Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Расчет вероятности заболевания с неполной пенетрантностью. Пример

Чтобы оценить риск повторения заболевания с неполной пенетрантностью, нужно рассчитать вероятность того, что внешне здоровый человек в действительности несет мутантный ген.

На рисунке показана родословная с пороком эктродактилией — аутосомно-доминантным заболеванием с неполной пенетрантностью. Оценка пенетрантности может быть сделана по единственной родословной, если она достаточно велика, или на основании обзора опубликованных родословных; в нашем примере мы используем пенетрантность 70%.

вероятность заболевания с неполной пенетрантностью

Это означает, что гетерозигота по мутации, вызывающей эктродактилию кисти, имеет 30% шансов не проявиться в фенотипе. На родословной показано несколько человек, несущих мутантный ген, но не проявляющих этого (т.е. порок не полностью пенетрантный): I-1 или I-2 (предположим отсутствие соматического или полового мозаицизма) и II-3.

Другие здоровые члены семьи могут быть как носителями, так и не носителями мутантного гена.

вероятность заболевания с неполной пенетрантностью

Если консультирующийся — III-4, дочь известного больного гетерозиготного носителя, она, возможно, избежала наследования мутантного аллеля от больной матери или унаследовала его, но не проявила в фенотипе, поскольку пенетрантность при этом заболевании неполная.

Существуют две возможности. В случае А, III-4 — не носитель с априорной вероятностью 1/2. Если она не несет мутантный аллель, она не имеет фенотипических проявлений, так что совместная вероятность равна 1/2. В случае Б, III-4 — носитель, также с априорной вероятностью 1/2.

Здесь нужно использовать условную вероятность, что она — носитель, но не проявивший фенотип, что имеет вероятность 1 - пенетрантность = 1-0,7=0,3, так что совместная вероятность для случая Б равна 1/2x0,3 = 0,15. Апостериорная вероятность того, что III-4 — носитель, не проявивший фенотип, равна 3/13=23%.

- Читать далее "Расчет вероятности заболевания с поздним началом - болезни Паркинсона"


Оглавление темы "Генетическое консультирование":
  1. Условная вероятность наследственного заболевания. Пример расчета - байесовского анализа
  2. Условная вероятность летальных Х-сцепленных заболеваниях. Пример расчета
  3. Расчет вероятности заболевания с неполной пенетрантностью. Пример
  4. Расчет вероятности заболевания с поздним началом - болезни Паркинсона
  5. Диагностика риска развития миодистрофии Дюшенна. Методы
  6. Диагностика риска развития муковисцидоза. Методы
  7. Метод сцепления маркеров для обнаружения наследственных болезней - мутаций
  8. Анализ сцепления при мышечной дистрофии Дюшенна. Пример
  9. Генетическое консультирование повторения многофакторных болезней. Рекомендации
  10. Генетическое консультирование при кровнородственном браке - браке между родственниками. Рекомендации
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта