Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Глухота с расщеплением лица, микротией, гипертелоризмом

Bixler, Christian и Gorlin описали 2 сестер с синдромом гипертелоризма, расщепления губы и неба и микротии.
Клинические данные. Результаты осмотра. Больные сестры, 8- и 12-летнего возраста, отставали от своих сверстников по росту и по весу на 30%. У обеих отмечались легкая микроцефалия и умственная отсталость. Окружность черепа у младшей девочки была равна 45,5 см, а у старшей — 49 см, обе были по физическому развитию ниже своих сверстников на 30%. У младшей девочки наблюдалось легкое расщепление носа, а у старшей отмечался широкий копчик носа. Обе сестры имели широкий корень носа, выраженный гипертелоризм, по зрение было нормальным. У обеих девочек одностороннее полное расщепление губы и неба было восстановлено хирургическим путем.

Орган слуха. Наружное ухо было резко деформированным, с обеих сторон отсутствовал козелок и передневерхннй отдел завитка. У младшей сестры одно ухо было поражено меньше, чем другое. У обеих девочек один наружный слуховой проход совсем отсутствовал, а с другой стороны отмечалась его атрезия. Томограммы височных костей подтвердили двустороннюю атрезию наружных слуховых проходов. У одной из девочек была выявлена гипоплазия наковальни и стремени слева, а справа — стремени и молоточка. У другой слева все слуховые косточки были синостозировапы. Внутреннее ухо было нормальным. Сестры страдали двусторонней проводящей глухотой, по степень ее не описана.
Вестибулярная система. Данные вестибулярных проб не приведены.

Сердечно-сосудистая система. У сестер был обнаружен врожденный порок сердца. У младшей девочки отмечался пристеночный дефект миокарда, у старшей — дефект межпредсердной перегородки. У их 3 дядей и тетки по линии матери, так же как и у 2 двоюродных братьев матери, имелись врожденные пороки сердца. Таким образом, врожденный порок сердца, вероятно, представляет собой независимо наследующийся генетический дефект, не являющийся частью синдрома. Мочеполовая система. Интравенозная пиелограмма выявила у старшей девочку опущение левой почки в таз и нормальное положение правой ночки. У младшей наблюдалась перекрестная эктопия (левая почка расположена справа в поясничной области).
Другие данные. У обеих девочек на руках отмечалась гипоплазия тенара.

глухота с расщеплением лица
Микротия, гипертелоризм и расщепление лица (синдром МПС). Младшая сестра, старшая сестра. Видны выступающие переносье, гипсртслоризм, широкий корень носа и оперативно восстановленное расщепление губы. Вид сестер с синдромом МНС сбоку. Видна микротия у младшей и старшей сестер. И у той, и у другой в левом ухе отсутствует наружный слуховой проход (D. Bixler еt al, Am. J. Dis. Child.).

Лабораторные данные. Рентгенограммы черепа выявили крутой угол нижней челюсти, короткую раму нижней челюсти, укорочение верхних размеров лица, опущение нижней стенки носовой полости и уменьшение угла сгибания черепа.
Рентгенограммы длинных костей и позвоночника были нормальными.

Наследственность. Так как синдром был обнаружен у 2 из 4 сибсов при здоровых родителях, имеются основания предполагать аутосомно-рецессивное наследование.
Диагноз. При синдроме срединного расщепления лица (фронтоназальная дисплазия) у больных отмечается широкий спектр различных аномалий, включающих выраженный гипертелоризм, расщепление носа, скрытое расщепление черепа и в отдельных случаях расщепление губы и/или неба (Gorlin el al.).

Некоторые сходные черты наблюдаются и при ухо-небно-пальцевом (OPD) синдроме: проводящая глухота, расщепление носа и задержка роста. Однако изменения лица и скелета, обнаруженные у больных с синдромом OPD, не найдены при обсуждаемом здесь синдроме.

Лечение. Деформация уха, так же как и расщепление губы и неба, может быть исправлена при помощи хирургических методов.
Прогноз. Глухота, очевидно, не прогрессирует и подлежит хирургическому лечению. Можно также использовать слуховые аппараты.

Выводы. Характерные черты данного синдрома включают: 1) ауто-сомно-рецессивное наследование; 2) микротию и атрезию наружного слухового прохода; 3) глазной гипертелоризм; 4) расщепление губы и неба; 5) микроцефалию и умственную отсталость; 6) эктопию почек и 7) проводящую глухоту.

- Читать далее "Глухота с расщеплением лица, микротией, гипертелоризмом. Синдром Ушера"


Оглавление темы "Наследственная глухота":
  1. Наследственная глухота с деформацией уха и шейными узелами или фистулами
  2. Глухота с преаурикулярными ямками и жаберными свищами
  3. Наследственное утолщение мочки уха, аномалия сустава между наковальней и стременем
  4. Глухота в сочетании с вислоухостью, заращением заднепроходного отверстия, трехфаланговыми большими пальцами на руках
  5. Глухота с чашеобразными ушами и слезно-ушным-зубо-пальцевым синдромом
  6. Проводящая глухота с деформированными низкопосаженными ушами
  7. Глухота с микротией и атрезией наружного слухового прохода
  8. Глухота с расщеплением лица, микротией, гипертелоризмом
  9. Проводящая глухота с микрогнатией и вислоухостью. Синдром Ушера
  10. Морфология, наследственность и лечение синдрома Ушера
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта