Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Проводящая глухота с микрогнатией и вислоухостью. Синдром Ушера

Мы имели возможность обследовать мать и 2 детей — сына и дочь с оттопыренным отвисающим ухом (исправленным за несколько лет до того, как мы их видели), длинными тонкими крыльями носа, микрогнатией и непрогрессирующей смешанной глухотой, главным образом проводящей, в пределах 30—60 дБ. В анамнезе не было указаний па инфекции, шум в ушах пли головокружения. В семье было 2 здоровых сибса.

Наружный слуховой проход был значительно сужен. При тимпанотомии у обоих обнаружена фиксация основания стремени. Задняя ножка его была укорочена, составляя около 65% нормальной длины, и не была прикреплена к основанию. Мышца стремени и ее сухожилие были рудиментарными.

глухота с мигрогнатией и вислоухостью
Вислоухость, микрогнатия и проводящая глухота. Мать и дочь, имевшие до хирургического вмешательства двустороннюю вислоухость и оттопыренные уши. У сына была такая же деформация ушной раковины. У всех отмечались маленькая нижняя челюсть и проводящая глухота.

Синдром Ушера - пигментный ретинит и нейросенсорная тугоухость

Наиболее частым заболеванием в группе генетических нарушений слуха в сочетании с глазными болезнями является синдром Ушера. Больные с этим синдромом страдают врожденной глухотой и прогрессирующей потерей зрения, развивающейся в связи с пигментным ретинитом. Распространенность синдрома Ушера среди детей с глубокой глухотой может достигать 10%.

При некоторых описанных в этой главе синдромах в дополнение к сочетанию глазных болезней с глухотой поражается и нервная система. При других синдромах имеется также сахарный диабет. Хотя эти синдромы можно было бы включить в другие статьи, они должны рассматриваться здесь, и это, по-видимому, правильно, ибо глазная патология является постоянным их симптомом.

Синдром Ушера характеризуется врожденной нейросенсорной потерей слуха от умеренной до резко выраженной степени, вестибулярной гипофункцией и медленно прогрессирующим пигментным ретинитом. (Hallgren). Возможно, что синдром Ушера генетически гетерогенен и что семьи, описанные Hallgren, представляют собой отдельную нозологическую форму (синдром Халлгрена).

Сочетание глухоты с пигментным ретинитом было описано очень давно, еще в 1858 г. von Gracfe, и было признано как заболевание, имеющее необычайно высокую частоту среди глухих евреев. Liebreich и Hammerschlag отметили значительное увеличение частоты кровнородственных браков между родителями больных.

Lindenov в Данин и Hallgren в Швеции установили распространенность синдрома Ушера в своих странах, составившую около 3 па 100 000 в общей популяции. Аналогичный уровень распространенности синдрома Ушера в США установили Kloepfer, Lagnaite и McLaurin. Частота больных с этим синдромом среди детей, страдающих глубокой глухотой, составляет, по данным разных исследователей, от 3 до 10% (Vernon, Fraser).

пигментный ретинит - синдром ушера
Пигментный ретинит и врожденная нейросенсорная глухота (синдром Ушера) (из А. С. McLeod et al., Arch. Otolaryngol.)
Вислоухость, микрогнатия и проводящая глухота. Мать и дочь, имевшие до хирургического вмешательства двустороннюю вислоухость и оттопыренные уши. У сына была такая же деформация ушной раковины. У всех отмечались маленькая нижняя челюсть и проводящая глухота.

Клинические данные. Разделение синдрома Ушера па подтипы не производилось. Имеются факты, свидетельствующие о том, что экспрессивность синдрома может значительно варьировать (McLeod et al.).

Орган зрения. Потеря зрения выявляется обычно в возрасте около 10 лет, однако инициальные глазные симптомы в виде ночной слепоты можно обнаружить раньше, еще в дошкольном возрасте. Нарушения зрения медленно прогрессируют, достигая полной слепоты, которая в пятом десятилетии жизни наблюдается у 40%, в шестом десятилетии— у 60%, в седьмом десятилетии — у 75% больных (Hallgren). Офтальмоскопическое исследование обнаруживает типичный медленно прогрессирующий пигментный ретинит, начинающийся скоплениями гранул пигмента па глазном дне и распространяющийся по направлению к периферии. Диск зрительного нерва становится бледным, а артерии сужаются.

Другие глазные симптомы включают катаракту, потерю способности воспринимать цвет и в некоторых случаях глаукому. Примерно у 10% больных в возрасте 20 лет и у 50% больных в возрасте старше 40 лет были выявлены капсулярпые, кортикальные передние или задние катаракты (Hallgren, Cherry).

Нервная система. Hallgren обнаружил умственную отсталость почти у 25% из 114 больных с синдромом Ушера старше 8-летнего возраста. Vernon отметил такой же процент умственно отсталых в несколько меньшей серии.
Психозы были диагностированы почти у 25% больных из группы Халлгрена по сравнению с 3—4% среди сельского населения Швеции. Наиболее частым психозом являлась шизофрения, но у некоторых больных была выявлена агрессивность или периодическая депрессия. Имеется много сообщений о слуховых галлюцинациях у этих больных. Bossu и Luypaet отметили у некоторых лиц потерю обоняния. В обзоре литературы Вернона (Vernon) указывается на подобные же преобладающие формы психозов или на другие виды психических расстройств у больных жителей Ныо-Йорка с синдромом Ушера. С другой стороны, Nuutila не нашел у этих больных увеличения частоты умственной отсталости или психозов.

Орган слуха. Почти у 90% из 117 больных, описанных Hallgren, была обнаружена резко выраженная двусторонняя пепросен-сорная глухота, в то время как у 10% нейросенсорная потеря слуха достигала только умеренной степени (30—70 дБ) и была резче выражена на высоких частотах. Такие же изменения отметили Landau и Feinmesser, Kloepfer с сотр. и McLeod с сотр. SISI-тест был положительным на высоких частотах, а исследование по непрерывному методу Бекеши дало II тип кривой, что позволило предположить кохлеарное происхождение глухоты. McGovern и Goode с сотр. обнаружили у больных с синдромом Ушера менее глубокие нарушения слуха.

Вестибулярная система. Реакция на вестибулярную калорическую пробу обычно была патологической (Hallgren). У всех больных, обследованных Vernon и McLeod, также был обнаружен дефект вестибулярной функции. Из 6 больных, обследованных McLeod с сотр., у 4 была обнаружена нормальная реакция на колорическую пробу, у одного—слабая и еще у одного — реакция отсутствовала. У всех 6 больных имелись нарушения равновесия. Не ясно, была ли нарушена походка вследствие вестибулярной или вследствие мозжечковой патологии. Однако большинство исследователей считают, что при синдроме Ушера имеет место патология лабиринта.
Лабораторные данные. Исследования мочи и крови, а также рентгенограммы черепа были нормальными. Изменения электроэнцефалограммы не были постоянными (Krill, Stamps).

- Читать далее "Морфология, наследственность и лечение синдрома Ушера"


Оглавление темы "Наследственная глухота":
  1. Наследственная глухота с деформацией уха и шейными узелами или фистулами
  2. Глухота с преаурикулярными ямками и жаберными свищами
  3. Наследственное утолщение мочки уха, аномалия сустава между наковальней и стременем
  4. Глухота в сочетании с вислоухостью, заращением заднепроходного отверстия, трехфаланговыми большими пальцами на руках
  5. Глухота с чашеобразными ушами и слезно-ушным-зубо-пальцевым синдромом
  6. Проводящая глухота с деформированными низкопосаженными ушами
  7. Глухота с микротией и атрезией наружного слухового прохода
  8. Глухота с расщеплением лица, микротией, гипертелоризмом
  9. Проводящая глухота с микрогнатией и вислоухостью. Синдром Ушера
  10. Морфология, наследственность и лечение синдрома Ушера
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта