Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Патогенез (биохимические основы) синдрома тремора-атаксии с ломкой Х-хромосомой. Молекулярная генетика

Примечательно, что патогенез синдрома тремора/атаксии с ломкой Х-хромосомой у больных с 60-200 повторами CGG в гене FMR1, вызывающими синдром FXTAS, клинически отличается от собственно синдрома ломкой Х-хромосомы.

Хотя снижение эффективности трансляции при FXTAS нарушает экспрессию белка FMRP, это не может вызывать болезнь, так как у мужчин с полными мутациями и фактически полной утратой функции гена FMR1 никогда не развивается FXTAS.

синдром атаксии и тремора с ломкой Х-хромосомой

Более того, считают, что у пациентов в результате мутации при FXTAS уровни мРНК FMR1 повышаются от двух до пяти раз, представляя мутацию с приростом функции. Эта патологическая РНК участвует в образовании внутриядерных включений в нейронах — цитологическом признаке болезни.

- Читать далее "Патогенез (биохимические основы) болезни Гентингтона. Молекулярная генетика"


Оглавление темы "Молекулярная генетика":
  1. Болезни экспансии нестабильных повторов: механизмы развития, классификация
  2. Патогенез (биохимические основы) синдрома ломкой Х-хромосомы. Молекулярная генетика
  3. Патогенез (биохимические основы) атаксии Фридрейха. Молекулярная генетика
  4. Патогенез (биохимические основы) миотонической дистрофии. Молекулярная генетика
  5. Патогенез (биохимические основы) синдрома тремора-атаксии с ломкой Х-хромосомой. Молекулярная генетика
  6. Патогенез (биохимические основы) болезни Гентингтона. Молекулярная генетика
  7. Лечение генетических болезней. Современные достижения
  8. Результаты лечения генетических болезней. Исходы
  9. Принципы лечения генетических болезней. Стратегия терапии
  10. Лечение генетических болезней на уровне белка. Принципы увеличения функции мутантного белка
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта