Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Профилактика талассемии. Скрининг

Клиническая тяжесть многих форм талассемии, вкупе с их высокой частотой, накладывает огромное бремя на здоровье многих социумов. Только в Таиланде, например, по данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), имеется от половины до трех четвертей миллиона детей с тяжелыми формами талассемии.

Для того чтобы уменьшить высокую встречаемость болезни, в некоторых странах мира с большим успехом внедрены программы профилактики талассемии. Например, во многих странах Средиземноморского побережья рождаемость больных уменьшилась почти на 90% благодаря образовательным программам как в общей популяции, так и среди работников здравоохранения. В Сардинии с 1975 г. внедрена программа добровольного скрининга с последующей проверкой всей семьи в случае выявления носительства.

В семьях группы риска использовали диагностику носительства и пренатальную диагностику, что уменьшило рождение детей с b-талассемиями после 1999 г. с более 100 детей (1 на 250 родов) до менее 5 за год. Примечательно, что результаты были достигнуты скринингом только около 11% популяции острова (около 100 000 индивидуумов), что свидетельствует об эффективности такой стратегии скрининга.

талассемия

В развивающихся странах введение скрининговых программ на талассемию — большая экономическая и организационная проблема. Тем не менее последняя работа в Пакистане продемонстрировала эффективность скрининговой стратегии, которая может быть широко внедрена в странах, где часто встречаются кровнородственные браки. Оказалось, что в пакистанском районе Равалпинди b-талассемия в основном ограничена специфической группой семей с больным пробандом.

При тестировании 10 семейств с больным ребенком было обследовано почти 600 человек и установлено, что около 8% обследованных семей состояли из двух носителей, тогда как среди случайно выбранных за пределами этих 10 семей 350 беременных женщин и их партнеров не было обнаружено ни одной пары с повышенным риском.

Все носители сообщили, что полученная информация использована ими для исключения дальнейших беременностей, если у них уже есть двое или более здоровых детей или, в случае пар с одним здоровым ребенком или без здоровых детей, для пренатальной диагностики. Хотя долгосрочное влияние программы требует подтверждения, семейный скрининг такого типа может содействовать профилактике рецессивных болезней в тех странах, где существует традиция кровнородственных браков.
Другими словами, из-за кровного родства варианты гена болезни «перехватываются» в семьях так, что пораженный ребенок оказывается индикатором семьи с высоким риском по болезни.

Введение диагностики носительства и программ пренатальной диагностики талассемий требует не только повышения уровня образования населения и врачей, но и создания квалифицированных централизованных лабораторий и согласия населения на такой скрининг. Поскольку популяционные программы профилактики талассемий несомненно дешевле, чем стоимость лечения большой популяции больных в течение всей их жизни, для правительств (или врачей) существует большое искушение оказать давление на население с целью введения таких программ, но этого необходимо избегать, учитывая культурные и религиозные традиции каждого общества.

- Читать далее "Болезни из-за мутации белков. Примеры"


Оглавление темы "Генетика гемоглобинопатий":
  1. Варианты патологического гемоглобина. Гемоглобинопатии
  2. Генетика серповидноклеточной анемии. Наследование
  3. Генетика гемоглобинов HbС, Hammersmith. Наследование
  4. Генетика гемоглобинов Hyde Park, Kempsey. Наследование
  5. Генетика альфа-талассемии. Наследование
  6. Генетика бета-талассемии. Наследование
  7. Генетика сложных талассемий. Наследование
  8. Профилактика талассемии. Скрининг
  9. Болезни из-за мутации белков. Примеры
  10. Генетическая гетерогенность: аллельная, локусная, гены-модификаторы
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта