Наследственная глухота с деформацией уха и шейными узелами или фистулами
Синдром, характеризующийся деформацией ушей, преаурикулярпым придатком и/или углублением, шейными фистулами или узелками и глухотой, был описан в нескольких семьях (Hall, Zirnmer, Martins, Wildervanck, McLaurin, Klocpfcr, Laguaite, Stallcup, 1966; Bcurguet, Mazeas, Lehuerou, Rowley, Shenoi, Henrot, Aladenine, Inghel, Bailleul, Libersa, Laude, Karmody, Feingold, Hunter, Melnick, Bixler, Silk, June, Nance, Fitch, Lindsay, Srolovitz).
Клинические данные. Наружное ухо. Деформация уха может быть односторонней или двусторонней, одно ухо обычно поражено более резко, чем другое. При средней тяжести деформации уха наблюдаются утолщение завитка и малые размеры ушной раковины. В случае более грубой деформации все ухо утолщено и совсем маленького размера, изменения резче выражены в дорсальной части завитка. У 75% больных отмечается одно- или двусторонняя преаурикулярная ямка. У некоторых больных наблюдаются прреурикулярный придаток или атрезия наружного слухового прохода. Уши у больных посажены низко и деформированы (Wildervanck).
Орган слуха. Потеря слуха варьировала у разных больных в пределах от 20 до 100 дБ в тяжелых случаях и была резче выражена на низких частотах. Обычно потеря слуха была более значительной на той стороне, на которой отмечалась более грубая деформация уха и наружного слухового прохода. У 5 из 7 больных, изученных McLaurin с сотр., наблюдалась одно- или двусторонняя проводящая глухота, у одного — двусторонняя нейросенсорная глухота и у 1 больного был нормальный слух. Только у 2 больных из семьи, изученной Wildervanck, отмечался дефект слуха и в обоих случаях проводящего типа. У 4 из 7 больных, обследованных Bourguet с соавт., была обнаружена проводящая глухота, у 2 — нейросенсорная и у одного — смешанная.
Потеря слуха по проводящему тину была обнаружена также у одного и смешанная глухота у 5 больных, изученных Rowley. Результаты теста на различение речи в случаях, обследованных McLaurin с сотр., варьировали от 34 до 100%. В семье, описанной Shenoi, у 4 из 10 больных была обнаружена преаурикулярная ямка, у 3 — деформация уха, у 2 — смешанная глухота и у одного — нейросенсорная глухота. Дефект слуха впервые был обнаружен в подростковом возрасте. Политомография выявила маленькую улитку (Karmody, Feingolld). Melnick с соавт. сообщили о фиксации стремени и кохлеарном дефекте типа Mondini, Fitch с сотр. обнаружили уменьшение числа кохлеарных нейронов и дегенерацию сосудистой полоски.
Вестибулярная система. Данные обследования вестибулярной системы не описаны.
Другие исследования. У большинства больных имелась двусторонняя симметричная шейная фистула, расположенная впереди от грудино-ключично-сосцевидной мышцы. Bourguel с соавт. отметили у нескольких из обследованных больных паралич лицевой мускулатуры. Аналогичные данные приводят также Hall и Zimmer. Martins, Melnick с соавт. и Filch с сотр. обнаружили двустороннюю дисплазию почек и/или аномалии выделительной системы. Так как этот симптом является «немым компонентом», то можно себе представить, что такое сочетание является довольно частым и будет наблюдаться в других семьях. Сообщается также об астеническом внешнем виде больных и аплазии слезного канала (Melnick et al.).
Лабораторные данные. Данные лабораторных исследований не приведены.
Патология. У одного мальчика, страдавшего резко выраженной проводящей глухотой, исследование среднего уха обнаружило с обеих сторон одинаковые изменения (McLaurin et al.). Processus lenticularis наковальни был укорочен и не достигал головки стремени. В трех поколениях семьи, изученной одним из авторов (Gorlin), лишь у одного ребенка была выявлена фиксация основания стремени и удлиненный, перекрученный, смещенный молоточек. Hall и Zimmer при помощи томографии выявили рудиментарные слуховые косточки. Shenoi описал молоточек и наковальню маленьких размеров, синостоз между наковальней и стременем, а также отсутствие овального окна.
Наследственность. Все родословные демонстрируют аутосомно-доминантное наследование синдрома. Причина деформации уха остается неясной. Так как ухо развивается из мсзеихимального бугорка, расположенного вблизи края первой жаберной дуги, может оказаться, что доминантный ген, обусловливающий этот синдром, отвечает за формирование структур, связанных с первой жаберной дугой и карманом.
Диагноз. Данный синдром очень похож на синдром, включающий преаурикулярпую ямку, бранхиальную (жаберную) фистулу и нейро-сенсорную глухоту. Отличает их только то, что при синдроме, который рассматривается здесь, имеется смешанная или проводящая глухота. Возможно, эти синдромы являются идентичными, но так ли это, на этот вопрос в настоящее время ответить невозможно.
Описана спорадическая деформация уха. Эти случаи отличаются ОТ настоящего синдрома тем, что при них не имеется явной доминантно наследующейся глухоты. В некоторых семьях описана врожденная, доминантно наследующаяся чашеобразная деформация ушной раковины, не сочетающаяся с глухотой (Hanhart, Erich, Abu-Jamra, Kessler et al.). Углубление, расположение перед трагусом, также может встречаться изолированно или сочетаться с некоторыми синдромами, описанными здесь или в других главах.
Tawil и Najjar описали изолированный случай: девочку с оттопыренными ушами, нейросенсорной глухотой, щелевидным слуховым проходом, отсутствием грудины и с хроническим почечным заболеванием. В первую очередь глухота охватывала высокие частоты.
Лечение. Для коррекции деформации уха, преаурикулярного придатка и шейных фистул или узелков может быть применена хирургическая пластика (Hall, Zimmer). При резко выраженной проводящей глухоте может быть рекомендовано исследование среднего уха с возможным введением протеза.
Прогноз. Потеря слуха при данном синдроме является врожденной.
Доказательств прогрессировать глухоты не имеется.
Выводы. Характеристика данного синдрома включает: 1) аутосомно-домпнантное наследование с варьирующей экспрессивностью; 2) одно- или двустороннюю деформацию уха в 75% случаев; 3) преаурикулярную ямку примерно в 75% случаев; 4) одно- или двусторонние шейные фистулы в 50% случаев; 5) мреаурикулярный придаток примерно у 5% больных; 6) атрезню наружного слухового прохода почти у 5% больных; 7) проводящую или смешанную глухоту примерно в 50% случаев.
