Хотя Вильдерванк и его коллеги обратили внимание на синдром, включающий аномалию Клиппеля — Фейля, паралич отводящего нерва с ретракцией глазного яблока [синдром Дуана (Duanе)] и резко выраженную нейросенсорную глухоту, в литературе имелись и ранее описанные случаи. Например, Jalladeau описал 20 случаев аномалии Клиппеля — Фейля. В 6 из них была обнаружена глухонемота. Mein при анализе 77 случаев синдрома Дуана, нашел 3 случая, сочетающихся с аномалией Клиппеля — Фейля, и 2 — с глухотой. Kirkham, изучив 112 больных с синдромом Дуана, сообщил, что по крайней мере 12 из них были глухими и у 5 была выявлена аномалия Клиппеля—Фейля, по только у 2 имелась полная триада.
Эти наблюдения были более подробно описаны Kirkham, который, кроме того, отметил расщепление неба.
Клинические данные. Данные осмотра. Внешний вид больных странный. Создается впечатление, что голова сидит прямо на туловище. Движения шеи в стороны, сгибание и разгибание резко ограничены. Непостоянно наблюдается асимметрия лица и/или кривошея различной степени. Линия волос сзади расположена низко.
Костная система. Наблюдается различная степень синостозирования одного или большого числа шейных позвонков.
Нервная система. В нескольких случаях отмечалась умственная отсталость (Wildervanck, Everberg et al., Bintliff, Fraser, MacGillivray, McLay, Maran). Kirkham отметил внутреннюю гидроцефалию. Мы также видели такие случаи.
Орган зрения. Паралич отводящего нерва препятствует наружной ротации глазного яблока. При боковом взгляде мышца, приводящая глазное яблоко, сокращается и глазная щель суживается (сходящееся косоглазие). Этот феномен, известный как синдром Дуана, может быть односторонним или двусторонним (примерно у 15—20% больных). Когда это состояние одностороннее, оно чаще наблюдается на левой стороне. Иногда это явление отсутствует (Wildervanck). Kirkham описал сочетание с псевдоотеком соска зрительного нерва.
Односторонняя эпибульбарная дермоидная киста была описана Franceschetti и Klein, Wildervanck с соавт., Kirkham, Cross и Pfaffcnbach и другими исследователями, цитировавшими последних авторов.
Полость рта. Некоторые авторы обнаружили расщепление неба (Witzel, Bintliff, Fraser, MacGillivray, Kirkham).
Орган слуха. Из 112 больных с синдромом Дуана Kirkham обнаружил 11% с односторонней пли двусторонней от умеренной до резко выраженной нейросенсорной глухотой, в то время как аномалию Клиппеля — Фейля он выявил менее чем у 5% больных. Однако Fraser и MacGollivray отметили более высокий уровень корреляции. Описаны также различные аномалии уха: преаурикулярные бугорки, деформации ушной раковины, атрезия или отсутствие наружного слухового прохода, аномалии слуховых косточек, стеноз или костная перегородка внутри внутреннего слухового прохода, отсутствие овального окна, патология полукружных каналов и недоразвитие костного лабиринта (Everberg et al., Fraser, MacGillivray, Cross, Pfaffcnbach, Baumeister, Terrahe).
Вестибулярная система. Вестибулярные реакции были обычно патологическими (Everberg et al., Wildervanck et al.).
Лабораторные данные. Аномалия Клиппеля — Фейля является наиболее характерной чертой заболевания. Ретгенологически отмечается синостозирование нескольких шейных позвонков. Могут также наблюдаться расщепление позвоночника, высокое положение одной или обеих лопаток (деформация Шпренгеля), кифосколиоз. Встречались также половинные позвонки (Witzel, Cross, Pfaffenbach, Stark, Borton).
