Синдром Пендреда не является редким заболеванием и составляет до 10% среди случаев врожденной глухоты, по большинство других синдромов представляют собой редкие моногенные заболевания или развиваются в результате хромосомных анеуплоидий.
Первоначально описанный Пендредом синдром зоба с глубокой врожденной нейросенсорной глухотой привлек мало внимания и рассматривался исключительно как случайное спорадическое сообщение (Brain, Johnsen, McGirr et al.) до тех пор, пока Morgans и Trotter) и Frascr с соавт. не подчеркнули его значительность. Установленная частота синдрома Пендреда составила на Британских островах 7,5 случаев па 100000 новорожденных (Fraser), в скандинавских странах — около 1 случая на 100 000 новорожденных (Nilsson et al.).
Есть предположение, что это заболевание составляет до 10% среди всех случаев врожденной глухоты (Batsakis, Nishiyama), однако эти цифры вызывают сомнение. Опубликовано по крайней мере 300 случаев синдрома Пендреда.
Baschieri с сотр. указали, что в школе для глухих у половины детей, не имеющих зоба, перхлоратная проба положительна. Сходные результаты были получены при обследовании школы Кларка для глухих в Норфамптоне, Массачусетс (Brown). Очевидно, если использовать для диагностики классические клинические критерии синдрома Пендреда, значительное число случаев останется невыявленным.
Клинические данные. Эндокринная система. Зоб обычно появляется до пубертатного возраста (в среднем в 8-летнем возрасте), но в некоторых случаях может наблюдаться с рождения (Nilsson et al.). По крайней мере в 50% случаев он выявляется до 5-летнего возраста. Зоб в большинстве случаев диффузный, мягкой консистенции, не крепитируст и обладает наклонностью оставаться маленьким. Длительно существующий зоб может стать узловатым, особенно у женщин.
После тиреоидэктомии узлы часто рецидивируют, если не будет назначена тиреоидная терапия (Bouchard et al.).
Увеличение щитовидной железы предопределяется с рождения нарушением синтеза тироксина (Morgans, Trotter), т. е. невозможностью превращения йода в щитовидной железе в органическую форму. Этот дефект, вероятно, определяет наблюдающуюся в некоторых случаях синдрома Псндреда умственную отсталость, хотя обычно некоторую степень гипотпреоидизма могут иметь и эутиреоидные больные, особенно в раннем возрасте (Safar et al.).
Орган зрения. Gomez-Pan с соавт. сообщили о необычном распределении пигмента в сетчатке у 3 сибсов. Однако другие авторы не упоминают о подобных изменениях.
Орган слуха. Аудпометрическне исследования обычно показывают наличие двусторонней врожденной нейросенсорпой глухоты со значительно варьирующей степенью потери слуха, в диапазоне 40— 100 дБ, резче выраженной на высоких частотах. Более чем в 50% случаев дефект слуха резко выражен. Средний возраст, в котором глухота может быть определена, составляет 2,2 года (Thould, Scowen). В детстве потеря слуха медленно прогрессирует. Легкое поражение слуха наблюдается редко, иногда может отмечаться почти нормальный слух на одно ухо (Fraser). Речь обычно развивается плохо из-за глубокой ранней глухоты.
Положительная восстановительная проба была обнаружена Nilsson с соавт. в 4 из 6 случаев и в 2 случаях, описанных Fraser. Эти данные позволяют предположить локализацию дефекта слуха в кортиевом органе.
Вестибулярная система. Калорические вестибулярные пробы выявляют обычно угнетение вестибулярной функции (Johnsen, Fraser), хотя в некоторых случаях были обнаружены нормальные вестибулярные реакции (Deraemaeker, von Harnack et al.).
Лабораторные данные. Примерно в половине из 15 случаев Illum с сотр. описали в улитке томографически доказанный дефект Мондини.
Дефицит органического йода становится явным при проведении перхлоратной или тиоцианатной пробы (Morgans, Trotter), высвобождающих из щитовидной железы неорганический или несвязанный йод, по аналогии с резким падением содержания йода в щитовидной железе при применении меченых изотопов йода. Medeiros-Neto с сотр. обнаружили аномальный связанный с белком йод, но Milutinovic с соавт. этого не подтвердили. Аналогичным образом в щитовидной железе была обнаружена нормальная (Burrow et al.) и ненормальная (Ljunggren et al.) активность пероксидазы.
У здоровых людей введенный радиоактивный йод оказывается включенным в тироксин. У больных с синдромом Пендреда при перхлоратной пробе высвобождение йода из щитовидной железы варьирует (от 15 до 80%), и результате чего быстро снижается радиоактивность железы (Fraser et al.). Однако перхлоратная проба не всегда положительна. Вах описал 3 больных сибсов, у двух из них перхлоратная проба была положительной, а у третьего — нормальной.
У их здорового отца перхлоратная проба также была положительной. Таким образом, создается впечатление, что оральная перхлоратная проба не безошибочна. Более падежным представляется внутривенное введение перхлората калия (Gray et al.).
