Синдром Тернера (45, X) обычно (>95%) вызывает ранний спонтанный выкидыш. Антенатально всё чаще выявляется при УЗИ по отёку шеи, ручек, ножек плода либо определяется кистозная гигрома. Среди живых новорождённых девочек встречаемость заболевания составляет 1:2500. Низкий рост может быть единственным клиническим проявлением у детей. Лечение включает:
• введение гормона роста (ГР);
• введение эстрогенов в период полового созревания для стимуляции развития вторичных половых признаков (при этом сохраняется бесплодие).
У 50% девочек с синдромом Тернера генотип состоит из 45 хромосом с единственной Х-хромосомой. В других случаях обнаруживается делеция короткого плеча одной Х-хромосомы, изохромосома, которая имеет два длинных плеча и ни одного короткого или варианты других структурных дефектов одной из Х-хромосом.
Возраст матери не влияет на частоту встречаемости заболевания, и риск повторного рождения больного ребёнка очень низкий.
Клинические проявления синдрома Тернера:
• Лимфедема рук и стоп у новорождённого, которая может быть стойкой.
• Ложкообразные (вогнутые) ногти.
• Низкий рост — ключевой признак.
• Крыловидные складки или утолщение шеи.
• Гипермобильность локтевых суставов (cubitus valgus).
• Широко расставленные соски.
• У большинства — нормальное умственное развитие.
• Задержка полового созревания.
• Нарушение созревания яичников, обусловливающее бесплодие, хотя при искусственном оплодотворении донорской яйцеклетки in vitro беременность возможна.
• Гипотиреоз.
• Аномалии почек.
• Пигментные пятна.
• Рецидивирующий средний отит.
• Врождённые пороки сердца (особенно часто — коарктация аорты).