MedUniver Профилактика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Профилактика заболеваний:
Профилактика заболеваний
Безопасный дом и квартира
Выбор одежды и обуви
Закаливание организма
Обследование больного
Основы профилактики
Полезный отдых
Правильное питание
Профилактика у детей
Лихорадка у детей и взрослых
Проявления болезни
Советы народной медицины
Что значат анализы?
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Профилактика алкоголизма
Профилактика в урологии
Работа подростков и охрана их труда
Рекомендации больным
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Аутосомно-рецессивное наследование. Близкородственный брак

Известны многие сотни заболеваний, возникающие в результате такого типа наследования. Больной человек — гомозигота по патологическому гену — получил по наследству патологический аллель от каждого родителя — гетерозиготного носителя. При носительстве обоих родителей риск рождения больного ребёнка (мужского или женского пола) составляет 1:4 (25%). Все потомки больных родителей будут носителями патологического гена.

Примеры аутосомно-рецессивных заболеваний:
• Врождённая гиперплазия коры надпочечников. MB.
• Атаксия Фридрейха.
• Галактоземия.
• Болезни накопления гликогена.
• Синдром Гурлера.

• Альбинизм.
• ФКУ.
• СКА.
• Болезнь Тея-Сакса.
• Талассемия.
• Болезнь Верднига-Гоффмана.

аутосомно-рецессивное наследование

Близкородственный брак

Считается, что все мы носим как минимум один патологический рецессивный ген. К счастью, наши супруги обычно являются носителями совсем другого гена. Брак с двоюродным братом или другим родственником повышает шанс носительства обоими родителями одинакового патологического аутосомно-рецессивного гена, унаследованного от общего предка. Таким образом, если двоюродные брат и сестра состоят в браке, происходит небольшое повышение риска рождения ребёнка с заболеванием, наследуемым по рецессивному типу.

Частота рецессивных генов отличается у людей, принадлежащих к разным расам. Когда ген встречается сравнительно часто и сам ген или его проявление могут быть выявлены, можно провести тест носительства гена в популяции и предложить антенатальную диагностику при беременности с высоким риском.

К заболеваниям, которые могут быть выявлены таким образом, относят MB — в Северной Европе, СКА — у африканских негров и афроамериканцев, талассемию — в странах Средиземноморья и Азии и болезнь Тея-Сакса — у евреев ашкенази (немецких евреев).

Аутосомно рецессивный тип наследования:
• Больные дети гомозиготны по аномальному гену, каждый родитель — гетерозиготный носитель.
• Если оба родителя несут дефектный ген, риск рождения больного ребёнка 1:4.
• При близкородственных браках и внутри определённых этнических групп риск проявления наследственных заболеваний повышается.
• Часто затрагивает метаболические пути, в то время как при аутосомно-доминантных заболеваниях обычно повреждаются структурные белки.

- Читать далее "Х-сцепленное наследование: принципы, примеры"


Оглавление темы "Генетические болезни детей":
  1. Синдром Тернера: причины, клиника
  2. Синдром Клайнфелтера. Реципрокные транслокации и делеции
  3. Аутосомно-доминантное наследование: принципы, примеры
  4. Аутосомно-рецессивное наследование. Близкородственный брак
  5. Х-сцепленное наследование: принципы, примеры
  6. Синдром ломкой Х-хромосомы: принципы, примеры
  7. Митохондриальное и цитоплазматическое наследование. Импринтинг и дисомия от одного родителя
  8. Полигенное или мультифакторное наследование: принципы, примеры
  9. Анализ ДНК детей. Методы
  10. Пороки развития детей: патогенез, классификация
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта