной медицины
Что значат анализы?
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Профилактика алкоголизма
Профилактика в урологии
Работа подростков и охрана их труда
Рекомендации больным
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Х-сцепленное наследование: принципы, примеры

Описано более 400 заболеваний, при которых патологический рецессивный ген расположен на Х-хромосоме.

Примеры Х-сцепленных рецессивных заболеваний:
• Дальтонизм (неразличение красного и зелёного цветов).
• Миодистрофии Дюшенна и Беккера.
• Синдром ломкой Х-хромосомы.
• Недостаточность Г-6-ФД.
• Синдром Гунтера (мукополисахаридоз II).
Гемофилия А и В.

При Х-сцепленном рецессивном наследовании:
• поражаются мужчины;
• женщины могут быть носителями, но обычно здоровы;
• иногда у женщины-носителя есть мягкие симптомы заболевания (манифестирующий носитель);
• у каждого сына женщины-носителя риск заболевания 1:2 (50%);
• у каждой дочери женщины-носителя риск носительства 1:2 (50%);
• все дочери больных мужчин будут носителями;
• сыновья больных мужчин будут здоровы, поскольку мужчина передаёт своему сыну Y-хромосому.

х-сцепленное наследование

Семейный анамнез может быть отрицательным, поскольку новые мутации и мозаицизм гонад встречаются сравнительно часто. Выявление в семье женщин-носительниц требует обследования детей на предмет мягких клинических проявлений и проведения специфических биохимических или молекулярных анализов. Выявление носителей важно, потому что у женщин-носительниц риск рождения больного сына составляет 50% независимо от того, кто будет его отцом.

Кроме того, Х-сцепленные рецессивные заболевания проявляются зачастую очень тяжело.

При Х-сцепленном рецессивном наследовании:
• Поражаются мужчины; женщины могут быть носителями, но обычно клинически здоровы или имеют мягкие проявления болезни.
• Семейный анамнез может быть отрицательным — в связи с новыми мутациями и мозаицизмом гонад.
• Выявление женщин-носителей важно для проведения генетического консультирования.

Наследование по Х-сцепленному доминантному типу. Х-сцепленные заболевания с доминантной мутацией редки. Поражаются мужчины и женщины, например при форме витамин D-резистентного рахита. При некоторых заболеваниях среди пациентов мужского пола существуют летальные исходы, и на обследование попадают только пациентки, например при синдроме Ретта и недержании пигмента.

Наследование по Y-сцепленному типу. Y-сцепленные заболевания чрезвычайно редки. Наследование по Y-сцепленному типу может проявляться только у пациентов мужского пола с передачей от больного отца всем его сыновьям. Y-сцепленные гены определяют половую принадлежность и сперматогенез, поэтому такие мутации часто связаны с бесплодием.

- Читать далее "Синдром ломкой Х-хромосомы: принципы, примеры"


Оглавление темы "Генетические болезни детей":
  1. Синдром Тернера: причины, клиника
  2. Синдром Клайнфелтера. Реципрокные транслокации и делеции
  3. Аутосомно-доминантное наследование: принципы, примеры
  4. Аутосомно-рецессивное наследование. Близкородственный брак
  5. Х-сцепленное наследование: принципы, примеры
  6. Синдром ломкой Х-хромосомы: принципы, примеры
  7. Митохондриальное и цитоплазматическое наследование. Импринтинг и дисомия от одного родителя
  8. Полигенное или мультифакторное наследование: принципы, примеры
  9. Анализ ДНК детей. Методы
  10. Пороки развития детей: патогенез, классификация
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта