Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Миоклоническая эпилепсия с атаксией и глухотой

В 1968 г. May и White сообщили о семье, в которой у 6 больных в четырех поколениях был обнаружен синдром, включающий миоклонус, мозжечковую атаксию и пейросепсорную глухоту.
Клинические данные. Нервная система. У 4 из 6 больных в анамнезе имелись указания на большие судорожные припадки и у 2 из этих 4 наблюдался миоклонус. Миоклонические эпизоды появлялись в возрасте между 12 и 20 годами и заключались в сокращениях мускулатуры головы, туловища и конечностей. Некоторое время спустя, обычно в третьем десятилетии жизни, начинались генерализованные припадки. У 2 из 6 больных больших судорожных припадков не было. В юности появлялись нарушения координации в руках и ногах.

Они наблюдались у 3 из 6 больных. Атаксия, когда она имелась, прогрессировала медленно. Неврологическое исследование 3 больных выявило неустойчивую походку на широко расставленных ногах, легкий или умеренный интенционный тремор, тремор при пальценосовой или пяточно-коленной пробах, атаксию туловища. Нистагма, патологии черепно-мозговых нервов, потери чувствительности и мышечных атрофии не выявлено, хотя речь у больных с атаксией была дизартричной. Психических расстройств не отмечалось.

Орган слуха. Нарушения слуха впервые были замечены в детстве или в молодости. Они медленно прогрессировали, приводя в результате к резко выраженной глухоте в поздние годы жизни. На аудиограмме одного больного 32 лет была обнаружена двусторонняя нейросенсорная глухота (около 40 дБ). У другого больного в 50-летнем возрасте отмечалась глубокая потеря звуковоеприятия. Он слышал только громкие звуки, направленные в ухо.
Вестибулярная система. Результаты вестибулярных проб не описаны.

Лабораторные данные. У 3 обследованных больных на электроэнцефалограмме обнаружена нормальная активность в покое. У 2 больных с эпилептическими припадками в анамнезе световая стимуляция индуцировала продолжительные генерализованные спайки. В одном случае наблюдалось сочетание мноклонических сокращений в двуглавой мышце с корковыми спайками.

эпилепсия с атаксией

Наследственность. Проявления синдрома у 6 больных умеренно варьировали. У пробанда и у его матери был полный синдром, включающий глухоту, миоклонус, эпилепсию и атаксию. У дяди по линии матери отмечались глухота и атаксия без эпилепсии. У тетки и у деда по матери была только эпилепсия, а у прадеда по матери — только глухота. Никто из этих трех последних лиц обследован не был. Создается впечатление, что синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу с варьирующей экспрессивностью.

Диагноз. Миоклонус характерен для нескольких разных заболеваний. Доброкачественный эссенциальный миоклонус наследуется по аутосомно-доминантному типу, но он не сочетается с атаксией или глухотой. Миоклоническая эпилепсия Лафора наследуется также по аутосомно-доминантному типу, но она характеризуется быстро нарастающим распадом психики, развивающимся в середине подросткового возраста после выявления эпилепсии.

При аутосомно-рецессивно наследующейся миоклонической эпилепсии Унверрихта, после выявления симптомов болезни, в юности развивается только легкое слабоумие. Миоклоническая эпилепсия наблюдается при гаргоилизме, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу, выявляется в первые несколько лет жизни и приводит к смерти в 10-летнем возрасте. Миоклоническая эпилепсия Рамсея Ханта (Ramsey Hunt) наследуется также по аутосомно-рецсссивпому типу и включает миоклонус с атаксией, но без глухоты.

Лечение. При мноклопических сокращениях наиболее эффективен диазепам (диазепам, валиум). Большие судорожные припадки эффективно лечатся фенитоином (фенитоин, дифенилгидантоин, дилантин) и фенобарбиталом. При дефектах слуха можно использовать слуховые аппараты.
Прогноз. Заболевание медленно прогрессирует и ведет к расстройствам походки и слуха.

Выводы. Характеристика данного синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование с варьирующей экспрессивностью; 2) миоклоническую и grand mal эпилепсию, начинающуюся между 12 и 30 годами и встречающуюся примерно в половине случаев; 3) медленно прогрессирующую мозжечковую атаксию, начинающуюся в юности; 4) медленно прогрессирующую нейросенсорную глухоту, начинающуюся в детстве.

- Читать далее "Наследственная миоклоническая эпилепсия с врожденной глухотой"


Оглавление темы "Врожденные болезни с глухотой":
  1. Фотомиоклонус, сахарный диабет, нейросенсорная глухота с нефропатией
  2. Миоклоническая эпилепсия с атаксией и глухотой
  3. Наследственная миоклоническая эпилепсия с врожденной глухотой
  4. Невромы слухового нерва и невральная глухота
  5. Патология, наследственность невромы слухового нерва
  6. Сенсорная корешковая нейропатия с нейросенсорной глухотой
  7. Сенсорная нейропатия, неподвижность желудка с дивертикулитом кишечника и глухотой
  8. Мосто-стволовой паралич с нейросенсорной глухотой
  9. Синдром Пендреда: зоб с нейросенсорной глухотой
  10. Патология и наследственность при синдроме Пендреда
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта