Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нейросенсорная глухота с артрогриппозной аномалией рук

Stewart и Bergstrom сообщили о комбинации артрогрипозной аномалии рук и нейросенсорной глухоты у 12 больных в пяти поколениях семьи.
Клинические данные. Данные осмотра. Клиническая картина болезни ограничивается глухотой и изменениями рук и плечей.

Костно-мышечная система. Рост и вес у больных обычно был ниже нормы на 10%. Над проксимальными и над дистальными межфаланговыми суставами отсутствовали сгибательные складки. Ограничено как пассивное сгибание, так и разгибание пальцев. Масса мышц тенара, гипотенара и межкостных мышц кисти уменьшена. Наблюдались ульиарнос отклонение кисти и пальцев в проксимальных межфаланговых суставах, а также затрудненное тыльное сгибание в лучезапястном суставе. Мышечные атрофии были более заметными на локтевой стороне руки. У некоторых больных отмечались ограниченное разгибание локтей и сгибание пальцев ног. У других больных были ограничены супинация и пронация рук.

Орган слуха. У 7 из 12 больных была обнаружена нейросенсорная глухота. У одних она была односторонней, у других — двусторонней. Степень ее варьировала от умеренной до глубокой и потеря слуха производила впечатление врожденной.
Вестибулярная система. Результаты исследований вестибулярной системы не приведены.

глухота с артрогриппозной аномалией рук

Лабораторные данные. Рентгенография рук и ног обнаружила остео-поротические изменения и недоразвитие кости.
Дерматоглифический анализ выявил удивительную вертикальную ориентацию пальцевых линий на ладони с варьирующим отсутствием пальцевых трирадиусов.

Наследственность. Синдром наследуется по аутосомно-домпнантному типу с полной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью.
Диагноз. Должен быть исключен множественный врожденный артрогрипоз, который может встречаться или как изолированный феномен, или как компонент некоторых синдромов (Drachman, Banker). Представляет интерес сходство между дерматоглифическими находками при обсуждаемом здесь синдроме и при артрогриппозе (Brehme, Baitsch)

Лечение. В большинстве случаев больным могут быть полезны слуховые аппараты.
Прогноз. Глухота и аномалии рук не прогрессируют.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование с варьирующей экспрессивностью; 2) задержку роста; 3) артрогрипозные изменения рук; 4) некоторое ограничение подвижности в суставах; 5) врожденную нейросенсорную глухоту от умеренной до глубокой степени, которая может быть односторонней или двусторонней.

- Читать далее "Аномалия Клиппеля-Фейля. Синдром Вильдерванка"


Оглавление темы "Наследственные формы глухоты":
  1. ЕЕС-синдром: эктродактилия, эктодермальная дисплазия, расщепление губы-неба
  2. Нейросенсорная глухота и безымянная костная дисплазия
  3. Глухота с метафизарным дизостозом и умственной отсталостью
  4. Синдром Ниста: клиника, патология, наследственность
  5. Нейросенсорная глухота с артрогриппозной аномалией рук
  6. Аномалия Клиппеля-Фейля. Синдром Вильдерванка
  7. Наследственность при синдроме Вильдерванка. Дифференциация и прогноз аномалии Клиппеля — Фейля
  8. Синдром Крузона. Черепно-лицевой дизостоз
  9. Синдром Апера. Акроцефалосиндактилия тип I
  10. Наследственная гиперфосфатазия. Юношеская форма болезни Педжета
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта