Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Глухота с преаурикулярными ямками и жаберными свищами

Синдром, включающий преаурикулярные ямки, нейросенсорную глухоту и жаберные свищи, был изучен Fourman и Fourman в 1955 г. у 21 члена семьи. У 17 больных отмечались одно- или двусторонние жаберные свищи. Подобное же семейство было описано Brusis.

Клинические данные. Уши. У 17 больных наблюдались резко выраженные аномалии ушей, включающие маленькую ямку у переднего края завитка с одной или с обеих сторон. У одного больного отмечались двусторонние выделяющие гной жаберные свищи и хрящевой узелок у нижнего конца грудино-ключично-сосцевидной мышцы (Fourman, Fourman).

Орган слуха. Около 90% больных имели нарушения слуха (Fourman, Fourman). Аудиометрическое исследование было проведено 17 членам пораженной семьи. У 14 из них были преаурикулярные ямки, а у 3 их не было. У 13 из 14 больных с преаурикулярными ямками была обнаружена нейросспсорпая глухота от легкой до глубокой степени. У 1 больного был нормальный слух. Глухота была выявлена у 2 из 3 больных, не имевших преаурикулярной ямки. У одного из них имелся также жаберный (бранхиальный) свищ. Снижение слуха отмечалось как на высокие, так и на низкие частоты, но более резкая утрата слуха наблюдалась на высокие частоты.

У больных, не имевших преаурикулярной ямки, степень потери слуха была такой же, как и у больных с преаурикулярной ямкой.
Другие аудиометрические тесты не описаны.

Хотя некоторые из больных, страдавших глухотой, считали, что они потеряли слух с детства, имеется больше оснований думать, что ухудшение слуха у них началось примерно в 20-летнем возрасте.

Вестибулярная система. Fourman и Fourman полагали, что доказательств нарушения вестибулярной функции при этом синдроме не имеется, но проведенные пробы ими не были описаны. С другой стороны, Brusis сообщил об обнаруженных в обследованной им семье вестибулярных нарушениях у больных.
Лабораторные данные. Результаты лабораторных исследований не описаны.

глухота с преаурикулярными ямками

Патология. Гистопатологические исследования не представлены.
Наследственность. Больные были обнаружены в четырех поколениях семьи, В каждом поколении заболевание передавалось от больного родителя почти половине его детей. Данные родословной позволяют предположить аутосомно-доминаитное наследование.

Хотя преаурикулярные ямки, возможно, и представляют дорсальный конец первой жаберной дуги, эти аномалии первой жаберной дуги плохо согласуются с потерей слуха. Преаурикулярное углубление, жаберная фистула и глухота, связанная с патологией внутреннего уха, вероятно, являются результатом плейотропного эффекта единственного доминантного гена.

Диагноз. Преаурикулярные ямки представляют собой общую врожденную аномалию, встречающуюся примерно у 1—5% людей в европейской популяции (Ewing, Schachter, Gualandrini). Почти в 1/3 случаев углубление бывает двусторонним. Но у этих людей не описывают сочетания преаурикулярного углубления с глухотой. Precechtel сообщил о семье, представители которой имели ямку перед трагусом, шейные фистулы и глухоту, по он не описал тип глухоты.

Преаурикулярные и бранхиальные (жаберные) ямки могут встречаться и как изолированная аутосомно-доминантная аномалия (Printchard, Schiiller, Wheeler et el., Bohme, Gundermann). Синдром деформации уха, шейных свищей или узелков и смешанной глухоты обычно включает аномалии строения наружного уха, однако у некоторых больных может наблюдаться только преаурикулярное углубление, тип потери слуха проводящий или смешанный, в противоположность нейросенсорной глухоте, наблюдающейся при синдроме деформации уха. Однако из-за варьирующей экспрессивности гена эти два заболевания могут представлять одну и ту же нозологическую форму.

Robinson и Wright описали изолированные случаи околоушных узелков, гетерохромии радужной оболочки глаз, жаберных узелков и нейросенсорной глухоты.

Лечение. Преаурикулярные углубления обычно не нуждаются в лечении, так как не являются причиной каких-либо неприятных ощущений. Хирургическое вмешательство (резекция) может потребоваться в тех случаях, когда имеются бранхиальные свищи, выделяющие гной (Murray). Можно применять слуховые аппараты.

Прогноз. Очевидно, нарушения слуха прогрессируют, хотя это и не документировано.

Выводы. Характеристика данного синдрома включает: 1) аутосом-но-доминантное наследование с варьирующей экспрессивностью; 2) односторонние пли двусторонние преаурикулярные ямки почти у 85% больных; 3) односторонние или двусторонние жаберные свищи примерно у 20% больных; 4) прогрессирующую нейросенсорную глухоту от легкой до глубокой степени, выявляющуюся в первом или втором десятилетии жизни почти у 90% больных.

- Читать далее "Наследственное утолщение мочки уха и аномалия сустава между наковальней и стременем"


Оглавление темы "Наследственная глухота":
  1. Наследственная глухота с деформацией уха и шейными узелами или фистулами
  2. Глухота с преаурикулярными ямками и жаберными свищами
  3. Наследственное утолщение мочки уха, аномалия сустава между наковальней и стременем
  4. Глухота в сочетании с вислоухостью, заращением заднепроходного отверстия, трехфаланговыми большими пальцами на руках
  5. Глухота с чашеобразными ушами и слезно-ушным-зубо-пальцевым синдромом
  6. Проводящая глухота с деформированными низкопосаженными ушами
  7. Глухота с микротией и атрезией наружного слухового прохода
  8. Глухота с расщеплением лица, микротией, гипертелоризмом
  9. Проводящая глухота с микрогнатией и вислоухостью. Синдром Ушера
  10. Морфология, наследственность и лечение синдрома Ушера
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта