MedUniver Профилактика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Профилактика заболеваний:
Профилактика заболеваний
Безопасный дом и квартира
Выбор одежды и обуви
Закаливание организма
Обследование больного
Основы профилактики
Полезный отдых
Правильное питание
Профилактика у детей
Лихорадка у детей и взрослых
Проявления болезни
Советы народной медицины
Что значат анализы?
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Профилактика алкоголизма
Профилактика в урологии
Работа подростков и охрана их труда
Рекомендации больным
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Аутосомно-доминантное наследование: принципы, примеры

Заболевания с таким типом наследования, описанные Менделем в 1865 г., редко бывают спорадическими, они обычно многочисленны, с более чем 15 000 свойств одиночных генов или описанных заболеваний. Для многих заболеваний известно наследование по законам Менделя. Если диагноз состояния неизвестен, его характер наследования может быть очевиден при построении генеалогического древа семьи, которое является обязательной частью генетической консультации.

Аутосомно-доминантное наследование самый частый вид наследования по законам Менделя. Пациент является носителем патологического гена в гетерозиготном состоянии на одной из аутосом (хромосомы 1-22). Каждый потомок мужского или женского пола имеет один из двух (50%) шансов наследовать патологический ген от больного родителя. Это схематичное представление, осложняющие факторы перечислены ниже.

Примеры аутосомно-доминантных заболеваний:
• Ахондроплазия.
• Синдром Элерса-Данло.
• Семейная гиперхолестеринемия.
• Хорея Гентингтона.
• Синдром Марфана.
• Миодистрофия.

• НФ.
• Синдром Нунан.
• Несовершенный остеогенез.
• Отосклероз.
• Полипоз толстой кишки.
• Туберозный склероз.

аутосомно-доминантное наследование

Разнообразие проявлений аутосомно-доминантных наследований. В семье у некоторых больных членов заболевание может проявиться в лёгкой степени, у других — более тяжело. Например, у родителя с туберозным склерозом могут быть только умеренные кожные проявления, но его/её больной ребёнок может к тому же страдать эпилепсией и умственной отсталостью.

Вероятность непроявления гена. Обусловливает недостаток клинических симптомов у человека, который должен унаследовать патологический ген. Примером может служить отосклероз, при котором лишь у 40% носителей гена развивается глухота.

Отсутствие семейного анамнеза заболевания может быть в результате:
• новой мутации в одной из гамет, участвовавших в зачатии пациента (самая частая причина отсутствия семейного анамнеза при заболевании с доминантным типом наследования, например у 80% и более пациентов с ахондроплазией родители здоровы);
• мозаицизма гонад (очень редко у здорового родителя могут быть мутации только в некоторых половых клетках гонад, что может вызвать появление аутосомно-доминантного заболевания у потомства, рождённого у относительно здоровых родителей, как это было описано при врождённом несовершенном летальном остеогенезе);
• неустановленного отцовства — если зарегистрированный отец не является биологическим отцом ребёнка.

Гомозигота. В редких случаях, когда оба родителя поражены одним и тем же заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования. Риск того, что ребёнок будет гомозиготным по мутантному гену, составляет 1:4.

Аутосомно-доминантный тип наследования:
• Самый частый тип наследования по законам Менделя.
• Больной человек — носитель патологического гена по одной из пар аутосом.
• Риск наследования патологического гена от больного родителя составляет 1:2, но могут быть вариации в проявлении или непроявлении мутации, отсутствии семейного анамнеза (новая мутация, мозаицизм гонад, неродной отец) или гомозиготности (редко).

- Читать далее "Аутосомно-рецессивное наследование. Близкородственный брак"


Оглавление темы "Генетические болезни детей":
  1. Синдром Тернера: причины, клиника
  2. Синдром Клайнфелтера. Реципрокные транслокации и делеции
  3. Аутосомно-доминантное наследование: принципы, примеры
  4. Аутосомно-рецессивное наследование. Близкородственный брак
  5. Х-сцепленное наследование: принципы, примеры
  6. Синдром ломкой Х-хромосомы: принципы, примеры
  7. Митохондриальное и цитоплазматическое наследование. Импринтинг и дисомия от одного родителя
  8. Полигенное или мультифакторное наследование: принципы, примеры
  9. Анализ ДНК детей. Методы
  10. Пороки развития детей: патогенез, классификация
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта