Описано более 400 заболеваний, при которых патологический рецессивный ген расположен на Х-хромосоме.
Примеры Х-сцепленных рецессивных заболеваний:
• Дальтонизм (неразличение красного и зелёного цветов).
• Миодистрофии Дюшенна и Беккера.
• Синдром ломкой Х-хромосомы.
• Недостаточность Г-6-ФД.
• Синдром Гунтера (мукополисахаридоз II).
• Гемофилия А и В.
При Х-сцепленном рецессивном наследовании:
• поражаются мужчины;
• женщины могут быть носителями, но обычно здоровы;
• иногда у женщины-носителя есть мягкие симптомы заболевания (манифестирующий носитель);
• у каждого сына женщины-носителя риск заболевания 1:2 (50%);
• у каждой дочери женщины-носителя риск носительства 1:2 (50%);
• все дочери больных мужчин будут носителями;
• сыновья больных мужчин будут здоровы, поскольку мужчина передаёт своему сыну Y-хромосому.
Семейный анамнез может быть отрицательным, поскольку новые мутации и мозаицизм гонад встречаются сравнительно часто. Выявление в семье женщин-носительниц требует обследования детей на предмет мягких клинических проявлений и проведения специфических биохимических или молекулярных анализов. Выявление носителей важно, потому что у женщин-носительниц риск рождения больного сына составляет 50% независимо от того, кто будет его отцом.
Кроме того, Х-сцепленные рецессивные заболевания проявляются зачастую очень тяжело.
При Х-сцепленном рецессивном наследовании:
• Поражаются мужчины; женщины могут быть носителями, но обычно клинически здоровы или имеют мягкие проявления болезни.
• Семейный анамнез может быть отрицательным — в связи с новыми мутациями и мозаицизмом гонад.
• Выявление женщин-носителей важно для проведения генетического консультирования.
Наследование по Х-сцепленному доминантному типу. Х-сцепленные заболевания с доминантной мутацией редки. Поражаются мужчины и женщины, например при форме витамин D-резистентного рахита. При некоторых заболеваниях среди пациентов мужского пола существуют летальные исходы, и на обследование попадают только пациентки, например при синдроме Ретта и недержании пигмента.
Наследование по Y-сцепленному типу. Y-сцепленные заболевания чрезвычайно редки. Наследование по Y-сцепленному типу может проявляться только у пациентов мужского пола с передачей от больного отца всем его сыновьям. Y-сцепленные гены определяют половую принадлежность и сперматогенез, поэтому такие мутации часто связаны с бесплодием.