Нейросенсорная глухота с артрогриппозной аномалией рук
Stewart и Bergstrom сообщили о комбинации артрогрипозной аномалии рук и нейросенсорной глухоты у 12 больных в пяти поколениях семьи.
Клинические данные. Данные осмотра. Клиническая картина болезни ограничивается глухотой и изменениями рук и плечей.
Костно-мышечная система. Рост и вес у больных обычно был ниже нормы на 10%. Над проксимальными и над дистальными межфаланговыми суставами отсутствовали сгибательные складки. Ограничено как пассивное сгибание, так и разгибание пальцев. Масса мышц тенара, гипотенара и межкостных мышц кисти уменьшена. Наблюдались ульиарнос отклонение кисти и пальцев в проксимальных межфаланговых суставах, а также затрудненное тыльное сгибание в лучезапястном суставе. Мышечные атрофии были более заметными на локтевой стороне руки. У некоторых больных отмечались ограниченное разгибание локтей и сгибание пальцев ног. У других больных были ограничены супинация и пронация рук.
Орган слуха. У 7 из 12 больных была обнаружена нейросенсорная глухота. У одних она была односторонней, у других — двусторонней. Степень ее варьировала от умеренной до глубокой и потеря слуха производила впечатление врожденной.
Вестибулярная система. Результаты исследований вестибулярной системы не приведены.
Лабораторные данные. Рентгенография рук и ног обнаружила остео-поротические изменения и недоразвитие кости.
Дерматоглифический анализ выявил удивительную вертикальную ориентацию пальцевых линий на ладони с варьирующим отсутствием пальцевых трирадиусов.
Наследственность. Синдром наследуется по аутосомно-домпнантному типу с полной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью.
Диагноз. Должен быть исключен множественный врожденный артрогрипоз, который может встречаться или как изолированный феномен, или как компонент некоторых синдромов (Drachman, Banker). Представляет интерес сходство между дерматоглифическими находками при обсуждаемом здесь синдроме и при артрогриппозе (Brehme, Baitsch)
Лечение. В большинстве случаев больным могут быть полезны слуховые аппараты.
Прогноз. Глухота и аномалии рук не прогрессируют.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование с варьирующей экспрессивностью; 2) задержку роста; 3) артрогрипозные изменения рук; 4) некоторое ограничение подвижности в суставах; 5) врожденную нейросенсорную глухоту от умеренной до глубокой степени, которая может быть односторонней или двусторонней.
