Наследственность при синдроме Вильдерванка. Дифференциация и прогноз аномалии Клиппеля — Фейля
Подавляющее большинство больных с синдромом Вильдерванка девочки. Это позволяет предположить, что заболевание наследуется по Х-сцепленному доминантному типу и летально для мальчиков. Мы не нашли доказательств, подтверждающих это предположение. Franceschelti с сотр. и Kirkham предположили, что синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностыо и варьирующей экспрессивностью. Другие исследователи предположили аутосомпо-рецессивное наследование. Мы обнаружили мало данных, подтверждающих положение о зависимости передачи заболевания от единственного гена. По нашему мнению, описанное здесь заболевание больше похоже на наследующееся мультифакториально.
Диагноз. Изобилуют неполные формы синдрома. В некоторых случаях симптомы частично перекрываются теми, которые наблюдаются при глазо-ушном позвоночном синдроме (окулоарикуловертебральном синдроме Гольдепхара), что немало нас удивляет, по тем не менее мы придерживаемся мнения о тератогенном спектре мультифакториальной природы.
Kirkham сообщил о пяти поколениях больных с нейросенсорной глухотой, которая выявилась только к пубертатному возрасту. Среди этих больных у пробанда и его тетки по линии матери был обнаружен синдром Дуана. Cohney описал 6 больных с расщеплением неба и аномалией Клиппеля — Фейля, 2 из которых были глухими. Cohney не упомянул о параличе наружной прямой мышцы или о косоглазии. Magnus сообщил о больном с кифосколиозом, кривошеей, параличом отводящего нерва и крыловидными лопатками, по он не упомянул о глухоте. Fickentscher описал глухоту у больного мальчика с аномалией Клиппеля — Фейля, но он не отметил глазной патологии.
Everberg описал мальчика с аномалией Клиппеля — Фейля и глухотой вследствие отсутствия овального окна, а также с различными аномалиями скелета (отсутствие ребер, отсутствие правой лучевой кости, I пальца руки слепа, I пястной кости и нескольких запястных костей) но у него не было паралича отводящего нерва. Stark и Borton сообщили о четырех больных с синостозами шейных позвонков различной степени. Они документировали нейросенсорную и смешанную глухоту, но не упомянули о глазной патологии. Douglas описал у 2 больных синдром Дуана, дермоидную кисту в поясничной области и ушные бугорки, но не сообщил об аномалии Клиппеля — Фейля или глухоте.
Bauman отметил у девочки с аномалией Клиппеля — Фейля кривошею, умственную отсталость и глухоту (тип глухоты не установлен), но не упомянул о параличе отводящего нерва. Ffooks описал мальчика с аномалией Клиппеля—Фейля, параличом отводящего нерва, колобомой наружного угла глаза и ушными бугорками, но он не наблюдал глухоты. Demjen и Marcinkova сообщили о девочке с аномалией Клиппеля — Фейля, кривошеей, глухонемотой и расщеплением неба, но они не отметили глазной патологии.
Pintucci и Di Tizio описали больного мальчика с очень слабо выраженной аномалией Клиппеля—Фейля, параличом отводящего нерва, но без глухоты. У девочки, о кторой сообщили Sherk и Nicholson, были аномалия Клиппеля — Фейля, паралич отводящего нерва, двусторонняя гемимелия лучевой кости и ушные бугорки но нормальный слух. Jaffee и Singh с соавт. отметили аномалию Клиппеля — Фейля и смешанную глухоту.
Troy описал девочку с аномалией Клиппеля — Фейля, нейросенсорной глухотой, умственной отсталостью и кривошеей, но без паралича отводящего нерва. Martin и Trabue сообщили об аномалии Клиппеля—Фейля в комбинации с расщеплением неба и врожденной глухотой у 3 детей. Graf представил документацию на девочку с аномалией Клиппеля — Фейля, резко выраженной врожденной нейросенсорной глухотой, односторонним параличом лицевого нерва, не без паралича отводящего нерва, с нормальной вестибулярной функцией и некоторыми аномалиями лабиринта.
Jarvis и Sellars описали врожденную проводящую глухоту при аномалии Клиппеля — Фейля, возникшую в результате фиксации основания стремени. Hensinger с сотр. отметили снижение остроты слуха у 15 из 50 больных с аномалией Клиппеля—Фейля, но они не определили тип нарушений слуха
Лечение. Ограничение отведения глаза может быть частично или полностью исправлено путем височной трансплантации верхней или нижней прямой мышцы глаза в комбинации с резекцией внутренней прямой мышцы (Gobin).
Прогноз. Заболевание врожденное и не прогрессирует.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) мультифакториальное наследование; 2) синостоз шейных позвонков; 3) паралич отводящего нерва с ретракцией глазных яблок (синдром Дуана); 4) иногда расщепление неба и/или кривошею; 5) врожденную резко выраженную нейросенсорную пли проводящую глухоту.
