Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Патогенез (биохимические основы) миотонической дистрофии. Молекулярная генетика

Миотоническая дистрофия 1 — аутосомно-доминантное заболевание с наиболее плейотропным фенотипом среди всех болезней экспансии нестабильных повторов. Кроме миотонии, она характеризуется мышечной слабостью и атрофией, нарушениями сердечной проводимости, атрофией яичек, резистентностью к инсулину, катарактами; также существует врожденная форма с умственной отсталостью.

Болезнь вызвана экспансией CTG в 3' UTR гена DMPK, кодирующего белковую киназу. Миотоническая дистрофия 2 — также аутосомно-доминантное заболевание, клинически сходное с миотонической дистрофией 1, за исключением отсутствия врожденного варианта. Миотоническая дистрофия 2 — следствие экспансии тетрануклеотида CCTG в первом интроне гена, кодирующего белок типа «цинковых пальцев».

Поразительно сходные фенотипы миотонической дистрофии 1 и 2 указывают, что у них должен быть общий патогенез. Поскольку нестабильные экспансии происходят в некодирующих участках двух разных генов, кодирующих несвязанные белки, считается, что в основе патогенеза лежит сама экспансия тринуклеотида CUG.

патогенез миотонической дистрофии

Что же это за механизм, которым большие участки тринуклеотида CUG в некодирующем регионе гена ведут к фенотипам миотонической дистрофии 1 и 2? Оказалось, что патогенез вызван влиянием повторов CUG на РНК-связанные белки.

Следовательно, плейотропия, характерная для болезни, может отражать большое число РНК-связанных белков, на которые влияют повторы триплета CUG. Многие из РНК-связанных белков, подавляемых избыточным числом повторов CUG, — регуляторы сплайсинга, и на самом деле показано, что при миотонической дистрофии 1 нарушения сплайсинга имеют более десяти различных пре-мРНК, включая тропонин Т сердца (объясняющий сердечные аномалии) и рецептор инсулина (объясняющий резистентность к инсулину).

Даже если наши знания аномальных процессов, лежащих в основе миотонической дистрофии 1 и 2, еще неполные, эти молекулярные данные позволяют надеяться, что может быть разработана рациональная низкомолекулярная терапия.

- Читать далее "Патогенез (биохимические основы) синдрома тремора-атаксии с ломкой Х-хромосомой. Молекулярная генетика"


Оглавление темы "Молекулярная генетика":
  1. Болезни экспансии нестабильных повторов: механизмы развития, классификация
  2. Патогенез (биохимические основы) синдрома ломкой Х-хромосомы. Молекулярная генетика
  3. Патогенез (биохимические основы) атаксии Фридрейха. Молекулярная генетика
  4. Патогенез (биохимические основы) миотонической дистрофии. Молекулярная генетика
  5. Патогенез (биохимические основы) синдрома тремора-атаксии с ломкой Х-хромосомой. Молекулярная генетика
  6. Патогенез (биохимические основы) болезни Гентингтона. Молекулярная генетика
  7. Лечение генетических болезней. Современные достижения
  8. Результаты лечения генетических болезней. Исходы
  9. Принципы лечения генетических болезней. Стратегия терапии
  10. Лечение генетических болезней на уровне белка. Принципы увеличения функции мутантного белка
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта