Синдром клешневидной деформации рук и ног, закупорки слезно-носового канала и расщепления губы — неба был, вероятно, впервые описан Eckoldt и Martens.
Клинические данные. Данные осмотра. Комбинация эктродактилии и расщепления губы и/или неба поразительна. Расщепление губы— неба, чаще всего двустороннее, описано почти в 60% случаев. Часто наблюдается малое число зубов или даже полное их отсутствие. Нередко коронки зубов конической формы (Rudiger et al., 1970; Becker-man, Gorlin et al.).
Слизистые оболочки сухие и подвержены кандидамикозу (Pashayan et al.).
Костно-мышечная система. Клешневидная деформация (эктродактилия) обычно охватывают все четыре конечности, но необыкновенно вариабельна в своем проявлении далее среди членов одной семьи. Иногда наблюдаются синдактилии мягких тканей разной степени выраженности, особенно на ногах.
Орган зрения. В большей части случаев отмечается отсутствие слезной точки. Этот дефект сочетается с истечением слез, блефаритом, дакриоциститом, кератоконъюнктивитом и светобоязнью (Cockayne, Bixler et al., Kaiser-Kupfer, Beckerman, Ernest, Pullon).
Могут наблюдаться редкие брови и ресницы.
Кожные покровы. В нескольких случаях отмечены альбиноидные изменения кожи и волос. Волосы на голове, брови и ресницы редкие (Ahrens, Rudiger et al., Bixler et al., Pashayan et al.). Число сальных и потовых желез уменьшено (Pashayan et al.). Могут наблюдаться гипопластичные ногти (Bixler et al., Beckerman).
Нервная система. Почти в 20% случаев описана микроцефалия и/или умственная отсталость (Ahrens, Berndorfer, Rudiger et al., Bixler et al., Brill et al.).
Мочеполовая система. Почти в 20% случаев наблюдаются нарушения формирования почек и мочеточников (отсутствие почки, гидронефроз, гидроуретер) (Walker, Clodius, Maisels, Brill et al., Kaiser-Kupfer, Preus, Fraser, Ernest, Pullon).
Орган слуха. Глухота является относительно непостоянным компонентом этого синдрома. Wildervanck описал нейросенсорную глухоту в диапазоне 40—100 дБ у братьев с данным синдромом. Meller и Birch-Jensen сообщили о глухонемых больных, по не квалифицировали глухоту. Kellner и другие авторы (Hillman, Eraser, Bixler et al.) также отметили снижение слуха.
Проводящая глухота неопределенной степени была отмечена Patterson и Stevenson, Robinson с соавт., Beckerman и Pashayan с сотр.. Ernest и Pullon описали легкую и умеренную проводящую глухоту у 2 из 3 больных сибсов. a Bvstrom с соавт. сообщили об умеренной проводящей глухоте. Мы также видели больных с умеренной потерей слуха проводящего типа. Robinson с соавт. обнаружили у одного больного после тимпанотомии отсутствие стремени п части наковальни. Bystrom с соавт. отметили отсутствие молоточка.
Robinson с сотр. описали неправильно сформированную ушную раковину. Bcrndorfer обнаружил отсутствие ушной раковины и поражение внутреннего уха. Swallow с сотр. описали умеренную низкочастотную проводящую глухоту. Вестибулярная система. Калорическая вестибулярная проба, произведенная одному больному, выявила значительное угнетение вестибулярной реакции и легкий нистагм в ответ на пробу холодной водой (Wildervanck).
Лабораторные данные. Рентгенограммы. Рентгенограммы рук и ног показали варьирующее отсутствие осевых или параосевых фаланг, а также костей пястьи и плюсны. Других костных аномалий отмечено не было.
Наследственность. Хотя большая часть случаев спорадические, встречаются больные сибсы со здоровыми родителями (Walker, Clodius, Ahrens), в нескольких случаях заболевание передавалось от родителей одному или нескольким детям (Cockayne, Walker, Clodius, Brill et al., Pfeiffer, Verbeck, Preus, Fraser, Robinson et al.). Создается впечатление, что синдром наследуется по аутосомпо-домипаптиому типу с низкой пенетрантностью и очень варьирующей экспрессивностью. Преимущественного поражения того или другого пола не наблюдается.
Диагноз. Клешневидная деформация обычно встречается как изолированный, аутосомно-доминантно наследующийся порок развития. Хотя закупорка слезно-носового канала встречается в общей детской популяции с частотой от 1 до 6%, этот дефект находят почти в 10% случаев в популяции детей с расщеплением губы и/или неба. Reed с сотр. описали мать и дочь с эктродактилией, закупоркой слезного канала, ранним поседением волос, с извитостью волосяного стержня (pili torti) и с субтотальным облысением, а также с атрофическими пигментными пятнами на разгибательных поверхностях тела.
Лечение. При остатках слуха могут помочь слуховые аппараты. Расщепление губы или неба должно быть исправлено при помощи пластической операции. В случаях закупорки нижней слезной точки можно вставить пластиковую трубочку для выведения слез (Beckerman). Эктродактилия значительно варьирует по форме и степени. Руки и ноги обычно вполне способны выполнять свою функцию. В некоторых случаях с косметической целью можно произвести хирургическую коррекцию.
Прогноз. Создается впечатление, что потеря слуха прогрессирует. Несомненно, что больные хорошо адаптируются к деформациям конечностей.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью; 2) деформации рук и ног, заключающиеся в отсутствии фаланг, а также пястных и плюсневых костей и, кроме того, синдактилии нескольких оставшихся пальцев; 3) отсутствие слезной точки; 4) иногда расщепление губы — неба; 5) иногда альбиноидные изменения кожи и волос; 6) смешанную глухоту, чаще проводящую; 7) угнетение вестибулярной функции.
