Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Патогенез (биохимические основы) атаксии Фридрейха. Молекулярная генетика

Атаксия Фридрейха, самая частая наследственная спинно-мозжечковая атаксия, с распространенностью 2-4 на 100 000 среди жителей Европы, Средней Азии и Индии, — аутосомно-рецессивная болезнь, сопровождающаяся кардиомиопатией и диабетом II типа.

Она вызвана экспансией более 200 и вплоть до 1700 копий повтора GAA в первом интроне гена FRDA. Чем больше количество повторов, тем более тяжелые проявления болезни. Как и синдром ломкой Х-хромосомы, экспансия нарушает функцию гена, в этом случае тормозя транскрипционное удлинение. Молекулярный патогенез атаксии Фридрейха отражает утрату нормальных функций мутантного белка фратаксина.

атаксия Фридрейха

Хотя эти функции точно не известны, предполагаемые роли включают функционирование в качестве железосвязывающего белка, важного фактора образования гема, и в синтезе, и целостности групп Fe-S (комбинация железа и серы обнаруживается в некоторых белках, особенно в оксидоредуктазах, например комплексах с I по IV цепь транспорта электронов, нарушающихся при болезнях митохондриального генома, обсужденных ранее).

Соответственно утрата активности фратаксина связана с повышенным уровнем митохондриального железа, нарушением синтеза гема (что интересно, не в эритроцитах) и сниженной активностью белков, содержащих комплекс Fe-S, например комплексы I—III митохондриальной дыхательной цепи.

- Читать далее "Патогенез (биохимические основы) миотонической дистрофии. Молекулярная генетика"


Оглавление темы "Молекулярная генетика":
  1. Болезни экспансии нестабильных повторов: механизмы развития, классификация
  2. Патогенез (биохимические основы) синдрома ломкой Х-хромосомы. Молекулярная генетика
  3. Патогенез (биохимические основы) атаксии Фридрейха. Молекулярная генетика
  4. Патогенез (биохимические основы) миотонической дистрофии. Молекулярная генетика
  5. Патогенез (биохимические основы) синдрома тремора-атаксии с ломкой Х-хромосомой. Молекулярная генетика
  6. Патогенез (биохимические основы) болезни Гентингтона. Молекулярная генетика
  7. Лечение генетических болезней. Современные достижения
  8. Результаты лечения генетических болезней. Исходы
  9. Принципы лечения генетических болезней. Стратегия терапии
  10. Лечение генетических болезней на уровне белка. Принципы увеличения функции мутантного белка
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта