Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Глухота с метафизарным дизостозом и умственной отсталостью

Rimoin и McAlister сообщили о 3 мальчиках сибсах с низким ростом, обусловленным укорочением конечностей, легкой умственной отсталостью п проводящей глухотой.

Клинические данные. Данные осмотра. У всех 3 сибсов был низкий рост вследствие укорочения конечностей. Рост был ниже возрастной нормы на 30%. При рождении масса и длина тела были нормальными. Окружность головы была большой.

Костно-мышечная система. У одного из сибсов низкий рост был впервые отмечен в школьном возрасте, при регистрации для поступления в начальную школу. В то же время его братья в возрасте 3 лет и 1 года также были низкого роста. В старшем детском возрасте у 2 детей появились боли в коленях и варусная деформация коленей. У третьего ребенка отмечалась односторонняя вальгусная деформация колена. Ноги и руки были короткими и широкими, а пальцы лишены суставов. У 2 из 3 сибсов наблюдался сколиоз и/или поясничный лордоз.
Нервная система. У всех 3 детей уровень I.Q. был между 70 и 80.

Орган зрения. Двое из 3 братьев носили очки. У 2 были дальнозоркость и непостоянное сходящееся косоглазие, у третьего наблюдалось только косоглазие. У одного из сибсов была обнаружена передняя полярная катаракта.

Орган слуха. Дефицит слуха был впервые обнаружен в подростковом возрасте. У всех 3 сибсов была выявлена умеренная двусторонняя проводящая глухота. У всех мальчиков наблюдались повторные инфекции среднего уха.

глухота с умственной отсталостью

Вестибулярная система. Результаты вестибулярных проб не описаны.

Лабораторные данные. Рентгенологически наиболее серьезные изменения ограничены главным образом метафизами длинных костей, включая руки и ноги. Черен большой относительно размеров тела. Позвоночник выглядит пропорционально маленьким во всех измерениях, но не деформированный. У 2 старших братьев увеличен поясничный лордоз, у одного из них, кроме того, наблюдался ротаторный сколиоз. Ребра были короткими и расширенными спереди; костно-хря-щевые края их — вдавленными и неправильной формы. Отмечается преждевременный синостоз грудины. Вертикальный и поперечный диаметры тазовых костей уменьшенные, крылья подвздошных костей узкие, а их боковые края угловатые. Все длинные кости заметно укорочены. Шейка бедра особенно коротка, в результате чего наблюдается варусная деформация бедра. Большие трохантеры выглядят относительно выступающими. Нижние конечности искривлены, причем малая берцовая кость длиннее, чем большая берцовая, особенно в дистальных отделах.

Наиболее грубые изменения видны в метафизах, которые расширены и имеют неправильную форму. В них отмечается широкая зона ненормально плотного обызвествления с небольшими ограниченными областями, проницаемыми для рентгеновских лучей. В эпифизах наблюдается тенденция к раннему синостозированию, по они спностозированы асимметрично. Fossas glenoidales лопаток уплощены и угол шейки плеча ненормален. Дистальный конец локтевой кости укорочен и деформирован относительно лучевой кости. Руки и ноги короткие и широкие. Короткие трубчатые кости рук были также резко укорочены с выраженной выпуклостью эпнфизарно-метафизарных областей. Фаланги были широкими и, за исключением II и V дистальпых фаланг, отмечался ранний синостоз эпифизов.

Политомография сосцевидной области выявила низкое расположение слуховых косточек с обеих сторон и странное направление изгиба внутреннего слухового прохода.
Наследственность. Синдром наблюдался у 3 братьев. Родители их были четвероюродными кузенами. На этом основании предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования.

Диагноз. Имеется несколько типов метафизарных дизостозов, отличающихся в некоторых отношениях от синдрома, обсуждаемого выше. Наиболее часто (Schmid-type) поражение бывает легким и не охватывает руки и ноги, но тем не менее отмечается варусная деформация бедер. Сочетанных аномалий не наблюдается. Наследование аутосомно-доминантное. Несмотря на то что Spahr-type похож на Schmid-type, он наследуется по аутосомно-рецессивпому типу. Гипоплазия волокнистых хрящей характеризуется редкими волосами, нарушением кишечного всасывания, врожденной мегаколон и аутосомно-рецессивным наследованием. Тип Марото (Maroteaux) также наследуется по аутосомно-рецессивному типу, мозаичен по поражению, щадит проксимальные метафизы бедренных костей. Метафизарный дизостоз может наблюдаться также при аплазии вилочковой железы и лимфопенической агаммаглобулинемии (Rimoin, McAlisler).

Лечение. Слуховые аппараты могут уменьшить потерю слуха. Для коррекции варусной и вальгусной деформации коленей можно применить ортопедическое лечение.
Прогноз. Глухота и умственная отсталость не прогрессируют.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-рецессивное наследование; 2) низкий рост в результате метафизарного дизостоза; 3) легкую умственную отсталость; 4) двустороннюю умеренную проводящую глухоту, выявляющуюся почти в подростковом возрасте.

- Читать далее "Синдром Ниста: клиника, патология, наследственность"


Оглавление темы "Наследственные формы глухоты":
  1. ЕЕС-синдром: эктродактилия, эктодермальная дисплазия, расщепление губы-неба
  2. Нейросенсорная глухота и безымянная костная дисплазия
  3. Глухота с метафизарным дизостозом и умственной отсталостью
  4. Синдром Ниста: клиника, патология, наследственность
  5. Нейросенсорная глухота с артрогриппозной аномалией рук
  6. Аномалия Клиппеля-Фейля. Синдром Вильдерванка
  7. Наследственность при синдроме Вильдерванка. Дифференциация и прогноз аномалии Клиппеля — Фейля
  8. Синдром Крузона. Черепно-лицевой дизостоз
  9. Синдром Апера. Акроцефалосиндактилия тип I
  10. Наследственная гиперфосфатазия. Юношеская форма болезни Педжета
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта