Акроцефалосиндактилия типа Апера является редким синдромом пороков развития, характеризующимся кранпосиностозом, ведущим к башенной форме черепа, синдактилиями рук и ног. Другие черты болезни включают различные анкилозы и прогрессирующие синостозы рук, ног и шейного отдела позвоночника. Apert открыл это заболевание, однако подобное состояние было описано раньше. К настоящему времени описано более 200 случаев болезни. Несмотря на то что распространенность синдрома составляет примерно 1:160 000 новорожденных, из-за высокой смертности этих больных в период новорожденности распространенность синдрома в общей популяции составляет только около 1 : 2 000 000.
В англо-американской литературе до 1960 г. все акроцефалосиндактилии рассматривались как единый синдром. Blank разделил акроцефалосиндактилии на типичные и атипичные формы. Типичный синдром (тип Апера) акроцефалосиндактилии включает только тех больных, у которых средние пальцы соединены в общую массу, состоящую из костей и мягких тканей, т. с. тех больных, у которых имеется синдактилии II—IV пальцев.
Клинические данные. Лицо. Лоб высокий и покатый, над надглазничными буграми в детстве может наблюдаться горизонтальная выемка. Затылок уплощен. Постоянным симптомом являются гипертелоризм, экзофтальм и антимонголоидный косой разрез глаз различной степени выраженности. В некоторых случаях отмечается косоглазие. Форма носа варьирует. Средняя часть лица недоразвита, что способствует выступанию вперед нижней челюсти и часто является причиной необычной формы носа.
Костно-мышечная система. Череп башенно-брахицефальной формы. Лобная и затылочная кости уплощены. Вершина черепа расположена около или впереди брегмы. Верхняя челюсть недоразвита.
Деформации рук и ног симметричны. Всегда имеется синдактилия мягких тканей II, III и IV пальцев, представляющая общую среднепальцевую массу руки; I и V пальцы могут быть присоединены ко II и IV, но могут быть и отделены от них. На ногах II, III и IV пальцы соединены посредством синдактилии мягких тканей, в то время как I и V пальцы иногда свободны, а иногда соединены мягкими тканями со II и IV пальцами соответственно. Межфаланговые суставы пальцев тугоподвижны. Ногти среднепальцевой массы руки могут быть полностью или неполностью слиты, ногти на ногах также могут быть частично или полностью объединены, по могут быть и сегментарными; I палец руки в пястио-фаланговом суставе обычно отклонен в сторону лучевой кости.
Верхние конечности несколько укорочены. Постоянно наблюдаются анкилозы некоторых суставов, особенно локтевых, плечевых и тазобедренных.
Нервная система. У большей части больных отмечается та пли иная степень умственной отсталости, но в некоторых случаях интеллект может быть нормальным.
Полость рта. Небо высокое, сводчатое, суженное. Может наблюдаться срединный желобок. Приблизительно в 30% случаев отмечается расщепление мягкого неба.
Орган слуха. Возможно, из-за частой умственной отсталости может остаться незамеченной сочетающаяся с синдромом относительно легкая врожденная проводящая глухота. Данных, содержащих сведения о частоте глухоты при синдроме Апера, не существует, доступной информацией являются только опубликованные случаи. Cooper сообщил о двусторонней проводящей глухоте у своего больного и Grebe отметил полную глухоту у одного из 8 больных. Bergstrom с соавт. в своем исследовании описали проводящую глухоту у 4 больных, двое из которых были матерью и дочерью. У дочери до пубертатного возраста потеря слуха отчетливо прогрессировала. Тимпапотомия обнаружила врожденную фиксацию основания стремени.
После удаления стремени начала вытекать перилимфа, возможно, в результате расширения водопровода улитки. Позже у больной отмечалась нейросенсорная глухота. Политомография каменистой части пирамиды височной кости у другого больного показала отсутствие внутреннего слухового прохода. Исследование акустического порога в покое еще у 1 больного выявило усиление рефлекса с наковальни и отсутствие рефлекса со стремени, симптом, постоянно встречающийся при фиксации косточек. Lindsay с сотр. сообщили о хрящевой фиксации основания стремени, неполном развитии кольцевой связи и расширении поддуговой ямки на задней поверхности пирамиды.
Вестибулярная система. Опубликованных исследований не имеется.
Лабораторные данные. Рентгенологически отмечается неправильная ранняя облитерация черепных швов, особенно коронарного шва, но часто и других. Обычно наблюдаются усиленные пальцевые вдавления. Передний родничок может оставаться открытым значительно дольше, чем это наблюдается в норме. Глазницы широко расставлены (гипертелоризм), а нижняя челюсть гипопластична. Описан прогрессирующий синостоз костей рук, ног и шейного отдела позвоночника. В некоторых случаях встречается шесть пястных костей (Gorlin et al.).
Наследственность. Большая часть случаев спорадические. Изредка встречается, что женщины с синдромом Апера рожают больных детей (Weech, Hoover et al., Roberts, Hall, Bergstrom et al.). Blank отметил повышение возраста отца ко времени зачатия больного ребенка. Небольшое число семейных случаев, отсутствие преимущественного поражения детей того или другого пола, увеличение возраста отца к зачатию и большое число спорадических случаев позволяют предположить аутосомно-доминантное наследование.
Диагноз. Необходимо исключить синдром Пфейффера, синдром Крузона, синдром Карпентера, синдром Саммита (Summitt) и разные другие синдромы с краниостеиозом. Выраженные синдактилии, похожие на те, что наблюдаются при синдроме Апера, могут встречаться при синдроме кринтофтальмпи (Gorlin et al.).
Лечение. Руки можно исправить при помощи пластической операции. Tessier предложил большую хирургическую операцию для коррекции челюстно-лицевых аномалий.
Прогноз. Заболевание врожденное и не прогрессирует с возрастом.
Выводы. Характерными чертами этого заболевания являются: 1) аутосомно-доминантное наследование, хотя почти все случаи спорадические, представляющие новые мутации; 2) краниостеноз, ведущий к образованию башенно-брахицефального черепа; 3) синдактилии мягких тканей и прогрессирующее синостозирование рук и ног; 4) умственная отсталость; 5) проводящая глухота (иногда).
