MedUniver Профилактика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Профилактика заболеваний:
Профилактика заболеваний
Безопасный дом и квартира
Выбор одежды и обуви
Закаливание организма
Обследование больного
Основы профилактики
Полезный отдых
Правильное питание
Профилактика у детей
Лихорадка у детей и взрослых
Проявления болезни
Советы народной медицины
Что значат анализы?
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Профилактика алкоголизма
Профилактика в урологии
Работа подростков и охрана их труда
Рекомендации больным
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Тернера: причины, клиника

Синдром Тернера (45, X) обычно (>95%) вызывает ранний спонтанный выкидыш. Антенатально всё чаще выявляется при УЗИ по отёку шеи, ручек, ножек плода либо определяется кистозная гигрома. Среди живых новорождённых девочек встречаемость заболевания составляет 1:2500. Низкий рост может быть единственным клиническим проявлением у детей. Лечение включает:
• введение гормона роста (ГР);
• введение эстрогенов в период полового созревания для стимуляции развития вторичных половых признаков (при этом сохраняется бесплодие).

У 50% девочек с синдромом Тернера генотип состоит из 45 хромосом с единственной Х-хромосомой. В других случаях обнаруживается делеция короткого плеча одной Х-хромосомы, изохромосома, которая имеет два длинных плеча и ни одного короткого или варианты других структурных дефектов одной из Х-хромосом.

Возраст матери не влияет на частоту встречаемости заболевания, и риск повторного рождения больного ребёнка очень низкий.

синдром тернера

Клинические проявления синдрома Тернера:
• Лимфедема рук и стоп у новорождённого, которая может быть стойкой.
• Ложкообразные (вогнутые) ногти.
• Низкий рост — ключевой признак.
• Крыловидные складки или утолщение шеи.

• Гипермобильность локтевых суставов (cubitus valgus).
• Широко расставленные соски.
• У большинства — нормальное умственное развитие.
• Задержка полового созревания.
• Нарушение созревания яичников, обусловливающее бесплодие, хотя при искусственном оплодотворении донорской яйцеклетки in vitro беременность возможна.

• Гипотиреоз.
• Аномалии почек.
• Пигментные пятна.
• Рецидивирующий средний отит.
• Врождённые пороки сердца (особенно часто — коарктация аорты).

- Читать далее "Синдром Клайнфелтера. Реципрокные транслокации и делеции"


Оглавление темы "Генетические болезни детей":
  1. Синдром Тернера: причины, клиника
  2. Синдром Клайнфелтера. Реципрокные транслокации и делеции
  3. Аутосомно-доминантное наследование: принципы, примеры
  4. Аутосомно-рецессивное наследование. Близкородственный брак
  5. Х-сцепленное наследование: принципы, примеры
  6. Синдром ломкой Х-хромосомы: принципы, примеры
  7. Митохондриальное и цитоплазматическое наследование. Импринтинг и дисомия от одного родителя
  8. Полигенное или мультифакторное наследование: принципы, примеры
  9. Анализ ДНК детей. Методы
  10. Пороки развития детей: патогенез, классификация
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта