Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нейросенсорная глухота и безымянная костная дисплазия

Insley и Astley описали синдром костной дисплазии, запавшего переносья и нейросепсорной глухоты у 2 сестер. Nance и Sweeney сообщили, что это же самое заболевание могло наблюдаться у взрослых мужчин, у их умерших сибсов и у женщин — их двоюродных сестер.

Клинические данные. Данные осмотра. Лицо характеризуется глубоко запавшим переносьем и маленькой нижней челюстью. У одной из сестер, описанных Insley и Astley, отмечалось расщепление неба. Больной, о котором сообщили Nance и Sweeney, также имел этот дефект. У него наблюдалось также обызвествление ушных раковин.

Костная система. Рост был ниже нормы на 10—25%. У взрослого больного, описанного Nance и Sweeney, рост был 129,5 см. После 4-летнего возраста у больных появлялись перемежающиеся боли и ограничение движений в суставах. После 10-летнего возраста развился кифоз и/или сколиоз, а также выявлялось ограничение подвижности в пястно-фаланговых суставах.

Орган слуха. У обеих сестер, описанных Insley и Astley, отмечалась нейросенсорная глухота. У одной из них имелся проводящий компонент, который возник вследствие среднего отита. У больных, изученных Nance и Sweeney, наблюдалась медленно прогрессирующая смешанная глухота, выраженная резче на низких частотах.
Вестибулярная система. Результаты исследования вестибулярной системы не приведены.

нейросенсорная глухота

Лабораторные данные. Рентгенологическое исследование показало значительную гипоплазию костей носа. Длинные кости были укорочены, а эпифизы и метафизы расширены. После трехлетнего возраста была обнаружена прогрессирующая платиспондилия. Тела позвонков имели неправильные поверхности. Расстояние между ножками дуг в поясничном отделе позвоночника не былс увеличено. Наблюдалось также прогрессирующее синостозирование костей запястья (головчатой-крючковатой-малой многоугольной, ладьевидной — большой многоугольной). Nance и Sweeney отметили искривление большой берцовой кости.

Наследственность. В семье, описанной Insley и Astley, родители и другие сибсы больных были здоровы, что позволило предположить аутосомно-рецессивное наследование. В семье, представленной Nance и Sweeney, было несколько больных сибсов и установлено кровное родство между родителями, что подтверждает этот тип наследования.

Диагноз. Синдром должен быть отдифференцирован от синдрома Маршалла и синдрома Штиклера (если эти два синдрома не являются фактически идентичными). Опорными диагностическими признаками при этом заболевании являются слияние запястных костей, отсутствие близорукости и аутосомно-рецессивный тип наследования.
Лечение. Запавшее переносье может быть исправлено при помощи пластической операции.

Прогноз. Для определения прогноза заболевания имеющаяся информация недостаточна.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-рецессивное наследование; 2) резко запавшее переносье; 3) изменения скелета, включающие платиспондилию и синостозы запястных костей; 4) нейросенсорную или смешанную глухоту.

- Читать далее "Глухота с метафизарным дизостозом и умственной отсталостью"


Оглавление темы "Наследственные формы глухоты":
  1. ЕЕС-синдром: эктродактилия, эктодермальная дисплазия, расщепление губы-неба
  2. Нейросенсорная глухота и безымянная костная дисплазия
  3. Глухота с метафизарным дизостозом и умственной отсталостью
  4. Синдром Ниста: клиника, патология, наследственность
  5. Нейросенсорная глухота с артрогриппозной аномалией рук
  6. Аномалия Клиппеля-Фейля. Синдром Вильдерванка
  7. Наследственность при синдроме Вильдерванка. Дифференциация и прогноз аномалии Клиппеля — Фейля
  8. Синдром Крузона. Черепно-лицевой дизостоз
  9. Синдром Апера. Акроцефалосиндактилия тип I
  10. Наследственная гиперфосфатазия. Юношеская форма болезни Педжета
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта