Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Наследственность при синдроме Вильдерванка. Дифференциация и прогноз аномалии Клиппеля — Фейля

Подавляющее большинство больных с синдромом Вильдерванка девочки. Это позволяет предположить, что заболевание наследуется по Х-сцепленному доминантному типу и летально для мальчиков. Мы не нашли доказательств, подтверждающих это предположение. Franceschelti с сотр. и Kirkham предположили, что синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностыо и варьирующей экспрессивностью. Другие исследователи предположили аутосомпо-рецессивное наследование. Мы обнаружили мало данных, подтверждающих положение о зависимости передачи заболевания от единственного гена. По нашему мнению, описанное здесь заболевание больше похоже на наследующееся мультифакториально.

Диагноз. Изобилуют неполные формы синдрома. В некоторых случаях симптомы частично перекрываются теми, которые наблюдаются при глазо-ушном позвоночном синдроме (окулоарикуловертебральном синдроме Гольдепхара), что немало нас удивляет, по тем не менее мы придерживаемся мнения о тератогенном спектре мультифакториальной природы.

Kirkham сообщил о пяти поколениях больных с нейросенсорной глухотой, которая выявилась только к пубертатному возрасту. Среди этих больных у пробанда и его тетки по линии матери был обнаружен синдром Дуана. Cohney описал 6 больных с расщеплением неба и аномалией Клиппеля — Фейля, 2 из которых были глухими. Cohney не упомянул о параличе наружной прямой мышцы или о косоглазии. Magnus сообщил о больном с кифосколиозом, кривошеей, параличом отводящего нерва и крыловидными лопатками, по он не упомянул о глухоте. Fickentscher описал глухоту у больного мальчика с аномалией Клиппеля — Фейля, но он не отметил глазной патологии.

Everberg описал мальчика с аномалией Клиппеля — Фейля и глухотой вследствие отсутствия овального окна, а также с различными аномалиями скелета (отсутствие ребер, отсутствие правой лучевой кости, I пальца руки слепа, I пястной кости и нескольких запястных костей) но у него не было паралича отводящего нерва. Stark и Borton сообщили о четырех больных с синостозами шейных позвонков различной степени. Они документировали нейросенсорную и смешанную глухоту, но не упомянули о глазной патологии. Douglas описал у 2 больных синдром Дуана, дермоидную кисту в поясничной области и ушные бугорки, но не сообщил об аномалии Клиппеля — Фейля или глухоте.

Bauman отметил у девочки с аномалией Клиппеля — Фейля кривошею, умственную отсталость и глухоту (тип глухоты не установлен), но не упомянул о параличе отводящего нерва. Ffooks описал мальчика с аномалией Клиппеля—Фейля, параличом отводящего нерва, колобомой наружного угла глаза и ушными бугорками, но он не наблюдал глухоты. Demjen и Marcinkova сообщили о девочке с аномалией Клиппеля — Фейля, кривошеей, глухонемотой и расщеплением неба, но они не отметили глазной патологии.

синдром вильдерванка

Pintucci и Di Tizio описали больного мальчика с очень слабо выраженной аномалией Клиппеля—Фейля, параличом отводящего нерва, но без глухоты. У девочки, о кторой сообщили Sherk и Nicholson, были аномалия Клиппеля — Фейля, паралич отводящего нерва, двусторонняя гемимелия лучевой кости и ушные бугорки но нормальный слух. Jaffee и Singh с соавт. отметили аномалию Клиппеля — Фейля и смешанную глухоту.

Troy описал девочку с аномалией Клиппеля — Фейля, нейросенсорной глухотой, умственной отсталостью и кривошеей, но без паралича отводящего нерва. Martin и Trabue сообщили об аномалии Клиппеля—Фейля в комбинации с расщеплением неба и врожденной глухотой у 3 детей. Graf представил документацию на девочку с аномалией Клиппеля — Фейля, резко выраженной врожденной нейросенсорной глухотой, односторонним параличом лицевого нерва, не без паралича отводящего нерва, с нормальной вестибулярной функцией и некоторыми аномалиями лабиринта.

Jarvis и Sellars описали врожденную проводящую глухоту при аномалии Клиппеля — Фейля, возникшую в результате фиксации основания стремени. Hensinger с сотр. отметили снижение остроты слуха у 15 из 50 больных с аномалией Клиппеля—Фейля, но они не определили тип нарушений слуха

Лечение. Ограничение отведения глаза может быть частично или полностью исправлено путем височной трансплантации верхней или нижней прямой мышцы глаза в комбинации с резекцией внутренней прямой мышцы (Gobin).
Прогноз. Заболевание врожденное и не прогрессирует.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) мультифакториальное наследование; 2) синостоз шейных позвонков; 3) паралич отводящего нерва с ретракцией глазных яблок (синдром Дуана); 4) иногда расщепление неба и/или кривошею; 5) врожденную резко выраженную нейросенсорную пли проводящую глухоту.

- Читать далее "Синдром Крузона. Черепно-лицевой дизостоз"


Оглавление темы "Наследственные формы глухоты":
  1. ЕЕС-синдром: эктродактилия, эктодермальная дисплазия, расщепление губы-неба
  2. Нейросенсорная глухота и безымянная костная дисплазия
  3. Глухота с метафизарным дизостозом и умственной отсталостью
  4. Синдром Ниста: клиника, патология, наследственность
  5. Нейросенсорная глухота с артрогриппозной аномалией рук
  6. Аномалия Клиппеля-Фейля. Синдром Вильдерванка
  7. Наследственность при синдроме Вильдерванка. Дифференциация и прогноз аномалии Клиппеля — Фейля
  8. Синдром Крузона. Черепно-лицевой дизостоз
  9. Синдром Апера. Акроцефалосиндактилия тип I
  10. Наследственная гиперфосфатазия. Юношеская форма болезни Педжета
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта