Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Генетика гемоглобинов Hyde Park, Kempsey. Наследование

Большой интерес представляют редкие мутации, изменяющие способность гемоглобина перемещать кислород, поскольку они иллюстрируют, как мутация нарушает набор функций белка, относящихся к одной его области (в данном случае связывание и освобождение кислорода), не затрагивая другие свойства молекулы; например, мутации, нарушающие перенос кислорода, обычно слабо или вообще не влияют на устойчивость гемоглобина.

Оксигемоглобин — форма гемоглобина, способная обратимо обогащаться кислородом; геминовое железо в нем находится в восстановленном состоянии. Железо гема спонтанно стремится окислиться, получившаяся молекула, названная метгемоглобином, неспособна к обратимому обогащению кислородом.

Если в крови накапливаются значимое количество метгемоглобина, развивается цианоз. В поддержке геминового железа в восстановленном состоянии играет роль фермент метгемоглобинредуктаза. В нескольких мутантных глобинах (как а, так и b) замены в области «кармана» гема влияют на связь между гемом и глобинами так, что железо становится устойчивым к действию редуктазы.

Хотя гетерозиготы по таким мутантным гемоглобинам синюшны, в остальном они бессимптомны. Гомозиготное состояние вероятно летально. Один пример метгемоглобиновой b-цепи — гемоглобин Hyde Park, когда консервативный гистидин (His92), с которым связан гем, заменяется тирозином (His92Tyr).

гемоглобин Hyde Park

Гемоглобины с измененным сродством к кислороду - гемоглобин Kempsey

Мутации, изменяющие сродство к кислороду, интересны, поскольку демонстрируют значение взаимодействия субъединиц для нормальной функции многомерного белка, такого как гемоглобин. В тетрамере гемоглобина область взаимодействия а- и b-цепей весьма консервативно сохраняется в ходе эволюции, поскольку она подвергается значимому перемещению между цепями, когда гемоглобин переходит из насыщенной кислородом (расслабленной) в ненасыщенную (напряженную) форму молекулы.

Легко предположить, что замены в аминокислотах этой области, например мутации b-глобина в гемоглобине Kempsey, должны иметь серьезные патологические эффекты, поскольку они нарушают связанные с оксигенацией перемещения между цепями. При образовании гемоглобина Kempsey (b-цепь Asp99Asn) мутация «запирает» гемоглобин в насыщенном кислородом состоянии, что приводит к полицитемии.

- Читать далее "Генетика альфа-талассемии. Наследование"


Оглавление темы "Генетика гемоглобинопатий":
  1. Варианты патологического гемоглобина. Гемоглобинопатии
  2. Генетика серповидноклеточной анемии. Наследование
  3. Генетика гемоглобинов HbС, Hammersmith. Наследование
  4. Генетика гемоглобинов Hyde Park, Kempsey. Наследование
  5. Генетика альфа-талассемии. Наследование
  6. Генетика бета-талассемии. Наследование
  7. Генетика сложных талассемий. Наследование
  8. Профилактика талассемии. Скрининг
  9. Болезни из-за мутации белков. Примеры
  10. Генетическая гетерогенность: аллельная, локусная, гены-модификаторы
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта