Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Морфология, наследственность и лечение синдрома Ушера

Изменения височной кости включали улитку, ее нерв и питающие ее сосуды. Отмечалась атрофия кортиева органа и эпителия внутреннего и наружного желобка в нижней части базального завитка улитки. Дегенеративные изменения уменьшались в верхнем завитке. В дополнение имелась резкая атрофия спирального узла, его периферических и центральных волокон, а также концевых ветвей сосудов лабиринта (Nager, Buch, Jorgensen). Эти изменения характерны для тина Шайбе.

Наследственность. На основании поражения сибсов, имеющих здоровых родителей, и увеличения частоты кровнородственных браков было установлено аутосомно-рецессивное наследование синдрома (Kloepfer et al., McLeod). Рассчитано, что один на 100 людей является носителем гена. У гетерозигот могут быть выявлены: отсутствие реакции на вращение (Holland et al.), повышение порога темновой адаптации (De Haas et al.) или легкая глухота (McLeod et al.).

Диагноз. В дополнение к диагнозу, установленному посредством офтальмоскопии, пигментный ретинит может быть диагностирован при помощи электроретинографии, электроокулографии, исследования полей зрения и регистрации темновой адаптации.

Пигментный ретинит в качестве изолированной патологии может наследствоваться как аутосомно-рецессивное, доминантное или Х-сцепленное состояние (Vernon). Комбинация пигментного ретинита с глухотой наблюдается при нескольких синдромах. При синдроме Альстрёма у больного имеется ожирение и может быть сахарный диабет. При синдроме Рефсума наблюдаются психические расстройства, периферические невриты и увеличение уровня фитановой кислоты в крови. При синдроме Барде — Бидля отмечаются умственная отсталость, ожирение, гипогонадизм и полидактилия. У больных с синдромом Лауренс — Муна обнрауживают умственную отсталость, гипогенитализм и спастическую параплегию.
Больные с синдромом Кокейна распознаются на основании их малого роста, глубокой умственной отсталости и птицеподобного лица.

лечение синдрома ушера

Пигментный ретинит может наблюдаться при синдроме Кернса (Kearns), включающем прогрессирующую наружную офтальмоплегию, пигментную дегенерацию сетчатки, дефект сердечной проводимости и смешанную глухоту.

Лечение. В большинстве случаев глухота настолько глубока, что использование слуховых аппаратов не представляется возможным. Для пигментного ретинита лечения не имеется.
Прогноз. Большинство больных из-за прогрессирующей потери зрения или других расстройств, связанных с этим заболеванием, вынуждены к 30—40-летнему возрасту оставить работу.

Выводы. Синдром Ушера характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием, 2) прогрессирующей потерей зрения в связи с пигментным ретинитом, 3) умственной отсталостью или психозами (иногда), 4) легкой атаксией, врожденной глубокой или умеренной нейросенсорной глухотой и 5) отсутствием вестибулярных реакций.

- Вернуться в оглавление раздела "отоларингология"


Оглавление темы "Наследственная глухота":
  1. Наследственная глухота с деформацией уха и шейными узелами или фистулами
  2. Глухота с преаурикулярными ямками и жаберными свищами
  3. Наследственное утолщение мочки уха, аномалия сустава между наковальней и стременем
  4. Глухота в сочетании с вислоухостью, заращением заднепроходного отверстия, трехфаланговыми большими пальцами на руках
  5. Глухота с чашеобразными ушами и слезно-ушным-зубо-пальцевым синдромом
  6. Проводящая глухота с деформированными низкопосаженными ушами
  7. Глухота с микротией и атрезией наружного слухового прохода
  8. Глухота с расщеплением лица, микротией, гипертелоризмом
  9. Проводящая глухота с микрогнатией и вислоухостью. Синдром Ушера
  10. Морфология, наследственность и лечение синдрома Ушера
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта