Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Крузона. Черепно-лицевой дизостоз

Черепно-лицевой дизостоз характеризуется преждевременным синостозированием черепа, гипоплазией средней части лица с относительным нижнечелюстным прогматизмом, экзофтальмом и гипертелоризмом.

Клинические данные. Данные осмотра. Клинические изменения ограничены черепом и лицом. Нос может иметь несколько необычную форму в связи с вертикальной гипоплазией средней трети лица. Часто наблюдаются относительный нижнечелюстной прогматизм, опущенная нижняя губа, короткая верхняя губа и торчащий язык. Постоянной чертой является неполное смыкание зубов.

Костная система. Форма черепа зависит от того, какие швы вовлечены в процесс. Могут наблюдаться брахицефалия, скафоцефалия, тригоноцефалия и изредка аномалия Kleeblattschadel. Обычно отчетливо пальпируются утолщенные края швов. Около брегмы (места соединения венечного и стрелковидного швов черепа) могут наблюдаться экзостозы (Bertelsen). Преждевременный краниосиностоз варьирует по времени начала, но чаще всего он развивается в течение первого года и заканчивается к 2—3 годам жизни. В некоторых случаях синостоза может не быть до 10-летнего возраста.

Орган зрения. Экзофтальм является вторичным. Он обусловлен уменьшением глубины орбит. Отмечаются расходящееся косоглазие и нистагм. Постоянной чертой является гипертелоризм. Bertelsen отметил у 80% больных с черепно-лицевым дизостозом поражение зрительного нерва. Иногда могут также наблюдаться спонтанный вывих глазного яблока, мегалокорнеа, эктопия хрусталика, колобома радужной оболочки и эктопия зрачка.

Орган слуха. Boedts установил, что у 1/3 больных с синдромом Крузона имеется глухота, чаще проводящего типа. При хирургическом и посмертном исследовании он обнаружил деформацию слуховых косточек и фиксацию стремени в овальном окне. Aubrey, Nager и de Reynier, Wiegand и Baldwin отметили двустороннюю атрезию наружного слухового прохода и смешанную или проводящую глухоту. Schurmans и Hariga выявили снижение костной проводимости, отсутствие восстановления и посредством томографии деформацию внутреннего слухового прохода.
Вестибулярная система. Aubrey описал нормальную вестибулярную функцию.

Лабораторные данные. Рентгенограммы. Чаще всего преждевременным синостозированием охвачены коронарный, сагиттальный и лямбдовидный швы. Кроме этого, могут наблюдаться и другие рентгенологические находки, такие, как пальцевые вдавления, уплощение глазниц, базилярный кифоз, расширение ямки гипофиза и маленькие параназальные синусы (Bertelsen). Как отметили Schurmans и Hariga, при томографическом исследовании наблюдается деформация внутреннего слухового прохода. Рентгенография показала нормально развитые лабиринты (Wiegand). Изящное томографическое исследование височной кости, проведенное Terrahe, обнаружило наружную ротацию каменистой части пирамиды, вторичную по отношению к дисплазии основания черепа.

В результате этого слуховые каналы имели косое направление, неправильным было и направление лицевого нерва, кроме того, наблюдались гиперостозы. Terrahe подчеркнул, что первичными изменениями являлись фиксация слуховых косточек со скоплением костных масс внутри барабанной полости, аномалии слуховых косточек и закрытие овального окна.

синдром крузона

Патология. Томография височной кости обнаружила стеноз или атрезию наружного слухового прохода, отсутствие барабанной полости, деформацию стремени и костное синостозирование его с мысом, анкилоз молоточка с наружной стенкой верхней части барабанной полости, искривление и сужение среднего уха, а также воздухоносных пространств сосцевидного отростка (Nager, de Reynier). Baldwin обнаружил также недоразвитие периостальной части лабиринта. Молоточек и наковальня были анкилознрованы к боковой стенке пиши эпитимпанума. Ножки стремени были косо направлены к основанию, сустав между стременем и наковальней соприкасался с мысом. И круглое, и овальное окна были сужены. Барабанная перепонка отсутствовала.
Наследственность. Наследование аутосомно-доминантное с полной пенетрантностью (Schiller, Vulliamy, Normandale). Почти 1/3 случаев — новые мутации.

Диагноз. Черепно-лицевой дизостоз должен быть отграничен от изолированного крапиостеноза, синдрома Апера, синдрома Пфейффера и синдрома Сетре—Чотцена (Gorlin et al.).

Лечение. Могут быть произведены косметическая и функциональная коррекция посредством удаления по частям преждевременно синостозированных швов и хирургическое создание блефарофимоза с целью предотвращения вывиха глазного яблока. Tessier описал превосходную радикальную хирургическую операцию для исправления деформаций лица.

Прогноз. С возрастом часто становится невозможным бинокулярное зрение и отмечается расходящееся, альтернирующее и содружественное косоглазие. Нередко наблюдается атрофия зрительного нерва и потеря зрения. Иногда встречается полное выпадение одного или обоих глазных яблок, происходящее вследствие уплощения глазниц. Преждевременное синостозирование швов ведет к образованию экзостозов в области брегмы. С возрастом гипоплазия средней части лица может становиться все более выраженной при нормальном росте нижней челюсти.

Выводы. Характеристика синдрома Крузона включает:
1) аутосомно-доминантное наследование;
2) преждевременный варьирующий краниосиностоз;
3) гппертелоризм, уплощение глазниц и экзофтальм;
4) клювовидный нос;
5) гипоплазию верхней челюсти с относительным нижнечелюстным прогнатизмом;
6) иногда двустороннюю атрезию наружных слуховых проходов, аномалии слуховых косточек и смешанную глухоту.

- Читать далее "Синдром Апера. Акроцефалосиндактилия тип I"


Оглавление темы "Наследственные формы глухоты":
  1. ЕЕС-синдром: эктродактилия, эктодермальная дисплазия, расщепление губы-неба
  2. Нейросенсорная глухота и безымянная костная дисплазия
  3. Глухота с метафизарным дизостозом и умственной отсталостью
  4. Синдром Ниста: клиника, патология, наследственность
  5. Нейросенсорная глухота с артрогриппозной аномалией рук
  6. Аномалия Клиппеля-Фейля. Синдром Вильдерванка
  7. Наследственность при синдроме Вильдерванка. Дифференциация и прогноз аномалии Клиппеля — Фейля
  8. Синдром Крузона. Черепно-лицевой дизостоз
  9. Синдром Апера. Акроцефалосиндактилия тип I
  10. Наследственная гиперфосфатазия. Юношеская форма болезни Педжета
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта