Черепно-лицевой дизостоз характеризуется преждевременным синостозированием черепа, гипоплазией средней части лица с относительным нижнечелюстным прогматизмом, экзофтальмом и гипертелоризмом.
Клинические данные. Данные осмотра. Клинические изменения ограничены черепом и лицом. Нос может иметь несколько необычную форму в связи с вертикальной гипоплазией средней трети лица. Часто наблюдаются относительный нижнечелюстной прогматизм, опущенная нижняя губа, короткая верхняя губа и торчащий язык. Постоянной чертой является неполное смыкание зубов.
Костная система. Форма черепа зависит от того, какие швы вовлечены в процесс. Могут наблюдаться брахицефалия, скафоцефалия, тригоноцефалия и изредка аномалия Kleeblattschadel. Обычно отчетливо пальпируются утолщенные края швов. Около брегмы (места соединения венечного и стрелковидного швов черепа) могут наблюдаться экзостозы (Bertelsen). Преждевременный краниосиностоз варьирует по времени начала, но чаще всего он развивается в течение первого года и заканчивается к 2—3 годам жизни. В некоторых случаях синостоза может не быть до 10-летнего возраста.
Орган зрения. Экзофтальм является вторичным. Он обусловлен уменьшением глубины орбит. Отмечаются расходящееся косоглазие и нистагм. Постоянной чертой является гипертелоризм. Bertelsen отметил у 80% больных с черепно-лицевым дизостозом поражение зрительного нерва. Иногда могут также наблюдаться спонтанный вывих глазного яблока, мегалокорнеа, эктопия хрусталика, колобома радужной оболочки и эктопия зрачка.
Орган слуха. Boedts установил, что у 1/3 больных с синдромом Крузона имеется глухота, чаще проводящего типа. При хирургическом и посмертном исследовании он обнаружил деформацию слуховых косточек и фиксацию стремени в овальном окне. Aubrey, Nager и de Reynier, Wiegand и Baldwin отметили двустороннюю атрезию наружного слухового прохода и смешанную или проводящую глухоту. Schurmans и Hariga выявили снижение костной проводимости, отсутствие восстановления и посредством томографии деформацию внутреннего слухового прохода.
Вестибулярная система. Aubrey описал нормальную вестибулярную функцию.
Лабораторные данные. Рентгенограммы. Чаще всего преждевременным синостозированием охвачены коронарный, сагиттальный и лямбдовидный швы. Кроме этого, могут наблюдаться и другие рентгенологические находки, такие, как пальцевые вдавления, уплощение глазниц, базилярный кифоз, расширение ямки гипофиза и маленькие параназальные синусы (Bertelsen). Как отметили Schurmans и Hariga, при томографическом исследовании наблюдается деформация внутреннего слухового прохода. Рентгенография показала нормально развитые лабиринты (Wiegand). Изящное томографическое исследование височной кости, проведенное Terrahe, обнаружило наружную ротацию каменистой части пирамиды, вторичную по отношению к дисплазии основания черепа.
В результате этого слуховые каналы имели косое направление, неправильным было и направление лицевого нерва, кроме того, наблюдались гиперостозы. Terrahe подчеркнул, что первичными изменениями являлись фиксация слуховых косточек со скоплением костных масс внутри барабанной полости, аномалии слуховых косточек и закрытие овального окна.
Патология. Томография височной кости обнаружила стеноз или атрезию наружного слухового прохода, отсутствие барабанной полости, деформацию стремени и костное синостозирование его с мысом, анкилоз молоточка с наружной стенкой верхней части барабанной полости, искривление и сужение среднего уха, а также воздухоносных пространств сосцевидного отростка (Nager, de Reynier). Baldwin обнаружил также недоразвитие периостальной части лабиринта. Молоточек и наковальня были анкилознрованы к боковой стенке пиши эпитимпанума. Ножки стремени были косо направлены к основанию, сустав между стременем и наковальней соприкасался с мысом. И круглое, и овальное окна были сужены. Барабанная перепонка отсутствовала.
Наследственность. Наследование аутосомно-доминантное с полной пенетрантностью (Schiller, Vulliamy, Normandale). Почти 1/3 случаев — новые мутации.
Диагноз. Черепно-лицевой дизостоз должен быть отграничен от изолированного крапиостеноза, синдрома Апера, синдрома Пфейффера и синдрома Сетре—Чотцена (Gorlin et al.).
Лечение. Могут быть произведены косметическая и функциональная коррекция посредством удаления по частям преждевременно синостозированных швов и хирургическое создание блефарофимоза с целью предотвращения вывиха глазного яблока. Tessier описал превосходную радикальную хирургическую операцию для исправления деформаций лица.
Прогноз. С возрастом часто становится невозможным бинокулярное зрение и отмечается расходящееся, альтернирующее и содружественное косоглазие. Нередко наблюдается атрофия зрительного нерва и потеря зрения. Иногда встречается полное выпадение одного или обоих глазных яблок, происходящее вследствие уплощения глазниц. Преждевременное синостозирование швов ведет к образованию экзостозов в области брегмы. С возрастом гипоплазия средней части лица может становиться все более выраженной при нормальном росте нижней челюсти.
Выводы. Характеристика синдрома Крузона включает:
1) аутосомно-доминантное наследование;
2) преждевременный варьирующий краниосиностоз;
3) гппертелоризм, уплощение глазниц и экзофтальм;
4) клювовидный нос;
5) гипоплазию верхней челюсти с относительным нижнечелюстным прогнатизмом;
6) иногда двустороннюю атрезию наружных слуховых проходов, аномалии слуховых косточек и смешанную глухоту.
