Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Наследственное утолщение мочки уха, аномалия сустава между наковальней и стременем

Синдром наследственной проводящей глухоты, характеризующийся утолщением мочки уха и врожденной аномалией сустава между наковальней и стременем, был описан Escher и Hirt. О больной матери и 2 больных ее сыновьях сообщил Wilrnot.

Клинические данные. Наружное ухо. У 13 из 14 больных отмечались гипертрофия и утолщение мочки уха. У 1 больного мочка была нормальных размеров и формы (Escher, Hirt). В семье, описанной Wilmot, изменения ушной раковины не были выражены.

Орган слуха. У 12 больных, о которых сообщили Escher и Hirt, при помощи аудиометрического обследования была обнаружена проводящая глухота. Степень потери слуха пе описана, а данные других аудиометрических тестов не представлены. Глухота выявлялась в раннем возрасте и, вероятно, была врожденной. Wilmot документировал потерю слуха в пределах 40—60 дБ.
Вестибулярная система. Результаты исследования вестибулярной функции не описаны.

Лабораторные данные. Сообщений о лабораторных исследованиях не имеется.
Патология. Escher и Hirt произвели двустороннюю тимпанотомию у одного больного и одностороннюю у другого больного. Изменения слуховых косточек были очень сходными во всех 3 обследованных ушах. Молоточек был нормальным. Длинный отросток наковальни был искривлен, представляя длинный крючок. Головка стремени отсутствовала. В каждом ухе последние две косточки были соединены фиброзной связкой. Цепь слуховых косточек была восстановлена, и в результате было отмечено улучшение слуха, но документов, подтверждающих это, не имелось. В семье, описанной Wilmot, при тимпанотомии у матери было обнаружено укорочение длинного отростка наковальни. Стремя было подвижным, но без головки и перекрученное, с соединенными в единый мыс обеими ножками. Изменения у сыновей были сходны с теми, которые были выявлены у матери. У одного из сыновей, кроме того, отмечалась фиксация основания стремени.

утолщение мочки уха

Наследственность. Обе родословные демонстрируют доминантное наследование синдрома.
Интересно, что, хотя большая часть наковальни происходит из первой висцеральной дуги, ее длинная ножка происходит из второй дуги (Hanson et al.). В течение 6—7-й недели внутриутробной жизни сустав между наковальней и стременем распадается с вторичным образованием соединения между этими костями около 23 пед беременности. Этот факт говорит о том, что доминантный ген, являющийся причиной данной патологии, отвечает за развитие инкудостапедиального сустава в течение эмбриогенеза. Wilmot предполагает, что аномалия развития относится к первым шести неделям развития плода. Имеются сообщения о глухоте, сочетающейся с отсутствием длинного отростка наковальни (White).

Диагноз. Аномалии наружного уха при данном синдроме выражены слабо, в противоположность умеренным и даже глубоким деформациям уха, наблюдающимся при других синдромах, описанных в этой главе. У некоторых больных с этим синдромом может вообще не быть аномалий наружного уха. Проводящая глухота, достигающая умеренной или глубокой степени, отличается от отосклероза тем, что при данном синдроме отмечается врожденный дефект слуха, который, по всей вероятности, не прогрессирует. Для установления окончательного диагноза необходимо исследовать строение среднего уха.

Лечение. Больным с этим синдромом может быть полезна тимпанотомия с коррекцией дефекта путем протезирования или восстановления цепи слуховых косточек. Глухота, очевидно, является врожденной и не прогрессирует.
Прогноз. Прогноз превосходный. Косметический дефект минимальный, а потеря слуха может быть корригирована.

Выводы. Данный синдром характеризуется: 1) аутосомно-доминант-ным наследованием с полной пенетрантностыо; 2) гипертрофией мочки уха у большинства больных; 3) врожденной проводящей глухотой вследствие нарушения формирования сустава между наковальней и стременем.

- Читать далее "Глухота в сочетании с вислоухостью, заращением заднепроходного отверстия, трехфаланговыми большими пальцами на руках"


Оглавление темы "Наследственная глухота":
  1. Наследственная глухота с деформацией уха и шейными узелами или фистулами
  2. Глухота с преаурикулярными ямками и жаберными свищами
  3. Наследственное утолщение мочки уха, аномалия сустава между наковальней и стременем
  4. Глухота в сочетании с вислоухостью, заращением заднепроходного отверстия, трехфаланговыми большими пальцами на руках
  5. Глухота с чашеобразными ушами и слезно-ушным-зубо-пальцевым синдромом
  6. Проводящая глухота с деформированными низкопосаженными ушами
  7. Глухота с микротией и атрезией наружного слухового прохода
  8. Глухота с расщеплением лица, микротией, гипертелоризмом
  9. Проводящая глухота с микрогнатией и вислоухостью. Синдром Ушера
  10. Морфология, наследственность и лечение синдрома Ушера
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта