Аутосомно-рецессивное наследование. Близкородственный брак
Известны многие сотни заболеваний, возникающие в результате такого типа наследования. Больной человек — гомозигота по патологическому гену — получил по наследству патологический аллель от каждого родителя — гетерозиготного носителя. При носительстве обоих родителей риск рождения больного ребёнка (мужского или женского пола) составляет 1:4 (25%). Все потомки больных родителей будут носителями патологического гена.
Считается, что все мы носим как минимум один патологический рецессивный ген. К счастью, наши супруги обычно являются носителями совсем другого гена. Брак с двоюродным братом или другим родственником повышает шанс носительства обоими родителями одинакового патологического аутосомно-рецессивного гена, унаследованного от общего предка. Таким образом, если двоюродные брат и сестра состоят в браке, происходит небольшое повышение риска рождения ребёнка с заболеванием, наследуемым по рецессивному типу.
Частота рецессивных генов отличается у людей, принадлежащих к разным расам. Когда ген встречается сравнительно часто и сам ген или его проявление могут быть выявлены, можно провести тест носительства гена в популяции и предложить антенатальную диагностику при беременности с высоким риском.
К заболеваниям, которые могут быть выявлены таким образом, относят MB — в Северной Европе, СКА — у африканских негров и афроамериканцев, талассемию — в странах Средиземноморья и Азии и болезнь Тея-Сакса — у евреев ашкенази (немецких евреев).
Аутосомно рецессивный тип наследования:
• Больные дети гомозиготны по аномальному гену, каждый родитель — гетерозиготный носитель.
• Если оба родителя несут дефектный ген, риск рождения больного ребёнка 1:4.
• При близкородственных браках и внутри определённых этнических групп риск проявления наследственных заболеваний повышается.
• Часто затрагивает метаболические пути, в то время как при аутосомно-доминантных заболеваниях обычно повреждаются структурные белки.