MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Х-сцепленное рецессивное наследование. Пример X-сцепленного наследования

Х-сцепленное рецессивное наследование свойственно прогрессирующей мышечной дистрофии Дющенна и Бекера, адренолейкодистрофии, спинально-бульбарной амиотрофии Кеннеди и некоторым другим наследственным неврологическим заболеваниям. В связи с тем, что женщины-носительницы мутантного гена обычно остаются клинически здоровыми (пропуск поколений в родословной) и передают болезнь лишь половине сыновей, при Х-сцепленном типе наследования проследить семейный характер болезни бывает весьма непросто, а число спорадических случаев намного превышает частоту семейных форм. Об этом следует помнить при обследовании больных и проведении медико-генетического консультирования.

Иногда у женщин носительство мутантного гена на одной из Х-хромосом не компенсируется присутствием нормально функционирующей копии гена на второй Х-хромосоме. Это случается, например, при различных цитогенетических нарушениях - синдроме Шерешевского-Тернера (генотип ХО, т.е. отсутствие одной Х-хромосомы), транслокации критического участка Х-хромосомы, а также при высокой частоте инактивации нормальной Х-хромосомы (феномен аномальной лайонизации). Такие женщины являются манифестными носительцами гена; у них может наблюдаться развернутая клиническая картина или отдельные симптомы соответствующего Х-сцепленного заболевания, что приводит к серьезным затруднениям в клинической диагностике. Случаи манифестного носительства у женщин являются исключительно редкими (не более 1-2% от общего числа больных с Х-сцепленными рецессивными заболеваниями) и нуждаются в соответствующем подтверждении с использованием цитогенетических методов и методов ДНК-анализа.
Пример родословной с Х-сцепленным доминантным типом наследования представлен на рисунке.

Данный тип наследования является исключительно редким. В неврологии практически единственным примером заболевания с Х-сцепленным доминантным типом наследования является наследственная моторно-сенсорная демиелинизирующая невропатия, обусловленная мутациями в гене Сх32.

х-сцепленное наследование

Все рассмотренные выше классические менделевские типы наследования свойственны заболеваниям, обусловленным мутациями ядерной ДНК; их закономерности определяются механизмом мейотического расхождения хромосом половых клеток в процессе деления клеточного ядра. В 80-90-е годы был открыт новый класс наследственных болезней человека - митохондриальные цитопатии. Они вызываются мутациями генов в составе коротких кольцевых молекул ДНК, расположенных в митохондриях- т.е. в органеллах цитоплазмы, вне клеточного ядра. Митохондриальные цитопатии характеризуются совершенно особым, неменделевским характером передачи заболевания в родословной, который определяется как митохондриальный (цитоплазматический, неядерный) тип наследования. Поскольку набор митохондрий в клетках организма имеет исключительно материнское происхождение, митохондриальный тип наследования болезни имеет следующие основные признаки:

1) заболевание передается от больной матери всем ее детям;
2) мужчины и женщины (сыновья и дочери больной матери) поражаются в равной степени;
3) передача болезни по мужской линии невозможна.

На рисунке представлена типичная родословная семьи с митохондриальным (материнским) наследованием болезни. По такому типу передаются синдромы MERRF (миоклонус-эпилепсия с рваными красными волокнами), MELAS (митохондриальная энцефаломио-патия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами) и некоторые другие заболевания нервной системы. Более подробно клинико-генеалогические особенности группы митохондриальных болезней разбираются в соответствующей статье на сайте.

- Читать далее "Сбор генеалогического анамнеза. Этапы сбора генеалогической информации"


Оглавление темы "Наследование неврологических заболеваний":
1. Аутосомно-рецессивное наследование. Пример аутосомно-рецессивного наследования
2. Х-сцепленное рецессивное наследование. Пример X-сцепленного наследования
3. Сбор генеалогического анамнеза. Этапы сбора генеалогической информации
4. Наследование мутации. Составление родословной
5. Определение типа наследования. Группа риска по генетическому заболеванию
6. Молчащая мутация. Виды мутаций в неврологии
7. Виды генных мутаций. Точковые и структурные мутации
8. Динамические мутации. Причины генетических болезней в неврологии
9. Эффект положения гена в неврологии. Группы неврологических мутаций
10. Методы ДНК-диагностики в неврологии. Прямая ДНК-диагностика
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта