MedUniver Профилактика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Профилактика заболеваний:
Профилактика заболеваний
Безопасный дом и квартира
Выбор одежды и обуви
Закаливание организма
Обследование больного
Основы профилактики
Полезный отдых
Правильное питание
Профилактика у детей
Лихорадка у детей и взрослых
Проявления болезни
Советы народной медицины
Что значат анализы?
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Профилактика алкоголизма
Профилактика в урологии
Работа подростков и охрана их труда
Рекомендации больным
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Митохондриальное и цитоплазматическое наследование. Импринтинг и дисомия от одного родителя

Митохондрии — цитоплазматические органеллы, которые выполняют функцию главной энергетической станции клетки и содержат свою собственную ДНК (митохондриальная ДНК — мДНК). Каждая клетка содержит тысячи копий митохондриального генома.

При заболеваниях, вызванных мДНК, мутация обычно наблюдается только в определённой части митохондрии, поэтому клетки содержат и нормальную, и патологическую мДНК. Мутации в мДНК вызывают целый ряд заболеваний, таких как наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера и различные митохондриальные миопатии и энцефалопатии.

Мутации в мДНК передаются только от матери, поскольку лишь ооцит содержит цитоплазму с митохондриями. Заболевания, вызванные делециями мДНК, обычно не передаются потомкам. Сперматозоиды не содержат митохондрий, поэтому отец с заболеванием, вызванным мутацией мДНК, не передаст заболевание своим детям.

импритинг

Импринтинг и дисомия от одного родителя

В прошлом считали, что активность гена постоянна независимо от того, наследуется ли он от матери или отца. Было показано, что некоторые гены проявляют свою активность только при их наследовании от родителя определённого пола. Это явление называется «импринтинг». Примером служит синдром Прадера-Вилли (умственная отсталость, гипотония, ожирение). Ген Прадера-Вилли находится на хромосоме 15-й пары, в области 15qll-13.

В норме активна только отцовская копия гена Прадера-Вилли. Отсутствие активного отцовского гена приводит к развитию синдрома. Отсутствие материнской копии этого гена не проявляется, поскольку она неактивна. По случайному совпадению ген синдрома Ангелмана (тяжёлая умственная отсталость, атаксия, характерные черты лица, эпилепсия) обнаружен в том же участке хромосомы, и он тоже является предметом импринтинга. В этом случае активен материнский ген. Отсутствие материнского гена вызывает синдром Ангелмана.

При любом из синдромов существуют два основных пути, по которым ребёнок не наследует активный ген.

Делеция de novo. Родительские хромосомы нормальные, и делеция происходит как новая мутация у ребёнка. Если произошла делеция в отцовской хромосоме 15-й пары, у ребёнка развивается синдром Прадера-Вилли. Если делеция произошла в материнской хромосоме 15-й пары, у ребёнка возникает синдром Ангелмана.

Дисомия от одного родителя — наследование ребёнком двух копий хромосомы от одного родителя и ни одной — от другого. При синдроме Прадера-Вилли у ребёнка отсутствует хромосома 15qll-13 отца (обе хромосомы — материнские). При синдроме Ангелмана у больного ребёнка нет материнских копий хромосомы 15qll-13 (но две отцовские). Этот феномен можно выявить с помощью анализа ДНК.

Импринтинг — необычное свойство некоторых генов экспрессировать только в копии, полученной от родителя определённого пола.

- Читать далее "Полигенное или мультифакторное наследование: принципы, примеры"


Оглавление темы "Генетические болезни детей":
  1. Синдром Тернера: причины, клиника
  2. Синдром Клайнфелтера. Реципрокные транслокации и делеции
  3. Аутосомно-доминантное наследование: принципы, примеры
  4. Аутосомно-рецессивное наследование. Близкородственный брак
  5. Х-сцепленное наследование: принципы, примеры
  6. Синдром ломкой Х-хромосомы: принципы, примеры
  7. Митохондриальное и цитоплазматическое наследование. Импринтинг и дисомия от одного родителя
  8. Полигенное или мультифакторное наследование: принципы, примеры
  9. Анализ ДНК детей. Методы
  10. Пороки развития детей: патогенез, классификация
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта