Патология и наследственность при синдроме Пендреда
Макроскопически отмечается варьирующих размеров узловатая щитовидная железа. Микроскопически клетки фолликулов высоки и активны, но бедны коллоидом. Временами отмечается плеоморфизм ядер и сосочконодобные складки, что часто способствует ошибочной диагностике адепокарцнномы (Roberts, Thieme, Elman, Batsakis, Nishiyama, Wildner, Witting).
Патология височной кости описана Hvidberg-Hansen и Balslev-Jorgensen. Отмечались двусторонние симметричные изменения, представляющие собой дефект развития костей внутреннего уха. Система костных полукружных каналов была крупнее, чем в норме. В перепончатом лабиринте было только два завитка улитки. В кортиевом органе иногда отмечались поддерживающие клетки, по нолосковых клеток не было видно. Покровная мембрана отсутствовала. В спиральном узле имелось только несколько клеток, а в спиральной пластинке отсутствовали волокна.
Чувствительный эпителий был нормальным с нормальной иннервацией и наличием нервных клеток. Костные изменения соответствовали дефекту Мондини.
Наследственность. Имеется несколько семей, в которых синдром Пендреда выявлен у нескольких сносов (Fraser et al.). Рядом авторов было отмечено кровное родство между родителями (Deraemaeker, Fraser et al., Nilsson et al., Fraser). Наследование явно аутосомно-рецеосивное.
Диагноз. Необходимо исключить случаи эндемического кретинизма с глухотой, которые встречаются в некоторых изолированных областях, например, таких, как Альпы, Анды, Гималаи, где отмечается недостаток йода. Критериями могут служить отсутствие кретиноидных симптомов при синдроме Пендреда и отрицательная перхлоратная проба при кретинизме.
Перхлоратная проба, однако, может быть положительной при тиреоидите Хашимото, при спорадическом зобном кретинизме, при нетоксическом зобе и при врожденной глухоте без зоба (Baschieri et al.).
Нарушения слуха наблюдаются также у половины взрослых больных с микседемой. Дефект слуха у них может быть нейросенсорного, проводящего или смешанного типа (Trotter, Batsakis, Nishiyama,).
Синдром Пендреда. Родословная пораженной семьи [из J. G. Batsakis a, R. H. Nishivama, Arch. Otolaryngol. (Stockh.)].
Разрез височной кости, показывающий дефектное развитие улитки, имеющей только два завитка, гипоплазию стержня улитки и образование соединительной ткани в саккулюсе
Классификация описанного Hollander с соавт. зоба и глухоты у эутиреоидной женщины представляет определенные трудности. У нее отмечалась способность и к нормальному накоплению радиоактивного йода, и к образованию йодипатов тирозина. Авторы предполагают, что у нее имелся частичный дефект конденсации йодтирозинов в йодтиронины. Несмотря на то что зоб встречался в трех поколениях семьи, врожденная глухота наблюдалась только у больной. Она была замужем за мужчиной с врожденной глухотой; 3 из 6 ее детей были глухими, но не имели зоба.
Семья, описанная Thompson с соавт., не была достаточно документирована для того, чтобы определить, был ли у членов семьи синдром Пендреда или же другое заболевание.
Диагноз синдрома Пендреда ясен тогда, когда имеется родословная, предполагающая аутосомно-рецессивное наследование врожденной нейросенсорной глухоты, зоба и положительной перхлоратной пробы. Как упоминалось выше, у больных может существенно варьировать степень дефекта слуха или выраженности зоба, а перхлоратная проба иногда бывает нормальной. В этих случаях необходимы положительные семейные данные.
Лечение. Больные с синдромом Пендреда должны быть подвергнуты большему числу хирургических операций для удаления зоба. Зоб неизменно рецидивирует вследствие продолжительного применения тиреоидстимулирующего гормона (ТСГ). Лучше лечить зоб экзогенно вводимыми гормонами, уменьшающими продукцию ТСГ и тиреоидную стимуляцию. Если терапию назначить в раннем возрасте, зоб может подвергнуться обратному развитию, но слух не улучшится (Kitlak,. Gebert).
Потеря слуха остается стабильной с небольшими изменениями в течение жизни. Если имеется остаточный слух, то можно использовать слуховые аппараты.
Прогноз. Больные с синдромом Пендреда имеют нормальную продолжительность жизни. При адекватной терапии тироксином, несмотря) па то, что слух не улучшается, зоб, по крайней мере, не увеличивается.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает:
1) аутосомно-рецессивное наследование;
2) развивающийся до пубертатного возраста зоб;
3) положительную перхлоратную пробу высвобождения йода;
4) симметричную, обычно, глубокую, врожденную нейросенсорную глухоту.
