MedUniver Профилактика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Профилактика заболеваний:
Профилактика заболеваний
Безопасный дом и квартира
Выбор одежды и обуви
Закаливание организма
Обследование больного
Основы профилактики
Полезный отдых
Правильное питание
Профилактика у детей
Лихорадка у детей и взрослых
Проявления болезни
Советы народной медицины
Что значат анализы?
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Профилактика алкоголизма
Профилактика в урологии
Работа подростков и охрана их труда
Рекомендации больным
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром ломкой Х-хромосомы: принципы, примеры

Мутации с повтором тринуклеотидных последовательностей - это разновидность нестойких мутаций, вызванных повторением триплетных последовательностей, наследуемых по законам Менделя. Синдром ломкой Х-хромосомы и миодистрофия были одними из первых заболеваний, при которых выявлены такие мутации. К другим заболеваниям относятся болезнь Гентингтона, спиноцеребеллярная атаксия и атаксия Фридрейха.

Эти заболевания наследуются разными путями, но проявляют определённые необычные свойства, обусловленные природой вызывающей их мутации. Часто в клинических проявлениях отмечают нарастание симптоматики и более тяжёлое течение заболевания в последующих поколениях семьи и реже встречаются новые мутации.

Среди пациентов мужского пола распространённость грубой умственной отсталости, вызванной синдромом ломкой Х-хромосомы, составляет около 1 на 4000. Это состояние впервые было диагностировано на основе появления промежутка (ломкого участка) в дистальной части длинного плеча Х-хромосомы. В настоящее время диагноз устанавливают при молекулярном анализе повторений тринуклеотидных последовательностей CGG в соответствующем гене (FMR1).

синдром ломкой х-хромосомы

Клинические проявления у мужчин с синдромом ломкой Х-хромосомы:
• Умственная отсталость умеренной-тяжёлой степени (IQ 20-80, среднее — 50).
• Макроцефалия.
• Макрорхизм — в репродуктивном периоде.
• Характерное лицо — вытянутое, крупные торчащие уши, выступающий подбородок и широкий лоб, наиболее очевидные у взрослых пациентов.
• Другие черты — пролапс митрального клапана, гипермобильность суставов, сколиоз, аутизм, гиперактивность.

Хотя заболевание наследуется по Х-сцепленному типу, значительная часть облигатных носительниц имеет умственную отсталость (обычно от лёгкой до умеренной) и около 1/5 мужчин, которые наследуют мутацию, фенотипически нормальны, но могут передать заболевание внукам через своих дочерей.

Эти необычные находки объясняют природой мутации, которая проявляется в форме «премутации» и «полной мутации». Нормальная копия гена содержит менее 50 копий тринуклеотидных последовательностей CGG и является стабильной, когда передаётся детям. Гены с премутацией содержат 55-199 копий повторов. Эта экспансия не вызывает умственной отсталости у носителей — мужчин и женщин, но нестабильна и может увеличиться при передаче через женщин. Гены с полной мутацией содержат более 200 копий-повторов.

Это влияет на функцию гена, вызывая клинические проявления синдрома ломкой Х-хромосомы почти у всех мужчин и приблизительно у половины женщин-носительниц. Эти полные мутации всегда происходят при пре-мутации и никогда не возникают напрямую из нормальных генов. Таким образом, все матери пациентов мужского пола являются носительницами.

Синдром ломкой Х-хромосомы вторая наиболее частая после синдрома Дауна генетическая причина тяжёлой умственной отсталости.

- Читать далее "Митохондриальное и цитоплазматическое наследование. Импринтинг и дисомия от одного родителя"


Оглавление темы "Генетические болезни детей":
  1. Синдром Тернера: причины, клиника
  2. Синдром Клайнфелтера. Реципрокные транслокации и делеции
  3. Аутосомно-доминантное наследование: принципы, примеры
  4. Аутосомно-рецессивное наследование. Близкородственный брак
  5. Х-сцепленное наследование: принципы, примеры
  6. Синдром ломкой Х-хромосомы: принципы, примеры
  7. Митохондриальное и цитоплазматическое наследование. Импринтинг и дисомия от одного родителя
  8. Полигенное или мультифакторное наследование: принципы, примеры
  9. Анализ ДНК детей. Методы
  10. Пороки развития детей: патогенез, классификация
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта