Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Диагностика риска развития муковисцидоза. Методы

Большинство мутаций при муковисцидозе — однонуклеотидные мутации и делеции или дупликации немногочисленных нуклеотидов в гене CFTR. Обнаружение носительства и пренатальная диагностика при муковисцидозе используют огромное количество информации о типах мутаций, вызывающих болезнь.

В гене CFTR описано более 1000 различных мутаций. Некоторые из них редкие, отмечены только в нескольких семьях. Другие более распространенные, но их частота может сильно меняться в разных этнических группах.

Около 70% мутаций у лиц, происходящих из Северной Европы — следствие делеции трех нуклеотидных пар, приводящей к утрате фенилаланина в 508 положении (AF508). Мутация AF508 встречается реже или даже полностью отсутствует в других этнических группах, где чаще бывают другие мутации.

наследование муковисцидоза

Поскольку у разных пациентов обнаруживают и другие мутации, лаборатории предлагают использовать набор тестов для обнаружения мутаций, включающий десятки наиболее частых мутаций в популяции.

Для простой и быстрой идентификации гетерозиготных носителей и гомозиготных плодов используют методы ПЦР и гибридизации со специфическими олигонуклеотидами для каждой мутации.

Для незначительного количества семей с неизвестными мутациями доступен анализ сцепления ДНК-маркеров, очень близко расположенных к локусу муковисцидоза.

- Читать далее "Метод сцепления маркеров для обнаружения наследственных болезней - мутаций"


Оглавление темы "Генетическое консультирование":
  1. Условная вероятность наследственного заболевания. Пример расчета - байесовского анализа
  2. Условная вероятность летальных Х-сцепленных заболеваниях. Пример расчета
  3. Расчет вероятности заболевания с неполной пенетрантностью. Пример
  4. Расчет вероятности заболевания с поздним началом - болезни Паркинсона
  5. Диагностика риска развития миодистрофии Дюшенна. Методы
  6. Диагностика риска развития муковисцидоза. Методы
  7. Метод сцепления маркеров для обнаружения наследственных болезней - мутаций
  8. Анализ сцепления при мышечной дистрофии Дюшенна. Пример
  9. Генетическое консультирование повторения многофакторных болезней. Рекомендации
  10. Генетическое консультирование при кровнородственном браке - браке между родственниками. Рекомендации
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта