Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Наследственная миоклоническая эпилепсия с врожденной глухотой

Комбинация врожденной нейросенсорной глухоты и выявляющейся в детстве миоклонической эпилепсии была описана Latham и Munro у 5 из 8 сибсов. Авторы обследовали 2 из 5 больных и изучили клинические истории болезни остальных трех.

Клинические данные. Нервная система. Все 5 сибсов развивались нормально. В возрасте между 10 и 12 годами у всех началась миоклоническая эпилепсия. Заболевание выявилось генерализованными приступами дрожания, которое становилось все более сильным и со временем стало приводить к падениям. Приступы возникали как во время сна, так и в часы бодрствования. В течение года, чередуясь с дрожанием, примерно 1 раз в неделю стали появляться большие развернутые судорожные припадки.

Миоклонические сокращения становились все более сильными до тех пор, пока больные не стали совершенно беспомощными и не могли встать с кровати. Отмечалась выраженная атрофия мышц. Несмотря на то что рефлексы были угнетены, ни спа-стичности, ни утраты чувствительности не наблюдалось. Психическое состояние обычно оставалось не затронутым, доказательств расстройств памяти или деменции не имелось.

Орган слуха. Все больные были глухими с рождения и посещали школу для глухих. В анамнезе не было указаний па заболевания ушей. Ни у кого из больных речь не развивалась, по один мог произнести свое имя. Аудиометрпческие исследования не представлены.
Вестибулярная система. О проведении вестибулярных проб не упоминается.

Лабораторные данные. Результаты лабораторных исследований не описаны.
Наследственность. Глухота у всех больных была полной. Миоклоническая и grand mal эпилепсия, хотя и началась во всех случаях в одном и том же возрасте, обнаружила выраженную индивидуальную вариабельность тяжести припадков. Родители были троюродными братом и сестрой, они были явно здоровыми. Вольны были 5 из 8 детей. Синдром демонстрирует аутосомно-рецессивное наследование.

Диагноз. При фотомиоклонусе с сахарным диабетом, нефропатией И нейросенсорной глухотой дефект слуха выявляется позже и медленно прогрессирует. Кроме того, у больных наблюдается поражение почек с уремией.

При синдроме миоклонической эпилепсии с атаксией и нейросенсорной глухотой отмечается аутосомно-доминантное наследование, а также медленное прогрессирование начавшихся в детском возрасте нарушений слуха и атаксии в противоположность врожденной глухоте при описанном здесь синдроме. Глухота не является симптомом доброкачественного эссенциального миоклонуса Лафора или миоклонической эпилепсии Унверрихта.

Лечение. Лечение не приводится. В таких случаях, как эти, рекомендуется противосудорожная терапия.Клинические данные. Нервная система. Все 5 сибсов развивались нормально. В возрасте между 10 и 12 годами у всех началась миоклоническая эпилепсия. Заболевание выявилось генерализованными приступами дрожания, которое становилось все более сильным и со временем стало приводить к падениям. Приступы возникали как во время сна, так и в часы бодрствования. В течение года, чередуясь с дрожанием, примерно 1 раз в неделю стали появляться большие развернутые судорожные припадки.

врожденная глухота
Миоклоническая эпилепсия и врожденная нейросенсорная глухота. Родословная семьи, показывающая 5 больных среди 8 сибсов, рожденных от кровно-родственного брака (из A. D. Latham а. Т. A. Munro, Ann. Eugen)

Миоклонические сокращения становились все более сильными до тех пор, пока больные не стали совершенно беспомощными и не могли встать с кровати. Отмечалась выраженная атрофия мышц. Несмотря на то что рефлексы были угнетены, ни спа-стичности, ни утраты чувствительности не наблюдалось. Психическое состояние обычно оставалось не затронутым, доказательств расстройств памяти или деменции не имелось.

Орган слуха. Все больные были глухими с рождения и посещали школу для глухих. В анамнезе не было указаний па заболевания ушей. Ни у кого из больных речь не развивалась, по один мог произнести свое имя. Аудиометрпческие исследования не представлены.
Вестибулярная система. О проведении вестибулярных проб не упоминается.

Лабораторные данные. Результаты лабораторных исследований не описаны.
Наследственность. Глухота у всех больных была полной. Миоклоническая и grand mal эпилепсия, хотя и началась во всех случаях в одном и том же возрасте, обнаружила выраженную индивидуальную вариабельность тяжести припадков. Родители были троюродными братом и сестрой, они были явно здоровыми. Вольны были 5 из 8 детей. Синдром демонстрирует аутосомно-рецессивное наследование.

Диагноз. При фотомиоклонусе с сахарным диабетом, нефропатией И нейросенсорной глухотой дефект слуха выявляется позже и медленно прогрессирует. Кроме того, у больных наблюдается поражение почек с уремией.

При синдроме миоклонической эпилепсии с атаксией и нейросенсорной глухотой отмечается аутосомно-доминантное наследование, а также медленное прогрессирование начавшихся в детском возрасте нарушений слуха и атаксии в противоположность врожденной глухоте при описанном здесь синдроме. Глухота не является симптомом доброкачественного эссенциального миоклонуса Лафора или миоклонической эпилепсии Унверрихта.
Лечение. Лечение не приводится. В таких случаях, как эти, рекомендуется противосудорожная терапия.

Прогноз. Прогноз неблагоприятный, так как у больных развиваются миоклоническая и генерализованная эпилепсия, а также возможно в связи с длительными судорожными припадками и вторичное слабоумие. Больные часто госпитализируются в больницы для хронических заболеваний.

Выводы. Данное заболевание характеризуется:
1) аутосомно-рецессивным наследованием;
2) миоклонической И grand mal эпилепсией, начавшейся в 10—12-летием возрасте;
3) терминальным неврологическим распадом;
4) иногда легкой медленно прогрессирующей деменцией и
5) врожденной нейросенсорной глухотой.

- Читать далее "Невромы слухового нерва и невральная глухота"


Оглавление темы "Врожденные болезни с глухотой":
  1. Фотомиоклонус, сахарный диабет, нейросенсорная глухота с нефропатией
  2. Миоклоническая эпилепсия с атаксией и глухотой
  3. Наследственная миоклоническая эпилепсия с врожденной глухотой
  4. Невромы слухового нерва и невральная глухота
  5. Патология, наследственность невромы слухового нерва
  6. Сенсорная корешковая нейропатия с нейросенсорной глухотой
  7. Сенсорная нейропатия, неподвижность желудка с дивертикулитом кишечника и глухотой
  8. Мосто-стволовой паралич с нейросенсорной глухотой
  9. Синдром Пендреда: зоб с нейросенсорной глухотой
  10. Патология и наследственность при синдроме Пендреда
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта