MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Аутосомно-рецессивное наследование. Пример аутосомно-рецессивного наследования

В классических случаях аутосомно-рецессивного наследования генотип родителей больных имеет вид Аа х Аа (где а - рецессивный мутантный ген А - доминантный нормальный ген).

Такой тип наследования характерен для болезни Фридрейха, гепатолентикулярной дегенерации, спинальной амиотрофии Верднига-Гофманаи Кугельберга-Веландер, атаксии-телеангиэктазии и ряда других моногенных заболеваний нервной системы.

При проведении генеалогического анализа в семьях с предполагаемым аутосомно-рецессивным типом наследования следует принимать во внимание одно важное обстоятельство. Как было указано выше, в соответствии с менделевскими законами доля сибсов, пораженных аутосомно-рецессивным заболеванием, должна составлять около 1/4 от общего числа детей в поколении. Поскольку для современной структуры семей характерно сравнительно небольшое число детей (1-3 ребенка), в большинстве случаев аутосомно-рецессивные болезни проявляются в виде единичных (снорадических) случаев, и наследственно-семейный характер заболевания бывает очевидным далеко не всегда. В такой ситуации отсутствие семейного анамнеза не снимает вопрос о генетической природе болезни и не исключает 25%-й риск появления ее повторных случаев при рождении других детей у данной родительской пары.

аутосомно-рецессивное наследование

Еще один источник ошибок в оценке данного типа наследования проиллюстрирован на рис. 10 на примере большой семьи с аутосомно-рецессивнои мышечной дистрофией, обследованной нами в одном из горных изолятов Северного Кавказа. В данной высокоинбредной семье заболевание наблюдается у 12 родственников из 3 разных поколений, что, на первый взгляд, противоречит модели аутосомно-рецессивного наследования. ()днако ни в одном случае в данной родословной нет прямой передачи болезни от родителей детям, а в пределах каждой конкретной родительской пары характер сегрегации подчиняется всем закономерностям, характерным для аутосомно-рецессивной патологии. Таким образом, сам по себе факт наличия болезни в нескольких поколениях обширной родословной не исключает аутосомно-рецессивный тип наследования, и ключевым при-знаком здесь является манифестация симптомов у части потомства (-25%) при клинически здоровых родителях, являющихся облигатными гетерозиготными носителями мутации.

Правило об отсутствии прямой передачи аутосомно-рецессивной болезни в следующее поколение имеет редкие исключения: такое бывает возможным в ситуации, когда больной вступает в брак либо с другим больным с тем же заболеванием (тип брака аа х аа), либо с гетерозиготным носителем мутации в том же гене (аа х аА). В первом случае все дети унаследуют 2 копии мутантного гена и будут больными, во втором случае заболеет половина детей.

Пример представлен на рисунке (показана родословная наблюдавшейся нами семьи, отягощенной болезнью Фридрейха).
В данной семье больной отец (III-1) вступил в кровнородственный брак с троюродной сестрой, являющейся гетерозиготным носителем мутантной хромосомы, унаследованной от общего предка (носительство мутации подтверждено при ДНК-исследовании). В результате заболевание манифестировало у отца и 3 его детей, т.е. в 2 последовательных поколениях. Такой особый характер передачи аутосомно-рецессивного заболевания называется псевододоминантным. В отличие от истинного аутосомно-доминантного типа передачи болезни при псевдодоминантном наследовании болезнь регистрируется обычно лишь в 2 поколениях и не затрагивает серии последовательных поколений и боковых ветвей родословной. Еще одним признаком псевдодоминантного наследования является то, что оно чаще всего имеет место в случаях кровнородственных браков, поскольку в соответствующих семьях частота носительства мутантного рецессивного гена среди родственников значительно выше общепопуляционной. Накопец, при псевдодоминантном наследовании число пораженных сибсов в каждом поколении больше обычной для аутосомно-рецессивного наследования цифры 25%.

- Читать далее "Х-сцепленное рецессивное наследование. Пример X-сцепленного наследования"


Оглавление темы "Наследование неврологических заболеваний":
1. Аутосомно-рецессивное наследование. Пример аутосомно-рецессивного наследования
2. Х-сцепленное рецессивное наследование. Пример X-сцепленного наследования
3. Сбор генеалогического анамнеза. Этапы сбора генеалогической информации
4. Наследование мутации. Составление родословной
5. Определение типа наследования. Группа риска по генетическому заболеванию
6. Молчащая мутация. Виды мутаций в неврологии
7. Виды генных мутаций. Точковые и структурные мутации
8. Динамические мутации. Причины генетических болезней в неврологии
9. Эффект положения гена в неврологии. Группы неврологических мутаций
10. Методы ДНК-диагностики в неврологии. Прямая ДНК-диагностика
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта