Клиническая тяжесть многих форм талассемии, вкупе с их высокой частотой, накладывает огромное бремя на здоровье многих социумов. Только в Таиланде, например, по данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), имеется от половины до трех четвертей миллиона детей с тяжелыми формами талассемии.
Для того чтобы уменьшить высокую встречаемость болезни, в некоторых странах мира с большим успехом внедрены программы профилактики талассемии. Например, во многих странах Средиземноморского побережья рождаемость больных уменьшилась почти на 90% благодаря образовательным программам как в общей популяции, так и среди работников здравоохранения. В Сардинии с 1975 г. внедрена программа добровольного скрининга с последующей проверкой всей семьи в случае выявления носительства.
В семьях группы риска использовали диагностику носительства и пренатальную диагностику, что уменьшило рождение детей с b-талассемиями после 1999 г. с более 100 детей (1 на 250 родов) до менее 5 за год. Примечательно, что результаты были достигнуты скринингом только около 11% популяции острова (около 100 000 индивидуумов), что свидетельствует об эффективности такой стратегии скрининга.
В развивающихся странах введение скрининговых программ на талассемию — большая экономическая и организационная проблема. Тем не менее последняя работа в Пакистане продемонстрировала эффективность скрининговой стратегии, которая может быть широко внедрена в странах, где часто встречаются кровнородственные браки. Оказалось, что в пакистанском районе Равалпинди b-талассемия в основном ограничена специфической группой семей с больным пробандом.
При тестировании 10 семейств с больным ребенком было обследовано почти 600 человек и установлено, что около 8% обследованных семей состояли из двух носителей, тогда как среди случайно выбранных за пределами этих 10 семей 350 беременных женщин и их партнеров не было обнаружено ни одной пары с повышенным риском.
Все носители сообщили, что полученная информация использована ими для исключения дальнейших беременностей, если у них уже есть двое или более здоровых детей или, в случае пар с одним здоровым ребенком или без здоровых детей, для пренатальной диагностики. Хотя долгосрочное влияние программы требует подтверждения, семейный скрининг такого типа может содействовать профилактике рецессивных болезней в тех странах, где существует традиция кровнородственных браков.
Другими словами, из-за кровного родства варианты гена болезни «перехватываются» в семьях так, что пораженный ребенок оказывается индикатором семьи с высоким риском по болезни.
Введение диагностики носительства и программ пренатальной диагностики талассемий требует не только повышения уровня образования населения и врачей, но и создания квалифицированных централизованных лабораторий и согласия населения на такой скрининг. Поскольку популяционные программы профилактики талассемий несомненно дешевле, чем стоимость лечения большой популяции больных в течение всей их жизни, для правительств (или врачей) существует большое искушение оказать давление на население с целью введения таких программ, но этого необходимо избегать, учитывая культурные и религиозные традиции каждого общества.
