MedUniver Профилактика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Профилактика заболеваний:
Профилактика заболеваний
Безопасный дом и квартира
Выбор одежды и обуви
Закаливание организма
Обследование больного
Основы профилактики
Полезный отдых
Правильное питание
Профилактика у детей
Лихорадка у детей и взрослых
Проявления болезни
Советы народной медицины
Что значат анализы?
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Профилактика алкоголизма
Профилактика в урологии
Работа подростков и охрана их труда
Рекомендации больным
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Полигенное или мультифакторное наследование: принципы, примеры

Полигенное или мультифакторное наследование - это спектр этиологии от факторов окружающей среды (например, травма), с одной стороны, до сугубо генетических причин (например, заболевания с наследованием по законам Менделя) — с другой. Между этими двумя крайностями находится множество болезней, которые развиваются при дополнительном влиянии нескольких генов (отсюда термин — полигенный) с влиянием факторов окружающей среды или других неизвестных причин (т.е. мультифакторный) или без него. Два термина часто используют как взаимозаменяемые.

Заболевания с мультифакторным наследованием:
I. Врождённые аномалии:
• дефект нервной трубки (анэнцефалия и spina bifida);
врождённые пороки сердца;
• расщепление верхней губы и нёба;
• пилоростеноз;
• врождённый вывих тазобедренного сустава;
• деформация стоп;
• гипоспадия.

II. Заболевания у взрослых пациентов:
• атеросклероз и ишемическая болезнь сердца; сахарный диабет;
• бронхиальная астма;
• эпилепсия;
• АГ.

мультифакторное наследование

Нормальные признаки, например рост и интеллект, также наследуются таким путём. Эти параметры характеризуются нормальным распределением в популяции (кривая распределения Гаусса). По аналогии с этим способность индивидуума развить заболевание мультифакториальной, или полигенной, этиологии также характеризуется нормальным распределением. Заболевание развивается, когда превышен определённый пороговый уровень склонности к патологии. У родственников пациента оказывается повышенной склонность к заболеванию в связи с наследованием обусловливающих её генов, и поэтому большая, чем в общей популяции, их часть будет находиться за пороговым уровнем развития заболевания.

Риск рецидива полигенного заболевания в семье обычно низкий и наиболее значим среди родственников первой линии. Эмпирические данные о риске рецидива используют при генетическом консультировании. Их получают при исследовании семей, где устанавливают частоту заболеваний у различных членов семьи. Факторы, повышающие риск для родственников, следующие:

• более тяжёлая форма заболевания, например для сестёр и братьев риск повтора двусторонней расщелины губы и мягкого нёба выше, чем односторонней расщелины одной лишь губы;
• близкое родство с пациентом, например общий риск для родных братьев и сестер выше, чем для более дальних родственников;
• несколько больных членов семьи: например, чем больше братьев и сестёр уже больны, тем выше риск повтора заболевания в семье;
• половые различия в распространённости, например соотношение мужчин и женщин при болезни Гиршпрунга составляет 3:1;
• больная женщина имеет более высокую генетическую предрасположенность, поэтому риск для братьев и сестёр выше, чем при наличии в семье пациента мужского пола.

Фенотип (клинические проявления) заболевания может иметь гетерогенную (смешанную) основу в различных семьях; например, гиперлипидемия, вызывающая атеросклероз и ишемическую болезнь сердца, может быть вызвана патологией единственного гена, такой как аутосомно-доминантная гиперхолестеринемия, но некоторые формы гиперлипидемии полигенные и происходят от совместного влияния генов на различные липопротеины.

При многих мультифакторных заболеваниях остаются неясными «факторы окружающей среды». К очевидным исключениям относят употребляемые пищевые жиры и курение при атеросклерозе, и вирусную инфекцию при инсулинзависимом сахарном диабете. При дефектах нервной трубки риск рецидива среди братьев и сестёр от последующих беременностей снижается с 4% до 1% и менее, если мать принимает фолиевую кислоту до зачатия и на ранних неделях беременности.

- Читать далее "Анализ ДНК детей. Методы"


Оглавление темы "Генетические болезни детей":
  1. Синдром Тернера: причины, клиника
  2. Синдром Клайнфелтера. Реципрокные транслокации и делеции
  3. Аутосомно-доминантное наследование: принципы, примеры
  4. Аутосомно-рецессивное наследование. Близкородственный брак
  5. Х-сцепленное наследование: принципы, примеры
  6. Синдром ломкой Х-хромосомы: принципы, примеры
  7. Митохондриальное и цитоплазматическое наследование. Импринтинг и дисомия от одного родителя
  8. Полигенное или мультифакторное наследование: принципы, примеры
  9. Анализ ДНК детей. Методы
  10. Пороки развития детей: патогенез, классификация
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта