Глухота с микротией и атрезией наружного слухового прохода
Сочетание односторонней или двусторонней микротии с атрезией наружного слухового прохода и глухотой описали в двух семьях Ellwood, Winter и Dar, а также у сибсов Konigsmark, Nager и Haskins. В дополнение Dar и Winter сообщили еще об одной семье.
Клинические данные. Наружное ухо. В одной семье, описанной Ellwood с соавторами, у 2 из 3 сибсов были обнаружены сходные аномалии наружного уха. Ушная раковина отсутствовала, а на ее обычном месте находилась слегка возвышающаяся масса мягких тканей, покрытых кожей. Наружный слуховой проход был представлен только маленькой ямкой. Другие черты лица были вполне нормальными, кроме легкого глазного гипертелоризма у одного больного. У 2 больных сибсов во второй семье дефектным было только левое ухо. Оно было совсем маленьким и было представлено только маленьким хрящевым холмиком под кожей, как будто ухо было загнуто вперед. У обоих сибсов правая ушная раковина была нормальной, кроме легкого заворота нижнего полюса завитка.
У одного из детей наблюдалась умеренная атрезия левого наружного слухового прохода, в то время как у другого отмечалась атрезия правого наружного слухового прохода.
Орган слуха. Аудиометрическое исследование, произведенное одному из сибсов в недельном возрасте, выявило реакцию вздрагивания только тогда, когда звук достигал силы, равной 80 дБ. У другого сибса в 4-месячном возрасте обнаружили отсутствие реакции на увеличение силы звука. Во второй семье аудиометрическое исследование было произведено обоим детям в возрасте 18 мес. Авторы отметили, что один из детей имел потерю слуха, достигающую 70 дБ по воздушной проводимости и 30—50 дБ по костной проводимости.
У второго ребенка слух был нормальным. Konigsmark с соавт. описал мальчиков сибсов с резко выраженной микротией, рудиментарной ушной раковиной и отсутствием отверстия наружного слухового прохода. Однако у них была обнаружена только умеренная двусторонняя глухота. У одного мальчика аудиометрическое обследование выявило потерю слуха от 40 до 60 дБ по проводящему типу со 100% двусторонним различением речи, которое не снижалось с возрастом. У другого мальчика наблюдался нормальный слух па правое ухо и резко выраженная нейросенсорная глухота на левое ухо.
Вестибулярная система. Вестибулярные пробы не описаны.
Лабораторные данные. Рентгенограммы. Рентгенограммы выявили у одного ребенка вдавленную грудную клетку, а у второго удвоение I пальца на руке. Другой патологии не обнаружено.
Микротия, атрезия наружного слухового прохода и проводящая глухота. Вид сбоку. Видны двусторонняя микротия и отсутстпие отверстия наружного слухового прохода. Наружный слуховой проход отсутствует. (из В. Konigsmark et al., Arch. Otolaryngol.).
Патология. Двое из детей, описанных Ellwood с сотрудниками, умерли в детстве; вскрытие не производилось.
Наследственность. В обеих семьях родители были здоровы, в семьях не было повторных случаев деформации наружного уха и глухоты. Во второй семье не было известно, имеется ли родственная связь между родителями, хотя оба родителя, а также деды и бабки матери происходили из евреев Ашкенази, проживавших в Румынии. Таким образом, наиболее вероятно, что синдром наследуется по аутосомно-рецессивпо-му типу. Но является ли описанный синдром двумя различными рецессивными заболеваниями (одно — с резко выраженным двусторонним поражением, другое — с менее резко выраженным односторонним поражением), в настоящее время неизвестно. Еще в одной семье, о которой сообщили Dar и Winter, родители больных состояли в кровнородственном браке.
Диагноз. Синдром деформации уха, преаурикулярного углубления, шейных фистул или узелков и смешанной глухоты может сочетаться с атрезией наружного слухового прохода и маленькой деформированной ушной раковиной. Опубликованные случаи спорадической врожденной атрезии наружного слухового прохода и микротии не являются необычными (Whetnall, Fry). У некоторых из этих больных может иметь место данный синдром. Hefter и Ganz описали стеноз или сужение наружного слухового прохода и проводящую глухоту у матери и у 3 из 4 ее детей. Однако наличие других аномалий не было доказано.
Лечение. Аномалии наружного уха могут быть частично исправлены при помощи пластической операции, при которой конструируют ухо (Edgerton, Konigsmark et al.). Могут быть также использованы ушные протезы (Stallings et al.). При глухоте могут помочь слуховые аппараты. Неизвестно, является ли глухота следствием атрезии наружного слухового прохода или же возникает вследствие уродства слуховых косточек. Вероятно, что больным может помочь хирургическое вмешательство в среднем ухе.
Прогноз. Хотя 2 детей, описанных Ellwood с соавт., умерли в детстве, причина их глухоты представляется не связанной с аномалиями наружного уха. Глухота является врожденной и не прогрессирует.
Выводы. Если мы допустим, что в обеих семьях имеется одно и то же заболевание, ТО главная характеристика включает: 1) аутосомно-рецессивное наследование; 2) одностороннюю или двустороннюю микротию или анотию; 3) одностороннюю или двустороннюю атрезию наружного слухового прохода и 4) врожденную проводящую глухоту от умеренной до резко выраженной степени.
