Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Генетическое консультирование повторения многофакторных болезней. Рекомендации

Генетические консультанты имеют дело со многими заболеваниями не моногенной природы. Часто консультация требуется, чтобы определить риск для многофакторных болезней с выраженным генетическим компонентом и семейным накоплением, например, расщелины губы и нёба, врожденных пороков сердца, менингомиелоцеле, психических болезней, болезней коронарных артерий.

В этих ситуациях риск повторения у родственников первой степени родства может превышать встречаемость болезни в популяции, но не совпадать с ожидаемой при аутосомно-доминантном или рецессивном наследовании. Такие риски оценивают эмпирически, на основе изучения множества семей с заболеванием и наблюдения, как часто повторяется заболевание.
Наблюдаемую частоту повторения используют как эмпирический риск повторения.

Генетическим консультантам следует проявлять осмотрительность при проведении эмпирических расчетов риска в конкретной семье. Во-первых, эмпирическая оценка — средняя величина в группе разнородных нарушений с разными механизмами наследования.

консультирование при многофакторных болезнях

В любой семье реальный риск повторения в действительности может быть более высоким или низким, чем среднее число. Во-вторых, эмпирические оценки риска сделаны на основе прошедших событий, а используются, чтобы делать прогнозы о будущих случаях; если основные биологические причины изменяются во времени, данные из прошлого не могут быть точны в будущем.

Наконец, цифры, полученные в конкретной популяции, как и данные из одной этнической группы, социоэкономического класса или географической области, не могут быть точными для человека другого происхождения. Тем не менее, когда пациенты хотят, чтобы генетический консультант дал наилучшую оценку риска повторения для нарушения с многофакторным наследованием, такие цифры могут быть полезны.

Например, ДНТ (миеломенингоцеле и анэнцефалия) встречаются приблизительно при 0,3% родов в белой популяции США. В то же время, если семейная пара имеет ребенка с ДНТ, риск для следующей беременности — 4% (в 13 раз выше). Если эти показатели риска вычислить для других родственников, они даже выше: сестра девушки с ДНТ имеет 6% шанс иметь ДНТ.

Риски остаются повышенными по сравнению с общепопуляционным риском для более отдаленных родственников; для второй степени родства (например, племянника или племянницы) риск иметь аналогичный врожденный дефект равен 1,7%. Тем не менее применение перед зачатием и в ходе ранней беременности препаратов фолиевой кислоты резко снижает данные показатели риска.

- Читать далее "Генетическое консультирование при кровнородственном браке - браке между родственниками. Рекомендации"


Оглавление темы "Генетическое консультирование":
  1. Условная вероятность наследственного заболевания. Пример расчета - байесовского анализа
  2. Условная вероятность летальных Х-сцепленных заболеваниях. Пример расчета
  3. Расчет вероятности заболевания с неполной пенетрантностью. Пример
  4. Расчет вероятности заболевания с поздним началом - болезни Паркинсона
  5. Диагностика риска развития миодистрофии Дюшенна. Методы
  6. Диагностика риска развития муковисцидоза. Методы
  7. Метод сцепления маркеров для обнаружения наследственных болезней - мутаций
  8. Анализ сцепления при мышечной дистрофии Дюшенна. Пример
  9. Генетическое консультирование повторения многофакторных болезней. Рекомендации
  10. Генетическое консультирование при кровнородственном браке - браке между родственниками. Рекомендации
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта