Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Глухота в сочетании с вислоухостью, заращением заднепроходного отверстия, трехфаланговыми большими пальцами на руках

Townes и Brocks описали семью, в которой у отца и у 5 из 7 его детей был обнаружен синдром, включающий нейросенсорную глухоту, уши «сатира», заращение заднепроходного отверстия, трехфаланговые I пальцы па руках н разные другие костные аномалии рук и ног.

Клинические данные. Данные осмотра. У всех больных, кроме одного, было обнаружено заращение заднепроходного отверстия с ректовагинальным или ректоперитонеальиым свищом. У 1 ребенка дефект был ограничен только заращением заднепроходного отверстия.

Скелетные аномалии варьировали. У всех больных имелось плоскостопие. У 3 детей был обнаружен трехфаланговый I палец на руках. У 2 из этих больных I палец был расширен и у 1 больного были дополнительные I пальцы. У отца и 3 детей наблюдалась двусторонняя клинодактилия V пальцев.

Орган слуха. У всех больных верхний край завитка был загнутым (свисающее ухо или ухо «сатира»). Обследование остроты слуха у отца и у 3 из 5 больных детей выявило иейросенсорную глухоту от легкой до умеренной степени. Потеря слуха в децибелах не была обозначена. Двое других детей не были обследованы.
Вестибулярная система. О результатах вестибулярных проб не упоминается.

Лабораторные данные. Рентгенограммы. В дополнение к указанным выше изменениям скелета при рентгенографическом исследовании у 2 детей обнаружен псевдоэпифиз II пястной кости. У 2 членов семьи выявлено отсутствие клиновидной кости запястья. У отца и 2 детей отмечено укорочение или синостозирование плюсневых костей.
Патология. Гистопатологические исследования не представлены.

глухота с вислоухостью

Наследственность. Синдром наследуется по аутосомио-доминаигному типу с варьирующей экспрессивностью.
Диагноз. Заращение заднепроходного отверстия как изолированная аномалия может наследоваться Х-сцеплепным рецессивным путем (Weinstein), аутосомно-рецессивпым путем (van Gelder, Kloepfer, Cozzi, Wilkinson) или аутосомно-доминантным путем (Kajser, Malmstrom-Groth, Cozzi, Wilkinson). Заращение анального отверстия может быть частью сложного порока развития (VATER) и сочетаться с дефектом позвоночника, трахеопищеводным свищом с атрезией пищевода, а также с дефектом лучевой кости и почек (Gruan, Smith).

Трехфаланговые и/или расщепленные большие пальцы на руках могут наследоваться по доминантному типу как изолированное уродство (Swanson, Brown) или сочетаться с синдромом Хольт — Oрама (Holmes), или с синдромом Блэкфен — Даймонда (Minagi, Steinbach). Aase и Smith описали комбинацию врожденной анемии с трехфаланговым I пальцем на руках как аутосомно-рецессивный синдром. Имеются также сообщения о сочетании трехфалангового I пальца на руках с глухотой.

Лечение. Вислоухость и аноректальные аномалии можно лечить хирургическими методами.

Прогноз. Глухота выявляется в очень ранние периоды жизни и, возможно, является врожденной. Данных для предположения, что нарушения слуха прогрессируют, не имеется. Скелетные аномалии можно частично исправить ортопедическими методами.

Выводы. Синдром характеризуется: 1) аутосомно-доминантным наследованием с варьирующей экспрессивностью; 2) ушами «сатира»; 3) заращением заднепроходного отверстия с рсктовагинальными или ректоперитонеальными свищами; 4) трехфаланговыми большими пальцами на руках и разными другими костными аномалиями, а также 5) нейросенсорной глухотой.

- Читать далее "Глухота с чашеобразными ушами и слезно-ушным-зубо-пальцевым синдромом"


Оглавление темы "Наследственная глухота":
  1. Наследственная глухота с деформацией уха и шейными узелами или фистулами
  2. Глухота с преаурикулярными ямками и жаберными свищами
  3. Наследственное утолщение мочки уха, аномалия сустава между наковальней и стременем
  4. Глухота в сочетании с вислоухостью, заращением заднепроходного отверстия, трехфаланговыми большими пальцами на руках
  5. Глухота с чашеобразными ушами и слезно-ушным-зубо-пальцевым синдромом
  6. Проводящая глухота с деформированными низкопосаженными ушами
  7. Глухота с микротией и атрезией наружного слухового прохода
  8. Глухота с расщеплением лица, микротией, гипертелоризмом
  9. Проводящая глухота с микрогнатией и вислоухостью. Синдром Ушера
  10. Морфология, наследственность и лечение синдрома Ушера
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта